HD zdefiniowana jako 'nie będąca pochodną demencji przy chorobie Alzheimera'

Choroba Huntingtona zdefiniowana jako „nie będąca pochodną demencji przy chorobie Alzheimera” przez zespół ds. demencji przy chorobie Alzheimera

Wstępne raporty 3 zespołów zaprezentowane na Międzynarodowej Konferencji Stowarzyszenia Alzheimera na temat Choroby Alzheimera w 2010 będą stanowić podstawę dla nowych kryteriów diagnostycznych przy łagodnych zaburzeniach poznawczych (MCI) i chorobie Alzheimera – pierwsze uaktualnienie obecnych kryteriów od 25 lat – a także zarysują nową kategorię przedklinicznej choroby Alzheimera.

Zespoły zostały powołane przez Narodowy Instytut Starzenia oraz Stowarzyszenie Alzheimera aby uaktualnić kryteria ustalone przez Narodowy Instytut Zaburzeń Neurologicznych i Udaru / Stowarzyszenie Choroby Alzheimera i Chorób Pokrewnych – obecnie Stowarzyszenie Alzheimera – w 1984.

Czytaj więcej: HD zdefiniowana jako 'nie będąca pochodną demencji przy chorobie Alzheimera'

Miopatia pierwszym symptomem choroby Huntingtona u maratończyka

W tej bardzo ciekawej publikacji, Kosinski wraz ze swoim zespołem opisuje przypadek 37-letniego mężczyzny, bezobjawowego nosiciela genu choroby Huntingtona (HD). Będąc pół-zawodowym maratończykiem, od dwudziestego roku życia codziennie przebiegał 6 mil. Od roku 1997 odczuwał poważne osłabienie mięśni i silny ból utrzymujący się nawet po odpoczynku. W 1998 zbadano go w szpitalu uniwersyteckim w niemieckim Würzburg, gdzie stwierdzono u niego łagodną miopatię (choroba mięśni, wskutek której dochodzi do osłabienia, skurczy i bólów w mięśniach), lekko podwyższony poziom kinazy kreatynowej (enzymu uczestniczącego w dostarczaniu energii do mięśni) oraz zwiększoną do 43 liczbę powtórzeń trójnukleotydów CAG w genie choroby Huntingtona.

Czytaj więcej: Miopatia pierwszym symptomem choroby Huntingtona u maratończyka

Krok do przodu w walce z chorobą Huntingtona

Nowe badanie składa się z nowego celu farmakologicznego połączonego z czynnikiem neurotroficznym, który mógłby wzmocnić neurony prążkowia. Te ostatnie są najbardziej dotkniętymi komórkami u pacjentów z koordynacją wynikającą z choroby. Badania zostały poprowadzone przez Silvię Ginés, wykładowczynię na Uniwersytecie Barcelońskim, Paolę Paoletti, studia doktoranckie oraz Jordi Albrech, profesor Zakładu Biologii Komórkowej, Immunologii oraz Neurobiologii na Wydziale Medycyny Uniwersytetu Barcelońskiego.

Czytaj więcej: Krok do przodu w walce z chorobą Huntingtona

Wyrok w zawieszeniu dla nastolatka cierpiącego na chorobę Huntingtona

7 lipca 2010 – Mężczyzna z Qormi, lat 19, w poniedziałek został skazany na wyrok w zawieszeniu przez sędzinę Edwinę Grimę, po przyznaniu się do winy złamania porządku publicznego oraz naruszenia spokoju, a także zaatakowania policjanta Francisa Schembri, gdy ten ostatni był na służbie. Mężczyzna, będący recydywistą, cierpi na chorobę Huntigtona, której objawy zwykle pojawiają się pomiędzy 35 a 44 rokiem życia.

Czytaj więcej: Wyrok w zawieszeniu dla nastolatka cierpiącego na chorobę Huntingtona

Choroba Huntigtona na Malcie: epidemiologia i pochodzenie

Od 1994 roku Centrum Poradnictwa Genetycznego jest aktywne na Malcie, a poświęca się wspomaganiu pacjentów zagrożonych chorobą Huntingtona. Dane poddane ocenie w 1994 przez to Centrum przedstawiają, ogólnie rzecz biorąc, 23 rodziny nuklearne. Znaleziono 40 żyjących pacjentów z chorobą Huntingtona (26 płci męskiej i 14 płci żeńskiej) oraz 185 pacjentów zagrożonych chorobą Huntingtona.

Czytaj więcej: Choroba Huntigtona na Malcie: epidemiologia i pochodzenie

Naukowcy z Johna Hopkinsa odkryli proteinę ochronną mózgu

Naukowcy z uniwersytetu Johna Hopkinsa, którzy spędzali lata zabijając komórki mózgowe aby dowiedzieć się jak i dlaczego obumierają obecnie twierdzą, że ich badania rzuciły także trochę światła na to, w jaki sposób mózg się broni. Używając komórek mózgowych myszy, jak i całych zwierząt na szalkach laboratoryjnych, badacze odkryli, że proteina, czynnik jądrowy I-A (Nfia), to centralny tryb w złożonym mechanizmie przeżycia a warunkuje komórki mózgowe tak, aby wytrzymywały późniejsze, możliwe uszkodzenia. Nfia jest tak zwanym czynnikiem transkrypcyjnym, który kontroluje geny i inne proteiny. Ich odkrycie znajduje się w czerwcowym internetowym wydaniu Dziennika Badań Klinicznych.

Czytaj więcej: Naukowcy z Johna Hopkinsa odkryli proteinę ochronną mózgu

Piętno, historia i choroba Huntingtona

dr Alice Wexler

Dopóki u mojej matki nie zdiagnozowano choroby Huntingtona – dziedzicznego, degeneratywnego, neurologicznego i psychiatrycznego zaburzenia, którego cechą są problemy z koordynacją (pląsawica), uszkodzenia poznawcze i niepokój emocjonalny – nigdy nie wspominała, że jej ojciec oraz trzej bracia umarli z tą samą chorobą. Pewnie to właśnie ta rodzinna historia sprawiła, że zostałam historyczką. Chciałam zrozumieć wstyd mojej matki oraz źródło jej przerażającej ciszy.

Czytaj więcej: Piętno, historia i choroba Huntingtona