Naukowcy z Brigham and Women's Hospital oraz Massachusetts General Hospital znaleźli sposób na szybką ocenę postępów pląsawicy Huntingtona. Może to być przełom w badaniach nad tym nieuleczalnym schorzeniem. O swoim dokonaniu piszą na łamach „Proceedings of the National Academy of Sciences”.

Genetyczna przypadłość, odkryta przez amerykańskiego lekarza George'a Huntingtona, powoduje powolny zanik neuronów w ośrodkowym układzie nerwowym, co objawia się upośledzeniem ruchowym i umysłowym. Postępująca degeneracja komórek nerwowych prowadzi ostatecznie do śmierci. Dotąd nie istniał żaden sposób na to, aby jednoznacznie monitorować przebieg tej wolno rozwijającej się choroby i sprawdzać skuteczność stosowanych terapii.

czytaj całość: Test na pląsawicę Huntingtona na http://www.eureknews.pl

Zablokowanie jednego enzymu daje nadzieję na terapię dwóch nieuleczalnych chorób mózgu - dowiedli amerykańscy naukowcy.

Nowa cząsteczka, która ma szansę zrewolucjonizować leczenie choroby Alzheimera i Huntingtona (w związku z towarzyszącymi jej niekontrolowanymi ruchami nazywana jest pląsawicą), to JM6. Symbol ten pochodzi od inicjałów dr. Josepha Muchowskiego, emerytowanego chemika, który pomógł w opracowaniu leku i który jest ojcem głównego autora tego sukcesu, dr. Paula Muchowskiego.

17 grudnia 2010 r. ukazała się publikacja Choroby rzadkie w dzienniku Rzeczpospolita.

Mamy nadzieję, że kolejna publikacja przyniesie zamierzony skutek i przyczyni się do poszerzenia wiedzy na temat rzadkich chorób, a wśród nich choroby Huntingtona.

Rzeczpospolita - Choroby rzadkie.

Program z udziałem pani Marzeny z córką Magdą z Olsztyna.

Pani Marzena należy do Stowarzyszenia od czasu, gdy dowiedziała się, że Magda jest chora na chorobę Huntingtona. Magda już w wieku 8 lat miała problemy z równowagą, często potykała się i upadała.

Wrażliwa matka widziała zmiany w zachowaniu córki, nie wiedziała jednak dlaczego tak jest, gdzie szukać pomocy, u jakiego lekarza? Często słyszała, że jest przewrażliwiona. Zanim trafiono na prawidłową diagnozę upłynęło kilka lat. Neurolog potwierdził diagnozę testem genetycznym: córka jest chora na chorobę Huntingtona, jest to młodzieńcza postać. Magda miała wtedy 12 lat.

Nazwa choroby była niezrozumiała dla Pani Marzeny. Zapamiętała, że to dziedziczna choroba. Konkretnych informacji dowiedziała się z internetowej strony Stowarzyszenia. Całą noc czytała, przeżywała i zamartwiała się. Tragedią dla Pani Marzeny była widomość, że wszystkie jej dzieci mogą w 50% dziedziczyć chorobę.

"Siadasz przed swoim komputerem, startujesz system, na monitorze pojawia się kursor. Próbujesz otworzyć wybrany folder, ale pomimo panowania nad myszką, kursor biega po całym ekranie i nie możesz go opanować... A teraz wyobraź sobie, że to samo zaczyna dziać się z twoim ciałem, że zaczyna ono żyć własnym życiem i, że cały czas masz świadomość tego, co się dzieje, a niczego nie możesz zrobić, aby nad tym zapanować..."

Zapraszamy do lektury artykułu "Poza ciałem". Jest to artykuł Janusza Maciejowskiego, który przez dwa dni towarzyszył uczestnikom turnusu rehabilitacyjnego zorganizowanego przez Stowarzyszenie.