Baza wiedzy
Czym są przedobjawowe badania genetyczne?
W 1983 roku zidentyfikowano markery genetyczne, blisko sprzężone z genem powodującym chorobę Huntingtona (HD). To odkrycie oraz identyfikacja dodatkowych markerów genetycznych doprowadziły do rozwoju badań nad chorobą Huntingtona. Jednym z problemów z tym związanych była pewna niedokładność, jako że nie było możliwości, aby jednoznacznie wykonać test na obecność lub nieobecność wady genetycznej powodującej HD.
Interpretacja wyniku badnia w kierunku genu HD
Na podstawie analizy genetycznej możliwe są cztery rodzaje wyników:
- Normalny (negatywny)
- Allele pośrednie
- Zmniejszona penetracja
- Ekspansja CAG (pozytywny)
Czytaj więcej: Interpretacja wyniku badnia w kierunku genu HD
Oswoić wynik
Odebraniu wyników najprawdopodobniej będą towarzyszyć silne emocje, niezależnie od tego czy wyniki są pozytywne (wykryto zmianę powodującą HD), czy negatywne (normalne). Większość ludzi w końcu z czasem godzi się z wynikami testów. Może to zająć kilka tygodni, dlatego ważne jest, aby korzystać ze wsparcia profesjonalistów, rodziny i przyjaciół.
Diagnozowanie choroby Huntingtona [pytania i odpowiedzi]
W jaki sposób można zdiagnozować chorobę Huntingtona? Co to jest predyktywny test genetyczny? U jednego z moich rodziców zdiagnozowano chorobę Huntingtona. Czy powinienem poddać się testowi predyktywnemu? Jak wygląda procedura przeprowadzania testu predyktywnego? Gdzie mogę poddać się testowi? Co wykrywa test genetyczny?
Czytaj więcej: Diagnozowanie choroby Huntingtona [pytania i odpowiedzi]
Badania prenatalne
Badania prenatalne są jedną z opcji, które mogą zainteresować pary, mogące przekazać dziecku wersję genu HD powodującą chorobę. Rodzaje badań mogą różnić się w zależności od centrum, a w ich skład może wchodzić amniocenteza i/lub biopsja kosmówki.
Doradca genetyczny może pomóc poszczególnym osobom i parom w określeniu, która opcja jest dla nich najbardziej odpowiednia w odniesieniu do ich sytuacji i perspektyw. Celem badań prenatalnych jest określenie czy płód posiada gen HD. Ta informacja może posłużyć rodzicom podczas podejmowania świadomej decyzji o tym, czy kontynuować ciążę.
W jaki sposób wykonuje się przedobjawowe badania genetyczne?
Przykład ilustruje, w jaki sposób można przeprowadzić testy na HD w rodzinie.
Marysia poprosiła o wykonanie testów na HD. Jej ojciec, Jan, choruje na chorobę Huntingtona. Próbka DNA ojca Marysi jest analizowana i określone zostaje, że na jednym chromosomie jest 15 powtórzeń, a na drugim 45. Fakt, że posiada on gen z 45 powtórzeniami, potwierdza kliniczną diagnozę orzekającą, iż cierpi on na HD. Jej matka nie choruje na HD i każdy z jej chromosomów zawiera 10 powtórzeń.
Czytaj więcej: W jaki sposób wykonuje się przedobjawowe badania genetyczne?
Przebieg badań przedobjawowych
Na proces badań składa się kilka kroków, między innymi spotkania, porady psychologiczne i badania neurologiczne, a także testy genetyczne.
Podkategorie
