|
|
Tłumaczenie i druk za zgodą Kanadyjskiego Stowarzyszenia Choroby Huntingtona
What is Huntington's Disease?
A brief description.
Huntington Society of Canada
Zofia Nowakowski
Dorota Hoffman-Zacharska
Prof. dr. hab. Jacek Zaremba
Kanadyjskie Stowarzyszenie
Choroby Huntingtona
strona WWW: www.hsc-ca.org
Stowarzyszenie jest organizacją skupiającą wolontariuszy i osoby profesjonalne zajmujące
się problematyką choroby Huntingtona pracujących nad opracowaniem metod leczenia i poprawy jakości życia osób dotkniętych chorobą i ich rodzin.
W dziale Literatura znajduje się do pobrania wersja pdf niniejszego dokumentu.
Choroba Huntingtona jest dziedziczną chorobą mózgu.
Jej nazwa pochodzi od nazwiska lekarza, Georga Huntingtona, który jako pierwszy opisał ją w 1872 roku.
Choroba ta nazywana była początkowo pląsawicą Huntingtona.
Choroba Huntingtona powoduje obumieranie komórek (neuronów) w niektórych częściach mózgu: jądrze ogoniastym i
skorupie oraz w miarę rozwoju choroby w korze mózgowej. Jądro ogoniaste i skorupa powiązane są z wieloma innymi
rejonami mózgu i pomagają w kontrolowaniu ruchów ciała, emocji, myślenia oraz w postrzeganiu świata.
W miarę obumierania komórek mózgu, osoby z chorobą Huntingtona tracą możliwość kontrolowania ruchów i emocji, przypominania
sobie ostatnich zdarzeń oraz podejmowania decyzji. Choroba prowadzi do niepełnosprawności i śmierci.
W przybliżeniu jeden na około 10 000 Kanadyjczyków dotknięty jest choroba Huntingtona*
i u około pięciu na każdych 10 000 występuje ryzyko rozwinięcia się w przyszłości tej choroby.
(*ze zbliżoną częstością choroba Huntingtona występuje w większości populacji pochodzenia europejskiego - przyp. tłumacza)
Choroba Huntingtona jest genetycznie uwarunkowana, spowodowana obecnością "wadliwego" (zmutowanego) genu na
chromosomie 4. Gen choroby jest dominujący, co oznacza, że dzieci chorego rodzica (każde) mają 50% ryzyko odziedziczenia
tej choroby i określa się je jako "osoby z ryzykiem zachorowania". Ryzyko odziedziczenia choroby jest takie samo dla
mężczyzn i kobiet.
Choroba Huntingtona występuje u przedstawicieli wszystkich ras, ale najczęściej spotykana jest u osób pochodzenia europejskiego.
Choroba Huntingtona dotyczy przede wszystkim osób dorosłych. Objawy pojawiają się zazwyczaj pomiędzy 30 i 45 rokiem życia,
ale choroba może ujawniać się nawet u 5-cio letnich dzieci, jak również u dorosłych po 70 roku życia.
Nie wyjaśniono jeszcze w jaki sposób "wadliwy" gen powoduje chorobę Huntingtona. Od momentu odkrycia genu choroby w roku
1993, naukowcy intensywnie pracują nad wyjaśnieniem procesów biochemicznych powodujących obumieranie komórek w mózgu.
Jak dotąd wiemy, że gen ten produkuje białko nazwane "huntingtyną". U osób chorych białko to zostaje rozcięte na dwie
części krótszą i dłuższą. Krótsze fragmenty zlepiają się ze sobą tworząc "kulkę białkową".
Obecnie naukowcy badają, czy przerwanie białka, formowanie "kulek białkowych" czy może jakiś inny proces stanowią przyczynę
śmierci komórek
w mózgu. Starają się też zrozumieć dlaczego obumierają tylko niektóre komórki.
W chorobie Huntingtona opisuje się trzy główne typy objawów:
objawy fizykalne, takie jak ruchy mimowolne i nieporadność ruchowa
objawy emocjonalne, jak depresja, drażliwość oraz skłonność donatręctw
zaburzenia poznawcze, takie jak utrata zdolności zapamiętywania,
niemożność skupienia uwagi oraz trudności w podejmowaniu decyzji.
Istnieje duża różnorodność objawów tej choroby i nie u wszystkich występują one w takim samym stopniu nasilenia. Na przykład, u niektórych chorych głównym objawem mogą być ruchy mimowolne, podczas gdy u innych przeważają zaburzenia emocjonalne i problemy poznawcze. Obserwuje się również zmienność objawów w różnych stadiach choroby.
Wczesne objawy choroby ujawniają się jako niewielkie zmiany fizykalne, którym mogą towarzyszyć zmiany poznawcze i emocjonalne.
Podstawą rozpoznania klinicznego choroby są ruchy mimowolne, które początkowo mogą polegać na wykonywaniu "nerwowych" ruchów,
obserwuje się drżenie rąk i nóg oraz niepokój ruchowy. Pacjenci obserwują u siebie niezgrabność ruchów, zmianę charakteru pisma
lub trudności w wykonywaniu codziennych czynności, jak np. prowadzenie pojazdów.
Wraz z fizycznymi objawami choroby często pojawiają się dyskretne zaburzenia poznawcze. Osoby we wczesnym stadium choroby mogą
mieć trudności w wykonywaniu czynności rutynowych oraz
radzeniu sobie z nowymi sytuacjami. Ze względu na zaburzenia pamięci mogą sprawiać wrażenie "zapominalskich". Czynności zawodowe
mogą stać się dla nich bardziej czasochłonne, a podejmowanie decyzji i skupienie na szczegółach utrudnione.
Wczesne zmiany emocjonalne mogą być równie niewielkie. Pacjenci w tej fazie choroby mogą doświadczać częstszych okresów depresji,
apatii, rozdrażnienia czy pobudzenia. Czasami
obserwuje się u nich zmiany osobowości
Jest to jednak stadium choroby, w którym pacjenci mogą funkcjonować względnie dobrze zarówno w pracy jak i w domu.
W miarę rozwoju choroby objawy nasilają się. Początkowe objawy ruchowe stopniowo przechodzą w wyraźne
ruchy mimowolne takie jak "szarpnięcia" i niekontrolowane ruchy głowy, szyi oraz kończyn górnych i dolnych.
Ruchy te mogą utrudniać chorym chodzenie, mówienie i połykanie.
Pacjenci w tym stadium choroby często wyglądają jak osoby pod wpływem alkoholu chodząc zataczają się, a ich
mowa jest niewyraźna. W życiu codziennym mają coraz większe trudności zarówno w pracy jak i w domu, lecz ciągle
jeszcze z większością wykonywanych czynności dają sobie radę.
Ta faza choroby Huntingtona charakteryzuje się zmniejszeniem nasilenia ruchów mimowolnych lecz
zwiększeniem sztywności ciała. W tym stadium chorzy nie mogą już wykonywać samodzielnie codziennych czynności
i zazwyczaj wymagają fachowej opieki. Do częstych objawów tego okresu należą trudności w połykaniu i utrata masy
ciała oraz problemy w komunikowaniu się z otoczeniem.
Śmierć pacjentów następuje zazwyczaj 15 do 20 lat od momentu wystąpienia pierwszych objawów. Choroba nie jest bezpośrednią
przyczyną zgonu, który jest następstwem powikłań takich
jak zachłyśnięcie się, niewydolność serca czy infekcje. (na podstawie pięcio-fazowego modelu choroby Huntingtona opracowanego
przez Dr. I. Shoulson)
Około 10% przypadków choroby Huntingtona rozpoznawanych jest jako przypadki dziecięce lub młodzieńcze - objawy u chorych
występują w dzieciństwie lub okresie dojrzewania.
Objawy dziecięcej/młodzieńczej postaci choroby różnią się od objawów opisywanych u osób dorosłych. Chore dzieci są
usztywnione i poruszają się powoli, mają narastające problemy z uczeniem się, występują u nich drgawki i napady padaczkowe.
Niektóre z nich mają poważne problemy behawioralne.
Im wcześniejszy początek, tym większe prawdopodobieństwo, że wśród objawów dominować będzie u dziecka sztywność,
a przebieg choroby będzie odmienny niż u dorosłych pacjentów. Te różnice są często przyczyną trudności w postawieniu diagnozy.
Postać dziecięca/młodzieńcza rozwija się częściej u dzieci chorych ojców niż matek.
Zazwyczaj choroba Huntingtona diagnozowana jest przy zastosowaniu testów neurologicznych i psychologicznych. Czasami lekarze zlecają wykonanie badań obrazujących, aby stwierdzić, czy jądro ogoniaste i skorupa funkcjonują prawidłowo, lub w celu potwierdzenia postawionej diagnozy wykonanie testów genetycznych (patrz poniżej).
Testy genetyczne choroby Huntingtona dostępne są od roku 1993. Możliwość wykonania testów genetycznych oznacza,
że osoby, u których istnieje ryzyko zachorowania lub które przypuszczają, że występują już u nich objawy mogą wykonać badanie
krwi pozwalające stwierdzić, czy mają gen powodujący chorobę Huntingtona.
Geny zbudowane są z DNA, a cząsteczki DNA składają się z czterech zasad określanych jako A (adenina), T (tymina), G (guanina) i
C (cytozyna).
W genie powodującym chorobę Huntingtona znajduje się obszar, w którym sekwencja trzech zasad (CAG) jest wielokrotnie powtórzona.
Ciągle uzyskiwane są nowe wiadomości na temat genu choroby Huntingtona. Obecnie uważa się, że prawidłowa jego wersja ma 35 lub
mniej powtórzeń CAG. Geny o 36 lub większej liczbie powtórzeń
związane są z wystąpieniem choroby, chociaż w tym zakresie istnieje tzw. przedział "pośredni", który nie zawsze powoduje
wystąpienie objawów. Około 1% badanych osób znajduje się w tym przedziale.
Wiele osób z grupy ryzyka nie decyduje się na wykonanie testu genetycznego. Jednym z powodów takiej decyzji jest brak możliwości
powstrzymania rozwoju choroby u osób posiadających "wadliwy"
gen. Jednakże szereg osób chce wiedzieć czy zachoruje. Jednym pozwala to zaplanować swoją karierę zawodową i życie rodzinne,
uregulować sprawy ubezpieczeniowe i wiele innych spraw. Inni po prostu chcą wiedzieć.
Osoby decydujące się na wykonanie testu powinny uprzednio zgłosić się do poradni genetycznej na konsultację. Gwarantuje to,
że poddająca lub poddający się badaniu rozumieją jego możliwe następstwa dla swojego życia, oraz że decyzja o przeprowadzeniu
tego badania została podjęta w odpowiednim momencie.
Fakt dostępności testu genetycznego, który pozwala przewidzieć rozwój choroby zmusza do zwrócenia uwagi na wiele istotnych
kwestii. Dotyczą one ubezpieczenia, zatrudnienia, planowaniem rodziny. Problemy te w dużym stopniu mogą mieć wpływ na decyzję
poddania się badaniu.
W tej chwili nie ma sposobów leczenia, które opóźniłyby lub zahamowały rozwój choroby. Dostępne są jedynie leki, które
umożliwiają złagodzenie niektórych objawów choroby, takich jak depresja, stany lękowe czy ruchy mimowolne. Jednakże ze
względu na działania uboczne środki te nie mogą być podawane wszystkim pacjentom z chorobą Huntingtona.
Neurolodzy, psycholodzy, lekarze zajmujący się poradnictwem genetycznym i pracownicy socjalni mogą odgrywać ogromną rolę
w pomocy osobom i rodzinom zmagającym się z chorobą Huntingtona.
Rehabilitacja fizyczno-ruchowa, terapia zajęciowa, współpraca z logopedą mogą pomóc chorym łatwiej uporać się z niektórymi
objawami tej choroby. Ponieważ osoby chore znacznie tracą na
wadze potrzebna im jest także pomoc dietetyków.
Obecnie na całym świecie przeprowadza się szereg eksperymentów naukowych mających na celu opracowanie skutecznego leczenia
choroby Huntingtona i naukowcy są tu optymistami wierząc w
rychły przełom w badaniach. Badając mechanizmy biochemiczne śmierci komórek wierzą, że będą w stanie opracować lek, który
opóźni, zatrzyma, a może nawet odwróci przebieg choroby Huntingtona.
Inni naukowcy poszukują metod leczenia chirurgicznego, takich jak wszczepianie embrionalnych komórek mózgowych pacjentom
dotkniętym chorobą Huntingtona - w nadziei, że przejmą one funkcje obumarłych komórek nerwowych.
Równolegle do badań podstawowych przeprowadza się szereg prób lekowych. Próby te nadzorowane są przez Grupę Badawczą
Choroby Huntingtona przy Światowej Federacji Neurologicznej. Jest to międzynarodowe konsorcjum zajmujące się badaniami
klinicznymi w chorobie Huntingtona.