Baza wiedzy
W jaki sposób wykonuje się przedobjawowe badania genetyczne?
Przykład ilustruje, w jaki sposób można przeprowadzić testy na HD w rodzinie.
Marysia poprosiła o wykonanie testów na HD. Jej ojciec, Jan, choruje na chorobę Huntingtona. Próbka DNA ojca Marysi jest analizowana i określone zostaje, że na jednym chromosomie jest 15 powtórzeń, a na drugim 45. Fakt, że posiada on gen z 45 powtórzeniami, potwierdza kliniczną diagnozę orzekającą, iż cierpi on na HD. Jej matka nie choruje na HD i każdy z jej chromosomów zawiera 10 powtórzeń.
Czytaj więcej: W jaki sposób wykonuje się przedobjawowe badania genetyczne?
Przebieg badań przedobjawowych
Na proces badań składa się kilka kroków, między innymi spotkania, porady psychologiczne i badania neurologiczne, a także testy genetyczne.
