Baza wiedzy
Genetyka choroby Huntingtona
Przekazywanie HD
Choroba Huntingtona jest dziedziczona w sposób autosomalnie dominujący. Oznacza to, że mężczyzna lub kobieta dotknięci chorobą, mają 50% szans na przekazanie zmiany genetycznej wywołującej HD każdemu synowi czy córce. U osoby, która nie odziedziczyła zmiany genetycznej, HD się nie rozwinie i nie może ona przekazać HD swoim dzieciom.
Dziedziczenie choroby Huntingtona
Geny występują parami, zatem każdy z nas ma dwie kopie każdego genu, również genu HD. Jeśli któryś z pary genu HD ma zmianę genetyczną lub mutację, u danej osoby rozwinie się choroba. Wystarczy do tego mutacja jednego z genów.
Rodzice przekazują jedną kopię każdej pary swoich genów dzieciom, więc każde ich dziecko otrzymuje jedną kopię każdego genu od matki, a jedną od ojca. Proces ten wygląda różnie; oznacza to, że jeśli rodzic ma mutację genu HD, istnieje 50% szans (1:2), że przekaże on zmutowany gen każdemu ze swoich dzieci. Jest to zilustrowane na poniższym drzewie rodzinnym, znanym też jako drzewo genealogiczne.
Podłoże genetyczne HD
Choroba Huntingtona to choroba genetyczna, w której zmutowanygen jest dominujący. Oznacza to, że zaledwie jeden zmieniony gen od któregokolwiek z rodziców wystarczy, aby odziedziczyć chorobę. Innymi słowy, mutacja w genie HD dominuje nad normalną kopią genu zdrowego rodzica. W 1993 roku naukowcy zidentyfikowali gen, który wywołuje HD. Znajduje się on na chromosomie 4 i odpowiedzialny jest za kodowanie białka zwanego huntingtyną (Htt). W pierwszej części genu HD znajduje się sekwencja trzech nukleotydów, cytozyny, adeniny i guaniny (CAG), która powtarzasię kilka razy (tj. …CAG-CAG-CAG-CAG…). Jest to tzw. „powtórzenie trinukleotydów”. Zgodnie z kodem genetycznym trinukleotyd CAG koduje aminokwas zwany glutaminą. Zatem, sekwencja powtórzeń CAG tworzy łańcuch glutamin, czyli „poliglutaminę”.
Podstawowe informacje o chorobie Huntingtona [pytania]
Czym jest choroba Huntingtona i skąd pochodzi jej nazwa? Co powoduje HD? W jaki sposób mutacja powoduje obumieranie komórek nerwowych i co dzieje się z mózgiem w przebiegu choroby? Kiedy pojawiają się objawy oraz jak długo trwa choroba Huntingtona? Dlaczego choroba Huntingtona prowadzi do śmierci? Skąd mam wiedzieć, że choruję na chorobę Huntingtona? Jak powszechna jest choroba Huntingtona? Czy częstotliwość występowania HD jest taka sama w różnych krajach?
Czytaj więcej: Podstawowe informacje o chorobie Huntingtona [pytania]
Dziedziczenie HD [pytania i odpowiedzi]
W jaki sposób przekazywana jest choroba Huntingtona? Czy można zachorować na HD w inny sposób? Jeśli moje rodzeństwo cierpi na HD, czy to oznacza, że ja też zachoruję? Jeśli ryzyko odziedziczenia wynosi 50%, czy to oznacza, że połowa dzieci w rodzinie zachoruje na HD? W naszej rodzinie tylko kobiety są nosicielkami genu HD. Czy oznacza to, że w naszej rodzinie tylko kobiety są zagrożone HD? Co to oznacza, że jestem „w grupie ryzyka” zachorowania na HD? Jeśli jestem nosicielem genu HD, to czy to oznacza, że cierpię na tę chorobę?
Co jeśli jestem nosicielem genu? Jakie są szanse na to, że będę mieć dziecko, które będzie nosicielem genu HD? Czy HD może ominąć jedno pokolenie? Czy prawdopodobieństwo zachorowania na HD zmienia się w ciągu życia? Moi rodzice chorowali w podeszłym wieku. Czy ze mną będzie tak samo?
Jak istotna jest liczba powtórzeń CAG? Czy młodzieńczą postać HD zawsze dziedziczy się po ojcu? Jeśli to mężczyzna jest nosicielem genu HD, czy to oznacza, że jego dzieci zachorują na młodzieńczą postać HD? Czy można zachorować na HD, jeśli w rodzinie nie było historii tej choroby? Co jeśli obydwoje rodzice są nosicielami genu HD? Czy istnieją inne choroby podobne do HD?
