Turnus rehabilitacyjny dla osób z chorobą Huntingtona i ich opiekunów
17 - 30 listopada 2023 r. w Ośrodku "Zagłębie"
Budujemy bazę wiedzy o chorobie Huntingtona, zawiera informacje nt. dziedziczenia, diagnostyki, leczenia, życia z chorobą Huntingtona oraz troski o opiekunów chorych.
Wizyta - niezwykły dokument o spotkaniu pary przyjaciół. Marta jest dawną hippiską, Wojtek jest aktorem, tłumaczem i nauczycielem, który choruje na pląsawicę Huntingtona.
Zobacz co robimy. Sprawdź, jak Ty możesz pomóc realizować nasze cele.
Wybierz najlepszą dla siebie opcję.
Informacje o badanich naukowych w chorobie Huntingtona
Grupy Wsparcia dla osób dotkniętych chorobą Huntingtona
Dowiedz się więcej...
Decyzja o wykonaniu badań jest bardzo osobista i może być jedną z najważniejszych, z jakimi przyjdzie zmierzyć się w życiu. Różni członkowie rodziny będą na nią reagować w inny sposób i ważne jest, aby uszanować ich uczucia. Dla osób, które nie mają symptomów choroby, najważniejszą korzyścią płynącą z wykonania testów genetycznych, będzie pewien komfort psychiczny i możliwość planowania życia, jednakże obecnie testy nie dają żadnych korzyści medycznych (związanych np. z wczesnym leczeniem, specjalną dietą, zmianami w trybie życia), które pozwoliłyby na spowolnienie rozwoju choroby lub jej zapobiegnięcie. Jednakże wyniki testów mają duży wpływ na podejmowanie wielu życiowych decyzji.
Na podstawie analizy genetycznej możliwe są cztery rodzaje wyników:
U takiej osoby nie rozwinie się choroba Huntingtona.
Allele pośrednie mają liczbę powtórzeń CAG pomiędzy 27 a 35. U osoby z genem pośrednim choroba Huntingtona nie rozwija się. Jednakże liczba powtórzeń CAG w genie pośrednim może być niestabilna podczas przekazywania genu choroby kolejnym pokoleniom. W rezultacie tej niestabilności, liczba przekazywanych dzieciom powtórzeń CAG może wzrosnąć do liczby wystarczającej do rozwoju choroby (np. 36 i więcej). W konsekwencji u dzieci występuje zwiększone ryzyko rozwoju pląsawicy w późniejszych latach. Powtórzenia CAG są najbardziej niestabilne, gdy to ojciec przekazuje pośredni gen. Liczba powtórzeń CAG zazwyczaj pozostaje stabilna, gdy gen przekazuje matka. Szansa, że liczba powtórzeń CAG wzrośnie do liczby wystarczającej do rozwoju choroby, jest jednak mała, a obecnie prowadzone są badania mające na celu bardziej szczegółowe określenie ryzyka.
Geny HD o ilości powtórzeń CAG pomiędzy 36 a 39 określane są jako geny o 'zmniejszonej penetracji'. Oznacza to, że podczas gdy ilość powtórzeń CAG jest na tyle duża, aby choroba Huntingtona się rozwinęła, u niektórych osób symptomy choroby w ogóle się nie pojawiają, nawet pomimo zaawansowanego wieku (np około 75 lat). Niewiele osób, których wyniki testów na HD były pozytywne, przypada do tej grupy.
Pozytywny wynik badań oznacza, że u danej osoby na którymś etapie życia pojawią się symptomy choroby Huntingtona.
Pozytywny wynik testów nie mówi o tym:
Na podstawie: http://predictivetestingforhd.com
Ta sekcja została stworzona z pomocą
mgr nauk ścisłych Alicji Semaki.
Tłumaczenie: Daria Gutkowska
Sprawdź, jak możesz pomóc osobom dotkniętym chorobą Huntingtona
HDBuzz! Informacje o badanich naukowych w chorobie Huntingtona
Ta strona używa plików Cookies. Dowiedz się więcej o celu ich używania i możliwości zmiany ustawień Cookies w przeglądarce. Czytaj więcej...