logo opp 100

Smaller Default Larger

Badanie genetyczne na obecność mutacji powodującej chorobę Huntingtona

Osoby, u których zachodzi prawdopodobieństwo dziedziczenia pląsawicy Huntingtona mogą bezpłatnie wykonać badanie molekularne, koszt takiego badania pokrywa Narodowy Fundusz Zdrowia. Refundowana procedura obejmuje:

  • wizytę przed badaniem
  • badanie molekularne
  • wizytę po badaniu
  • konsultację psychologiczną

Opisana procedura jest 'najpewniejszą drogą' przeprowadzenia badania molekularnego w chorobie Huntingtona.

Prosimy o dokładne zapoznanie się z poniższymi informacjami.

Osoba, która chce wykonać badanie na obecność mutacji powodującej chorobę Huntingtona powinna:

  • być pełnoletnia
  • posiadać ubezpieczenie zdrowotne w Polsce
  • przygotować się do rozmowy: zebrać informacje o przypadkach choroby Huntingtona w rodzinie

Decyzję o przeprowadzeniu badania powinny poprzedzić przemyślenia.

Wskazana jest rozmowa z psychologiem, co najmniej dwa spotkania. Wizyta u psychologa jest również bezpłatna.

Procedura wykonania badania na obecność mutacji powodującej chorobę Huntingtona

1. Uzyskanie skierowania do Poradni Genetycznej
 

Skierowanie do Poradni Genetycznej może wydać:

  • Lekarz Podstawowej Opieki Zdrowotnej (lekarz rodzinny)
  • Specjalista: neurolog lub psychiatra

Uwaga: ważne, aby placówka kierująca do Poradni genetycznej miała podpisaną umowę z Narodowym Funduszem Zdrowia.

2. Ustalenie adresu Poradni Genetycznej i umówienie terminu wizyty

 
  • Poradnia Genetyczna jest w każdym województwie
  • adresy Poradni Genetycznych może wskazać Lekarz kierujący na badanie molekularne

Uwaga: Na stronach Wojewódzkich Oddziałów Narodowego Funduszu Zdrowia znajdują się wykazy placówek, wśród informacji przeznaczonych dla Pacjentów, opisane jako Informator 'Gdzie się leczyć'.

Uwaga: Ważne, aby laboratorium wykonujące badanie molekularne miało odpowiednie certyfikaty.

3. Wizyta w Poradni Genetycznej

 

Podczas rozmowy z Pacjentem Lekarz:

  • pyta o powody decyzji o przeprowadzeniu badania, czy pojawiły jakieś niepokojące objawy,
  • zbiera wywiad dotyczący Rodziny, stopnia pokrewieństwa z osobą chorą lub obciążoną chorobą, czasu stwierdzenia pląsawicy Huntingtona, objawów choroby u tej osoby lub osób,
  • informuje Pacjenta o charakterze choroby genetycznej, jej przebiegu i rokowaniach na przyszłość
  • zbiera wywiad dotyczący stanu zdrowia Pacjenta, pyta o przebyte choroby, problemy zdrowotne oraz przyjmowane leki

Jeśli Pacjent jest zdecydowany na wykonanie badania genetycznego, wówczas Lekarz przeprowadza badanie neurologiczne Pacjenta, również w przypadku braku objawów choroby.

Pacjent podpisuje zgodę na wykonanie badania genetycznego, taka deklaracja jest niezbędna do przeprowadzenia badania.

4. Oddanie próbki krwi do badania genetycznego

 

Próbka krwi do badania molekularnego pobierana jest podczas tej samej wizyty w Poradni Genetycznej.

Nie ma możliwości wykonania badania genetycznego z powinięciem kroków opisanych w punkcie 3.

5. Oczekiwanie na wyniki

 

Oczekiwanie na wynik badania trwa około 4 - 5 tygodni.

Nie ma obowiązku odbioru wyniku badania. Można zmienić wcześniej podjętą decyzję i zrezygnować w każdym momencie.

Publikujemy również historie osób, które rozważają poddanie się procesowi badań. Jak wynika z niektórych z nich, badania przedobjawowe nie są dla wszystkich.

6. Odbiór wyniku badania
 

Po odbiór wyniku do Poradni Genetycznej należy udać się z osobą towarzyszącą, kimś bliskim, zaufanym.

 

Uwaga: Istnieje możliwość przesłania wyniku badania do Lekarza Specjalisty kierującego Pacjenta do Poradni Genetycznej, jednak pod warunkiem, gdy ten udzieli Pacjentowi pełnej porady genetycznej.

Zachęcamy do zapoznania się z materiałami dotyczącymi Wyniku badania w kierunku choroby Huntingtona. Dowiesz się jak interpretować wynik, jakie emocje mogą towarzyszyć odebraniu wyników oraz znajdziesz rady.

 

Istnieje również możliwość przeprowadzenia badania molekularnego w ramach REGISTRY, prowadzonego przez Europejską Sieć Badań Choroby Huntingtona (EHDN). Wiąże się to z przystąpieniem do badania obserwacyjnego, badanie można przeprowadzić w jednym z 6 ośrodków badawczych w Polsce. Więcej informacji o Badaniu REGISTRY i Europejskiej Sieci Badań znajdziesz na stronie: Badanie REGISTRY

Jeśli otrzymałeś informacje, że badanie jest płatne i nie ma innej możliwości wykonania badania - poinformuj nas o tym, tel. 22 846 41 51 lub e-mail:Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

Czym są przedobjawowe badania genetyczne?

Ta sekcja poświęcona jest osobom rozważającym możliwość przeprowadzenia testu w kierunku HD, naświetla pewne kwestie związane z badaniami i pomaga poradzić sobie z ich wynikami.

Materiał ten może okazać się pomocny również rodzinie, przyjaciołom i profesjonalistom, pragnącym pomóc osobie rozważającej wykonanie testu.

W 1983 roku zidentyfikowano markery genetyczne, blisko sprzężone z genem powodującym chorobę Huntingtona (HD). To odkrycie oraz identyfikacja dodatkowych markerów genetycznych doprowadziły do rozwoju badań nad chorobą Huntingtona. Jednym z problemów z tym związanych była pewna niedokładność, jako że nie było możliwości, aby jednoznacznie wykonać test na obecność lub nieobecność wady genetycznej powodującej HD.

W marcu 1993 roku zidentyfikowano gen wywołujący chorobę Huntingtona. Oznaczało to, że osoby zagrożone HD mogły być badane bezpośrednio i w ten sposób można było przewidzieć, u kogo rozwinie się choroba. Te same badania można przeprowadzić w celu potwierdzenia obecności genu powodującego HD u osób, u których pojawiły się już objawy kliniczne, zwłaszcza w przypadkach, jeśli medyczna historia rodziny jest nieznana częściowo lub w całości.

Decyzja o wykonaniu testów na HD jest bardzo złożona i osobista. Każdy członek rodziny, w której obecna jest choroba Huntingtona będzie odbierać to w inny sposób.

Dla jednych ten test dostarczy pożądanych informacji na temat ich przyszłości. Inni nie zdecydują się na wykonanie testu. Nie ma tu wyborów dobrych czy złych. Ważne jest jednakże, aby osoba myśląca o wykonaniu badań dokonała świadomego wyboru.

Żródło: http://predictivetestingforhd.com

Tłumaczenie: Daria Gutkowska

Diagnozowanie choroby Huntingtona [pytania i odpowiedzi]

W jaki sposób można zdiagnozować chorobę Huntingtona? Co to jest predyktywny test genetyczny? U jednego z moich rodziców zdiagnozowano chorobę Huntingtona. Czy powinienem poddać się testowi predyktywnemu? Jak wygląda procedura przeprowadzania testu predyktywnego? Gdzie mogę poddać się testowi? Co wykrywa test genetyczny?

Czytaj więcej: Diagnozowanie choroby Huntingtona [pytania i odpowiedzi]

Zadaniem tej strony jest upowszechnienie wiedzy na temat choroby Huntingtona (pląsawicy Huntingtona) w Polsce. Wszelkie publikacje zamieszczone na tej stronie mają charakter wyłącznie informacyjny. Nie mogą zastąpić kontaktu z lekarzem specjalistą, zarówno w celu postawienia diagnozy jak i leczenia.