Zablokowanie jednego enzymu daje nadzieję na terapię dwóch nieuleczalnych chorób mózgu - dowiedli amerykańscy naukowcy.

Nowa cząsteczka, która ma szansę zrewolucjonizować leczenie choroby Alzheimera i Huntingtona (w związku z towarzyszącymi jej niekontrolowanymi ruchami nazywana jest pląsawicą), to JM6. Symbol ten pochodzi od inicjałów dr. Josepha Muchowskiego, emerytowanego chemika, który pomógł w opracowaniu leku i który jest ojcem głównego autora tego sukcesu, dr. Paula Muchowskiego.

17 grudnia 2010 r. ukazała się publikacja Choroby rzadkie w dzienniku Rzeczpospolita.

Mamy nadzieję, że kolejna publikacja przyniesie zamierzony skutek i przyczyni się do poszerzenia wiedzy na temat rzadkich chorób, a wśród nich choroby Huntingtona.

Rzeczpospolita - Choroby rzadkie.

Program z udziałem pani Marzeny z córką Magdą z Olsztyna.

Pani Marzena należy do Stowarzyszenia od czasu, gdy dowiedziała się, że Magda jest chora na chorobę Huntingtona. Magda już w wieku 8 lat miała problemy z równowagą, często potykała się i upadała.

Wrażliwa matka widziała zmiany w zachowaniu córki, nie wiedziała jednak dlaczego tak jest, gdzie szukać pomocy, u jakiego lekarza? Często słyszała, że jest przewrażliwiona. Zanim trafiono na prawidłową diagnozę upłynęło kilka lat. Neurolog potwierdził diagnozę testem genetycznym: córka jest chora na chorobę Huntingtona, jest to młodzieńcza postać. Magda miała wtedy 12 lat.

Nazwa choroby była niezrozumiała dla Pani Marzeny. Zapamiętała, że to dziedziczna choroba. Konkretnych informacji dowiedziała się z internetowej strony Stowarzyszenia. Całą noc czytała, przeżywała i zamartwiała się. Tragedią dla Pani Marzeny była widomość, że wszystkie jej dzieci mogą w 50%  dziedziczyć  chorobę.

Niektórzy oglądają się za nim i wołają: "Nie pij, to się, chłopie, nie będziesz przewracał o własne nogi!" A to nie alkohol nim trzęsie.

Roman Grzelarczyk z Bydgoszczy ma trzydzieści pięć lat. Mniej więcej tyle, co ja. Tym trudniej mi tę historię opowiedzieć. Nie może normalnie mówić, nie może normalnie chodzić, nie może normalnie jeść. Bo trzęsie nim od rana do wieczora. Szarpie głową, szyją, brzuchem, nogami. Trudno sobie to wyobrazić. Ja męczę się nawet od samego patrzenia. Siedzę obok pana Romana. W bordowym fotelu. Nerwowo obgryzam długopis.

Jeszcze rano może byśmy się jakoś dogadali. Ale spotykamy się wieczorem, gdy po całym dniu szarpania pan Roman jest wycieńczony.

Czytaj całość: Gazeta Pomorska, 7 maja 2010, Ciało nie chce go słuchać, Agnieszka Domka Rybka

"Choroba Huntingtona to wyrok śmierci. Wywołuje ją u 50 proc. dzieci wadliwy gen odziedziczony po jednym z rodziców. Im wcześniej się ujawni, tym choroba krócej trwa. Statystycznie od 15 do 20 lat, powodując „po drodze” straszliwe spustoszenie w ciele i mózgu człowieka. Nasz reportaż przedstawia trzy osoby w różnych stadiach choroby.

W studiu gościć będziemy Anię Sprusińską, której prababcia i babcia chorowały, a ona opiekuje się chorującą mamą, Danutę Lis - prezesa Stowarzyszenia na Rzecz Osób z Chorobą Huntingtona oraz dr Daniela Zielonkę, neurologa, koordynatora Europejskiej Sieci Osób Chorych na HD w Polsce.

Felieton „Pasja życia, życie z pasją” przedstawia Sybillę Fusiarz z Opola, która wraz z grupą osób niepełnosprawnych redaguje gazetę."

Potrzebni - odcinek poświęcony chorobie Huntingtona.