Pląsawica Huntingtona - wp.pl

Twórcy serialu "Dr House" postawili sobie za cel stworzenie filmowej, medycznej encyklopedii chorób rzadkich i nietypowych. Obarczają nimi nie tylko pacjentów szpitala w Princeton Plainsboro, ale i jego personel. Najbardziej pechowo "oberwała" Trzynastka, którą scenarzyści uczynili ofiarą pląsawicy Huntingtona - choroby nieuleczalnej, której nie powstrzyma nawet genialny House.

Czytaj więcej: Pląsawica Huntingtona - wp.pl

Wystarczy jeden zły gen i atakuje Huntington. Na zawsze!

Zwykle najpierw sąsiedzi oglądają się za takim człowiekiem i plotkują, że jest pijany, a pierwsza diagnoza lekarska brzmi: Parkinson. - A to objawy śmiertelnej pląsawicy - opowiada Maria Janowska z Bydgoszczy.

Czytaj całość: Gazeta Pomorska, 3 listopada 2011, Wystarczy jeden zły gen i atakuje Huntington. Na zawsze!, Agnieszka Domka Rybka

Obiecujący lek na pląsawicę Huntingtona

Dobre wieści dla cierpiących na pląsawicę Huntingtona. Opracowano nowy lek łagodzący te symptomy choroby, z którymi dotąd sobie nie radzono. Jednocześnie jest on bardzo dobrze tolerowany przez organizm – czytamy w „Lancet Neurology″.

Obecnie stosowane środki do pewnego stopnia łagodzą mimowolne ruchy towarzyszące pląsawicy Huntingtona, od których pochodzi nazwa tej choroby. Nie udawało się jednak poprawić silnie upośledzonej wydolności ruchowej i koordynacji. Jak się okazuje, na tym polu może pomóc pridopidyna – substancja należąca do nowej klasy leków zwanych dopidynami. Jej zadaniem jest przywrócenie równowagi działania neuroprzekaźnika dopaminy w ośrodkach ruchowych mózgu.

czytaj całość: Obiecujący lek na pląsawicę Huntingtona na http://www.eureknews.pl

Test na pląsawicę Huntingtona

Naukowcy z Brigham and Women''s Hospital oraz Massachusetts General Hospital znaleźli sposób na szybką ocenę postępów pląsawicy Huntingtona. Może to być przełom w badaniach nad tym nieuleczalnym schorzeniem. O swoim dokonaniu piszą na łamach „Proceedings of the National Academy of Sciences”.

Genetyczna przypadłość, odkryta przez amerykańskiego lekarza George''a Huntingtona, powoduje powolny zanik neuronów w ośrodkowym układzie nerwowym, co objawia się upośledzeniem ruchowym i umysłowym. Postępująca degeneracja komórek nerwowych prowadzi ostatecznie do śmierci. Dotąd nie istniał żaden sposób na to, aby jednoznacznie monitorować przebieg tej wolno rozwijającej się choroby i sprawdzać skuteczność stosowanych terapii.

czytaj całość: Test na pląsawicę Huntingtona na http://www.eureknews.pl

Dotknięci pląsawicą

RZESZÓW. Kilkanaście rodzin z regionu dotkniętych chorobą św. Wita spotkało się by porozmawiać o swoich problemach.

Choroba św. Wita inaczej zwana chorobą Huntingtona lub pląsawicą jest schorzeniem genetycznym, nieuchronnie prowadzącym do śmierci. – Od pierwszych objawów do zgonu mija często kilkanaście lub kilkadziesiąt lat, dlatego nie wiedząc, że jesteśmy nosicielem genu możemy urodzić 5 dzieci, z czego cztery będzie chore.

Czytaj całość na SuperNowości24, 13 czerwca 2011, Dotknięci pląsawicą

Wspólny lek na demencję i pląsawicę

Zablokowanie jednego enzymu daje nadzieję na terapię dwóch nieuleczalnych chorób mózgu – dowiedli amerykańscy naukowcy.

Nowa cząsteczka, która ma szansę zrewolucjonizować leczenie choroby Alzheimera i Huntingtona (w związku z towarzyszącymi jej niekontrolowanymi ruchami nazywana jest pląsawicą), to JM6. Symbol ten pochodzi od inicjałów dr. Josepha Muchowskiego, emerytowanego chemika, który pomógł w opracowaniu leku i który jest ojcem głównego autora tego sukcesu, dr. Paula Muchowskiego.

Czytaj więcej: Wspólny lek na demencję i pląsawicę

Wyleczyć Huntingtona

Lek na nieuleczalną dziś pląsawicę Huntingtona coraz bliżej. Uczonym udało się zahamować proces degeneracji komórek nerwowych u owadów i gryzoni, stanowiących zwierzęce modele tego ludzkiego schorzenia. Wyniki doświadczeń trzech zespołów badawczych publikuje „Current Biology” i „Cell”.

Czytaj całość: Wyleczyć Huntingtona na http://www.eureknews.pl

Choroby rzadkie w Rzeczpospolitej

17 grudnia 2010 r. ukazała się publikacja Choroby rzadkie w dzienniku Rzeczpospolita.

Mamy nadzieję, że kolejna publikacja przyniesie zamierzony skutek i przyczyni się do poszerzenia wiedzy na temat rzadkich chorób, a wśród nich choroby Huntingtona.

Rzeczpospolita - Choroby rzadkie.

Połączył ich gen z Huntingtonem

Czasami ludzie wytykają ich palcami, bo myślą, że przez alkohol ten ich niepewny krok, ale to nie jest prawda! - W Bydgoszczy powstała grupa wsparcia dla chorych na Huntingtona i ich rodzin.

Czytaj całość: Gazeta Pomorska, 12 października 2010, Połączył ich gen z Huntingtonem, Agnieszka Domka-Rybka

Opowiedz mi swoją historię

Program z udziałem pani Marzeny z córką Magdą z Olsztyna.

Pani Marzena należy do Stowarzyszenia od czasu, gdy dowiedziała się, że Magda jest chora na chorobę Huntingtona. Magda już w wieku 8 lat miała problemy z równowagą, często potykała się i upadała.

Wrażliwa matka widziała zmiany w zachowaniu córki, nie wiedziała jednak dlaczego tak jest, gdzie szukać pomocy, u jakiego lekarza? Często słyszała, że jest przewrażliwiona. Zanim trafiono na prawidłową diagnozę upłynęło kilka lat. Neurolog potwierdził diagnozę testem genetycznym: córka jest chora na chorobę Huntingtona, jest to młodzieńcza postać. Magda miała wtedy 12 lat.

Nazwa choroby była niezrozumiała dla Pani Marzeny. Zapamiętała, że to dziedziczna choroba. Konkretnych informacji dowiedziała się z internetowej strony Stowarzyszenia. Całą noc czytała, przeżywała i zamartwiała się. Tragedią dla Pani Marzeny była widomość, że wszystkie jej dzieci mogą w 50%  dziedziczyć  chorobę.

Czytaj więcej: Opowiedz mi swoją historię