logo opp 100

Smaller Default Larger

Objawy choroby Huntingtona

Pierwszymi subtelnymi objawami mogą być lekkie zmiany osobowości i nastroju. Pewną wskazówką może być słaba pamięć, niezdarność, krótkie, przypadkowe ruchy przypominające „wiercenie się” dotyczące palców i u rąk i stóp. Bardzo często, w tych bardzo wczesnych stadiach choroby, chory nie szuka porady lekarza i może minąć kilka lat, zanim choroba jest medycznie zdiagnozowana. Ponieważ choroba rozwija się bardzo wolno dlatego jej początek określa się jako „podstępny”.

Choroba Huntingtona charakteryzuje się kombinacją zaburzeń motorycznych (związanymi z ruchem), zachowania (zmiana nastroju) i zdolności poznawczych (odpowiedzialnych za myślenie). W zależności od predyspozycji danej osoby objawy HD mogą się różnić co do zakresu, ciężkości przebiegu, wieku, w którym pierwszy raz występują oraz szybkości postępu. Różnice te mogą występować nawet w obrębie członków tej samej rodziny. Dana osoba z HD może mieć na przykład bardzo widoczne zaburzenia ruchowe, ale tylko łagodne objawy psychiatryczne i pogorszenie się zdolności intelektualnych, podczas kiedy inna osoba może latami cierpieć na depresję i stany niepokoju, zanim pojawią się jakiekolwiek zaburzenia ruchu.

Jednym z najwcześniejszych objawów ruchowych choroby Huntington’a jest pląsawica (łac. chorea) czyli mimowolne ruchy przypominające taniec. Łacińska nazwa chorea pochodzi od greckiego słowa choreia, które oznacza taniec. W początkowych stadiach choroby te dodatkowe ruchy nie zdarzają się często i nie są zbyt duże. Pacjenci z HD charakteryzują się również powolniejszym zapoczątkowywaniem zaplanowanych ruchów; jest to często bardzo subtelne i zjawisko to można opisać jako bradykinezję (spowolnienie ruchowe).

W miarę postępu choroby, objawy te stają się coraz bardziej widoczne. W średnim stadium choroby pląsawica może wywoływać całkiem spore ruchy mięśni kończyn, twarzy i tułowia. Spowolnienie ruchów również postępuje, ale może nie być tak widoczne ze względu na przesłaniającą je pląsawicę. Dodatkowo, może się również uwidocznić dystonia. Dystonia polega na występowaniu nienaturalnie powolnych, przedłużonych skurczów mięśni, które powodują powtarzające się ruchy często skrętne dotyczące różnych części ciała. Zatem objawy ruchowe choroby Huntington’a są kombinacją pląsawicy, bradykinezji i dystoni, które w widoczny sposób wpływają na postawę, równowagę i chód. W niektórych przypadkach, osoba z HD może się wydawać zesztywniała. Często występują również zaburzenia okoruchowe. Mowa pacjenta z HD staje się z czasem niewyraźna; mogą również pojawić się trudności z połykaniem, które z kolei mogą prowadzić do utraty masy ciała. Pomocne mogą być skierowania do logopedy i dietetyka.

Oprócz zaburzeń ruchy wymienionych powyżej, choroba Huntingtona powoduje zmiany osobowości i zmiany w zachowaniu/zmiany nastroju. Najczęściej w przypadku HD mamy do czynienia z depresją, apatią, niepokojem, drażliwością, wybuchami gniewu, impulsywnością, zespołami obsesyjno-kompulsywnymi, zaburzeniami snu i wycofywaniem się z życia społecznego. Czasem można również zaobserwować urojenia (błędne przekonania) i halucynacje (widzenie, słyszenie czy odczuwanie rzeczy, które naprawdę nie istnieją).

Cechą charakterystyczną choroby Huntingtona są również zaburzenia zdolności poznawczych (zaburzenia myślenia), które wpływają na problemy z rozumieniem, rozumowaniem, ocenianiem oraz pamięcią. Do zaburzeń zdolności poznawczych zaliczmy: powolniejsze myślenie, problemy z koncentracją, organizacją, planowaniem, podejmowaniem decyzji, odpowiadaniem na pytania; występują również kłopoty z pamięcią krótkotrwałą, jak i ograniczone umiejętności rozwiązywania problemów oraz przyjmowania i rozumienia nowych informacji.

Istnieje również szereg objawów, które często pojawiają się w przebiegu choroby, a zaliczamy do nich m.in. utratę masy ciała, zaburzenia snu i nietrzymanie moczu.

Zgodnie z klasyfikacją opracowaną przez Dr. Ira Shoulson, postępowanie choroby można podzielić na pięć etapów:

  • Wczesny etap: u pacjenta zostaje zdiagnozowana choroba Huntingtona, może on jednak w pełni funkcjonować zarówno w domu jak i w pracy.
  • Wczesny etap średni: pacjent może pracować zawodowo, ale na „niższych obrotach”. Pomimo pewnych trudności, wciąż radzi sobie z codziennymi sprawami.
  • Późny etap średni: chory nie może już pracować, ani wypełniać obowiązków domowych. Potrzebuje pomocy lub kontroli w zajmowaniu się codziennymi sprawami finansowymi. Inne codzienne zadania mogą sprawiać niewielkie trudności, ale wymagają jednie nieznacznej pomocy.
  • Wczesny etap zaawansowany: chory nie jest już niezależny w wykonywaniu codziennych czynności, ale wciąż może mieszkać w domu pod opieką rodziny i profesjonalnych opiekunów.
  • Etap zaawansowany: pacjent wymaga pełnego wsparcia w wykonywaniu codziennych czynności i zazwyczaj wymagana jest zawodowa opieka pielęgniarska

Jeśli choroba Huntingtona zaczyna się wcześnie w życiu (tj. przed 20 rokiem życia), pląsawica jest mniej widoczna, ale za to częściej występuje powolność ruchów (bradykinezja) i sztywność. W większości przypadków szybkość postępowania choroby w młodzieńczej postaci HD jest większa, niż w przypadku HD u dorosłych. Do wczesnych objawów choroby Huntingtona w postaci młodzieńczej zaliczamy silne zmiany w zachowaniu, problemy z uczeniem się, kłopoty w szkole oraz problemy z mową. Czasami mogą wystąpić ataki padaczki i są one częściej spotykane u młodych pacjentów, niż u dorosłych.

Jeśli choroba Huntingtona zaczyna się w późniejszym wieku, zazwyczaj pląsawica bywa silniejsza, a powolność i sztywność są mniej zauważalne. U pacjentów, u których choroba zaczyna się w późnym wieku, może być trudno prześledzić jej dziedziczenie w rodzinie, ponieważ rodzice danej osoby mogli również cierpieć na HD, ale mogli umrzeć, zanim zaobserwowano u nich jakiekolwiek objawy choroby.

 

Opracowanie: EHDN, Tłumaczenie: Anna Broniarek

Zadaniem tej strony jest upowszechnienie wiedzy na temat choroby Huntingtona (pląsawicy Huntingtona) w Polsce. Wszelkie publikacje zamieszczone na tej stronie mają charakter wyłącznie informacyjny. Nie mogą zastąpić kontaktu z lekarzem specjalistą, zarówno w celu postawienia diagnozy jak i leczenia.