Zablokowanie jednego enzymu daje nadzieję na terapię dwóch nieuleczalnych chorób mózgu - dowiedli amerykańscy naukowcy.

Nowa cząsteczka, która ma szansę zrewolucjonizować leczenie choroby Alzheimera i Huntingtona (w związku z towarzyszącymi jej niekontrolowanymi ruchami nazywana jest pląsawicą), to JM6. Symbol ten pochodzi od inicjałów dr. Josepha Muchowskiego, emerytowanego chemika, który pomógł w opracowaniu leku i który jest ojcem głównego autora tego sukcesu, dr. Paula Muchowskiego.

17 grudnia 2010 r. ukazała się publikacja Choroby rzadkie w dzienniku Rzeczpospolita.

Mamy nadzieję, że kolejna publikacja przyniesie zamierzony skutek i przyczyni się do poszerzenia wiedzy na temat rzadkich chorób, a wśród nich choroby Huntingtona.

Rzeczpospolita - Choroby rzadkie.

Program z udziałem pani Marzeny z córką Magdą z Olsztyna.

Pani Marzena należy do Stowarzyszenia od czasu, gdy dowiedziała się, że Magda jest chora na chorobę Huntingtona. Magda już w wieku 8 lat miała problemy z równowagą, często potykała się i upadała.

Wrażliwa matka widziała zmiany w zachowaniu córki, nie wiedziała jednak dlaczego tak jest, gdzie szukać pomocy, u jakiego lekarza? Często słyszała, że jest przewrażliwiona. Zanim trafiono na prawidłową diagnozę upłynęło kilka lat. Neurolog potwierdził diagnozę testem genetycznym: córka jest chora na chorobę Huntingtona, jest to młodzieńcza postać. Magda miała wtedy 12 lat.

Nazwa choroby była niezrozumiała dla Pani Marzeny. Zapamiętała, że to dziedziczna choroba. Konkretnych informacji dowiedziała się z internetowej strony Stowarzyszenia. Całą noc czytała, przeżywała i zamartwiała się. Tragedią dla Pani Marzeny była widomość, że wszystkie jej dzieci mogą w 50% dziedziczyć chorobę.

"Siadasz przed swoim komputerem, startujesz system, na monitorze pojawia się kursor. Próbujesz otworzyć wybrany folder, ale pomimo panowania nad myszką, kursor biega po całym ekranie i nie możesz go opanować... A teraz wyobraź sobie, że to samo zaczyna dziać się z twoim ciałem, że zaczyna ono żyć własnym życiem i, że cały czas masz świadomość tego, co się dzieje, a niczego nie możesz zrobić, aby nad tym zapanować..."

Zapraszamy do lektury artykułu "Poza ciałem". Jest to artykuł Janusza Maciejowskiego, który przez dwa dni towarzyszył uczestnikom turnusu rehabilitacyjnego zorganizowanego przez Stowarzyszenie.

W Krakowie działa grupa wsparcia dla osób chorujących na mało dotąd znaną chorobę Huntingtona.

- Bardzo brakowało mi kontaktu z ludźmi - mówi p. Romualda, jedna z uczestniczek spotkań Krakowskiej Grupy Wsparcia rodzin dotkniętych chorobą Huntingtona. - Pielęgnuję już trzecie pokolenie „hadeków”. Najpierw była teściowa. Nikt nie wiedział, co to za choroba. Potem mąż. Teraz córka. Dawniej nie mogłam o tym mówić, płakałam do poduszki. Kiedy znalazłam ludzi ze stowarzyszenia, wstąpił we mnie nowy duch, ucieszyłam się, że mam z kim porozmawiać. Jeździłabym na każde spotkanie, gdybym mogła, ale żal mi zostawiać córkę.

Czytaj całość: Gość Krakowski, 11 lutego 2007