Ta strona używa plików cookies.
Polityka cookies    Jak wyłączyć cookies?    Bezpieczeństwo w sieci
ZGODA

Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona

  • Turnusy rehabilitacyjny 2024

    Turnus rehabilitacyjny dla osób z chorobą Huntingtona i ich opiekunów 2024 r.

  • Centrum Informacji

    Budujemy bazę wiedzy o chorobie Huntingtona, zawiera informacje nt. dziedziczenia, diagnostyki, leczenia, życia z chorobą Huntingtona oraz troski o opiekunów chorych.

  • Wizyta

    Wizyta - niezwykły dokument o spotkaniu pary przyjaciół. Marta jest dawną hippiską, Wojtek jest aktorem, tłumaczem i nauczycielem, który choruje na pląsawicę Huntingtona.

  • Jak możesz pomóc?

    Zobacz co robimy. Sprawdź, jak Ty możesz pomóc realizować nasze cele.
    Wybierz najlepszą dla siebie opcję.

  • Spotkanie i konferencja 2024

    XXXII Zjazd i Konferencja Polskiego Stowarzyszenia Choroby Huntingtona
    8 - 9 czerwca 2024, Warszawa

Grupy Wsparcia

wg2Grupy Wsparcia dla osób dotkniętych chorobą Huntingtona
Dowiedz się więcej...

Choroba Huntingtona
pląsawica Huntingtona
HD (Huntington's disease)
taniec św. Wita

jest dziedziczną chorobą mózgu, powoduje obumieranie neuronów w mózgu. W miarę obumierania komórek mózgu, osoby z chorobą Huntingtona tracą możliwość kontrolowania ruchów i emocji, przypominania sobie ostatnich zdarzeń oraz podejmowania decyzji. Choroba prowadzi do niepełnosprawności i śmierci.

Choroba Huntingtona jest genetycznie uwarunkowana, spowodowana obecnością 'wadliwego' genu.

Ryzyko odziedziczenia choroby jest takie samo dla mężczyzn i kobiet.

Podstawy genetyczne i dziedziczenie choroby Huntingtona

Objawy choroby Huntingtona pojawiają się zazwyczaj pomiędzy 30. i 45. rokiem życia, jednak choroba może ujawniać się nawet u 5-letnich dzieci, jak również u dorosłych po 70. roku życia.

W chorobie Huntingtona opisuje się trzy główne typy objawów:

  1. objawy fizykalne, takie jak ruchy mimowolne i nieporadność ruchowa,
  2. objawy emocjonalne, jak depresja, drażliwość oraz skłonność do natręctw,
  3. zaburzenia poznawcze, takie jak utrata zdolności zapamiętywania, niemożność skupienia uwagi oraz trudności w podejmowaniu decyzji.

Istnieje duża różnorodność objawów choroby i nie u wszystkich występują one w takim samym stopniu nasilenia.

Objawy choroby Huntingtona Młodzieńcza postać choroby Huntingtona

Testy genetyczne w kierunku mutacji choroby Huntingtona dostępne są od roku 1993.

Oznacza to, że osoby, u których istnieje ryzyko dziedziczenia choroby lub które przypuszczają, że występują u nich objawy choroby, mogą wykonać badanie krwi pozwalające stwierdzić, czy mają nieprawidłowy gen.

PROCEDURA: Jak wykonać badanie genetyczne w kierunku mutacji choroby Huntingtona?

Dostępność testu genetycznego zmusza do zwrócenia uwagi na wiele istotnych kwestii. Wynik badania, który wykluczy lub potwierdzi nieprawidłowy gen u danej osoby, wpływa na decyzje dotyczące przyszłości. Zachęcamy do zapoznania się z kwestiami, które warto rozważyć przed podjęciem decyzji o przeprowadzeniu badania.

Wynik wykluczający dziedziczenie choroby Huntingtona ma ogromne znaczenie i daje radość. Jednakże wynik testu potwierdzający dziedziczenie choroby nie daje obecnie żadnych korzyści medycznych - profilaktycznych, które pozwoliłyby spowolnić rozwój choroby lub jej zapobiec. Możliwe są cztery rodzaje wyników.

Interpretacja wyniku badania w kierunku genu choroby Huntingtona

Decyzja o wykonaniu badań jest bardzo osobista i może być jedną z najważniejszych decyzji, z jakimi przyjdzie zmierzyć się w życiu. Zachęcamy do zapoznania się z historiami osób, które rozważały poddanie się testowi genetycznemu na obecność genu HD.

Najprawdopodobniej odebraniu wyników będą towarzyszyć silne emocje, niezależnie od wyniku.

Obecnie choroba jest nieuleczalna, nie ma sposobów, które opóźniłyby lub zahamowały rozwój choroby Huntingtona. Dostępne są jedynie leki, które umożliwiają łagodzenie niektórych objawów choroby.

Leczenie choroby Huntingtona

Badania pacjentów wykazały, że rehabilitacja fizyczno-ruchowa, terapia zajęciowa, współpraca z logopedą mogą pomóc chorym uporać się z niektórymi objawami tej choroby. Ponieważ osoby chore znacznie tracą na wadze potrzebna jest także pomoc dietetyków. Ważne jest, aby prowadzić zdrowy tryb życia. Neurolodzy, psycholodzy, psychiatrzy i lekarze zajmujący się poradnictwem genetycznym oraz pracownicy socjalni mogą odgrywać ogromną rolę w pomocy osobom i rodzinom zmagającym się z chorobą Huntingtona.

Rehabilitacja i fizjoterapia Logopedia Żywienie w HD

Decyzja o wykonaniu badania genetycznego i wynik potwierdzający nieprawidłowy gen może zmienić życie pod wieloma względami. Informacja ta może wpłynąć np. na decyzje o planowaniu przyszłości, posiadaniu dzieci, priorytetach życiowych zawodowych i rodzinnych.

Jak choroba Huntingtona wpływa na codzienne życie

Rodziny dotknięte chorobą Huntingtona narażone są na wiele trudności. Jednak ogromnym stresem jest lęk o dzieci, które dziedziczą chorobę. Dorośli często uważają, że najlepszym sposobem ochrony dzieci jest izolowanie ich od wiedzy o tym, że w rodzinie istnieje choroba Huntingtona. Jeśli dzieci dowiadują się o chorobie widząc objawy chorego rodzica, to często nie wiedzą, jak nazywa się ta choroba. Wielu dorosłych twierdzi, że choroba Huntingtona była przed nimi ukrywana i nie mówiło się o niej w domu. Ich reakcją jest złość. Ta złość sprawa, że jest im o wiele trudniej radzić sobie z chorobą Huntingtona.

Jak dzieci postrzegają chorobę Huntingtona Jak rozmawiać z dziećmi o HD

Wiele osób opiekując się chorym członkiem w rodzinie nie postrzega siebie jako opiekuna, a raczej jako syna, córkę, partnera czy rodzica. Na całym świecie, tysiące ludzi opiekuje się bliskimi z chorobą Huntingtona próbując samemu radzić sobie ze zmianami postępującej choroby, jednocześnie zapominając, że same potrzebują pomocy oraz wsparcia.

PORADNIK: Pospiesz się i zaczekaj! Poradnik opiekuna osoby ze średniozaawansowaną i zaawansowaną chorobą Huntingtona - kognitywne aspekty opieki

Opieka nad chorym może być niezmiernie trudna, wyczerpująca i stresująca. Osoby dotknięte HD przeżywają problemy natury fizycznej, emocjonalnej i poznawczej, stają się zależni od opiekuna i są bardziej uciążliwi. Opiekun, który sam troszczy się o chorego jest bardziej narażony na stres, zmęczenie, wypalenie się, co prowadzi do osłabienia organizmu. 

Opiekun osoby z chorobą Huntingtona Opiekun również potrzebuje opieki. Jak zadbać o siebie? Służby i instytucje przydatne opiekunom osób z HD

Obecnie na całym świecie przeprowadza się szereg eksperymentów naukowych mających na celu opracowanie skutecznego leczenia choroby Huntingtona. Naukowcy przedstawiają wyniki tych badań bardzo optymistycznie. Badając mechanizmy biochemiczne śmierci komórek wierzą, że będą w stanie opracować lek, który opóźni, zatrzyma, a może nawet odwróci przebieg choroby Huntingtona.

HDBuzz! informacje o badaniach w chorobie Huntingtona

Inni naukowcy poszukują metod chirurgicznego leczenia, takich jak wszczepianie embrionalnych komórek mózgowych pacjentom dotkniętym chorobą Huntingtona, z nadzieją, że przejmą one funkcje obumarłych komórek nerwowych.

Projekty badawcze Enroll-HD i Registry

Równolegle do badań podstawowych przeprowadza się szereg prób lekowych.

Więcej szczegółów o chorobie Huntingtona uzyskasz wybierając kategorię z menu po lewej.

Zostań Wolontariuszem

Poszukujemy Wolontariuszy do pomocy w codziennej opiece nad chorym oraz tłumaczenia tekstów z języka angielskiego.

Zostań Wolontariuszem!

Dołącz do nas

Stowarzyszenie tworzą ludzie
Im więksi jesteśmy, tym Nasz głos jest bardziej słyszalny

Dołącz do nas!

PITax.pl

Rozliczenie PIT Online z PITax.pl dla OPP. Projekt realizujemy we współpracy z IWOP.

Partner serwisu

home.pl

Wspierają nas

logo TriVita
logo DANAlogo ORPHAN