Osoby, u których zachodzi prawdopodobieństwo dziedziczenia pląsawicy Huntingtona mogą bezpłatnie wykonać badanie molekularne, koszt takiego badania pokrywa Narodowy Fundusz Zdrowia. Refundowana procedura obejmuje:
- wizytę przed badaniem
- badanie molekularne
- wizytę po badaniu
- konsultację psychologiczną
Opisana procedura jest 'najpewniejszą drogą' przeprowadzenia badania molekularnego w chorobie Huntingtona.
Prosimy o dokładne zapoznanie się z poniższymi informacjami.
Osoba, która chce wykonać badanie na obecność mutacji powodującej chorobę Huntingtona powinna:
- być pełnoletnia
- posiadać ubezpieczenie zdrowotne w Polsce
- przygotować się do rozmowy: zebrać informacje o przypadkach choroby Huntingtona w rodzinie
Decyzję o przeprowadzeniu badania powinny poprzedzić przemyślenia.
Wskazana jest rozmowa z psychologiem, co najmniej dwa spotkania. Wizyta u psychologa jest również bezpłatna.
Procedura wykonania badania na obecność mutacji powodującej chorobę Huntingtona
1. Uzyskanie skierowania do Poradni Genetycznej |
|
Skierowanie do Poradni Genetycznej może wydać:
- Lekarz Podstawowej Opieki Zdrowotnej (lekarz rodzinny)
- Specjalista: neurolog lub psychiatra
Uwaga: ważne, aby placówka kierująca do Poradni genetycznej miała podpisaną umowę z Narodowym Funduszem Zdrowia.
|
2. Ustalenie adresu Poradni Genetycznej i umówienie terminu wizyty
|
|
- Poradnia Genetyczna jest w każdym województwie
- adresy Poradni Genetycznych może wskazać Lekarz kierujący na badanie molekularne
Uwaga: Na stronach Wojewódzkich Oddziałów Narodowego Funduszu Zdrowia znajdują się wykazy placówek, wśród informacji przeznaczonych dla Pacjentów, opisane jako Informator 'Gdzie się leczyć'.
Uwaga: Ważne, aby laboratorium wykonujące badanie molekularne miało odpowiednie certyfikaty.
|
3. Wizyta w Poradni Genetycznej
|
|
Podczas rozmowy z Pacjentem Lekarz:
- pyta o powody decyzji o przeprowadzeniu badania, czy pojawiły się jakieś niepokojące objawy,
- zbiera wywiad dotyczący Rodziny, stopnia pokrewieństwa z osobą chorą lub obciążoną chorobą, czasu stwierdzenia pląsawicy Huntingtona, objawów choroby u tej osoby lub osób,
- informuje Pacjenta o charakterze choroby genetycznej, jej przebiegu i rokowaniach na przyszłość
- zbiera wywiad dotyczący stanu zdrowia Pacjenta, pyta o przebyte choroby, problemy zdrowotne oraz przyjmowane leki
Jeśli Pacjent jest zdecydowany na wykonanie badania genetycznego, wówczas Lekarz przeprowadza badanie neurologiczne Pacjenta, również w przypadku braku objawów choroby.
Pacjent podpisuje zgodę na wykonanie badania genetycznego, taka deklaracja jest niezbędna do przeprowadzenia badania.
|
4. Oddanie próbki krwi do badania genetycznego
|
|
Próbka krwi do badania molekularnego pobierana jest podczas tej samej wizyty w Poradni Genetycznej.
Nie ma możliwości wykonania badania genetycznego z pominięciem kroków opisanych w punkcie 3.
|
5. Oczekiwanie na wyniki
|
|
Oczekiwanie na wynik badania trwa około 4 - 5 tygodni.
Nie ma obowiązku odbioru wyniku badania. Można zmienić wcześniej podjętą decyzję i zrezygnować w każdym momencie.
|
6. Odbiór wyniku badania |
|
Po odbiór wyniku do Poradni Genetycznej należy udać się z osobą towarzyszącą, kimś bliskim, zaufanym.
|
|
Uwaga: Istnieje możliwość przesłania wyniku badania do Lekarza Specjalisty kierującego Pacjenta do Poradni Genetycznej, jednak pod warunkiem, gdy ten udzieli Pacjentowi pełnej porady genetycznej.
|
Jeśli otrzymałeś informację, że badanie jest płatne i nie ma innej możliwości wykonania badania - poinformuj nas o tym, tel. 22 846 41 51 lub e-mail: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.