Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona

W Krakowie działa grupa wsparcia dla osób chorujących na mało dotąd znaną chorobę Huntingtona.

- Bardzo brakowało mi kontaktu z ludźmi - mówi p. Romualda, jedna z uczestniczek spotkań Krakowskiej Grupy Wsparcia rodzin dotkniętych chorobą Huntingtona. - Pielęgnuję już trzecie pokolenie „hadeków”. Najpierw była teściowa. Nikt nie wiedział, co to za choroba. Potem mąż. Teraz córka. Dawniej nie mogłam o tym mówić, płakałam do poduszki. Kiedy znalazłam ludzi ze stowarzyszenia, wstąpił we mnie nowy duch, ucieszyłam się, że mam z kim porozmawiać. Jeździłabym na każde spotkanie, gdybym mogła, ale żal mi zostawiać córkę.

Czytaj całość: Gość Krakowski, 11 lutego 2007

Choroba Huntingtona jest dziedziczną chorobą mózgu, która powoduje obumieranie komórek (neuronów) w niektórych częściach mózgu: jądrze ogoniastym i skorupie oraz w miarę rozwoju choroby w korze mózgowej. Prowadzi do niepełnosprawności i śmierci.

Choroba Huntingtona jest genetycznie uwarunkowana, spowodowana obecnością "wadliwego" (zmutowanego) genu na chromosomie 4. Objawy pojawiają się zazwyczaj pomiędzy 30 i 45 rokiem życia, ale choroba może ujawnić się nawet u 5-cio letnich dzieci, jak również u dorosłych po 70 roku życia.

Czytaj całość: Choroba Huntingtona - Niszczyciel mózgu - autor Marta Kin, data publikacji 16-01-2006 r. (artykuł publikowany za zgodą autora).

Zygmunt, spowodował wypadek samochodowy. Nic mu się nie stało, ale zaczęto zastanawiać się nad przyczyną zdarzenia. Dopiero po dziewięciulatach lekarze postawili diagnozę - choroba Huntingtona.

To jedna z wielu podobnych historii. Choć George Huntington opisał tą chorobę w XIX wieku, to nadal niewiele osób cokolwiek o niej wie. W Pasłęku działa Stowarzyszenie na Rzecz Osób z Chorobą Huntingtona w Polsce, które niesie pomoc nie tylko chorym ale i ich rodzinom. - Wiedza społeczeństwa na temat tego schorzenia jest za mała. Chcemy służyć sobie nawzajem radą i pomocą w codziennym zmaganiu się z tą chorobą, ale również informować społeczeństwo czym jest ta choroba - mówi Aleksandra Szatkowska, prezes Stowarzyszenia (...)

Czytaj całość: Choroba rodzinna - autor Natasza Jatczyńska, data publikacji 05-12-2005 r. (artykuł publikowany za zgodą autora).

Choć gen odpowiedzialny za pląsawicę Huntingtona odkryto już 10 lat temu, to nadal nie wiadomo, w jaki sposób przyczynia się on do rozwoju pląsawicy Huntingtona.

Pierwszym objawem schorzenia są zazwyczaj niezwykłe grymasy twarzy. Następnie pojawiają się naraztające roztargnienie oraz ruchy mimowolne, szczególnie nasilające się pod wpływem fizycznego lub emocjonalnego stresu. Z czasem wystęują coraz częściej, uniemożliwiając choremu normalne funkcjonowanie. Przypominają dziwaczny taniec (stąd polska nazwa choroby - pląsawica) i mogą być mylone ze stanem upojenia alkoholowego. Osoby dotknięte chorobą nie są w stanie wykonywać codziennych czynności i wykazują upośledzenie funkcji intelektualnych, takich jak planowanie własnych działań. W późnych stadiach choroby występują depresja i zachowania agresywne, a w najcięższych przypadkach - otępienie i objawy psychotyczne. Zaburzenia te powodują, że zdrowy i aktywny do niedawna człowiek staje się przykutym do łóżka niepełnosprawnym.

Czytaj całość: Zagadka pląsawicy Huntingtona - Świat Nauki, 02.2003 (artykuł udostępniony za zgodą redakcji)

Twórcy serialu "Dr House" postawili sobie za cel stworzenie filmowej, medycznej encyklopedii chorób rzadkich i nietypowych. Obarczają nimi nie tylko pacjentów szpitala w Princeton Plainsboro, ale i jego personel. Najbardziej pechowo "oberwała" Trzynastka, którą scenarzyści uczynili ofiarą pląsawicy Huntingtona - choroby nieuleczalnej, której nie powstrzyma nawet genialny House.

Zwykle najpierw sąsiedzi oglądają się za takim człowiekiem i plotkują, że jest pijany, a pierwsza diagnoza lekarska brzmi: Parkinson. - A to objawy śmiertelnej pląsawicy - opowiada Maria Janowska z Bydgoszczy.

Czytaj całość: Gazeta Pomorska, 3 listopada 2011, Wystarczy jeden zły gen i atakuje Huntington. Na zawsze!, Agnieszka Domka-Rybka

Dobre wieści dla cierpiących na pląsawicę Huntingtona. Opracowano nowy lek łagodzący te symptomy choroby, z którymi dotąd sobie nie radzono. Jednocześnie jest on bardzo dobrze tolerowany przez organizm - czytamy w „Lancet Neurology″.

Obecnie stosowane środki do pewnego stopnia łagodzą mimowolne ruchy towarzyszące pląsawicy Huntingtona, od których pochodzi nazwa tej choroby. Nie udawało się jednak poprawić silnie upośledzonej wydolności ruchowej i koordynacji. Jak się okazuje, na tym polu może pomóc pridopidyna - substancja należąca do nowej klasy leków zwanych dopidynami. Jej zadaniem jest przywrócenie równowagi działania neuroprzekaźnika dopaminy w ośrodkach ruchowych mózgu.

czytaj całość: Obiecujący lek na pląsawicę Huntingtona na http://www.eureknews.pl

Naukowcy z Brigham and Women's Hospital oraz Massachusetts General Hospital znaleźli sposób na szybką ocenę postępów pląsawicy Huntingtona. Może to być przełom w badaniach nad tym nieuleczalnym schorzeniem. O swoim dokonaniu piszą na łamach „Proceedings of the National Academy of Sciences”.

Genetyczna przypadłość, odkryta przez amerykańskiego lekarza George'a Huntingtona, powoduje powolny zanik neuronów w ośrodkowym układzie nerwowym, co objawia się upośledzeniem ruchowym i umysłowym. Postępująca degeneracja komórek nerwowych prowadzi ostatecznie do śmierci. Dotąd nie istniał żaden sposób na to, aby jednoznacznie monitorować przebieg tej wolno rozwijającej się choroby i sprawdzać skuteczność stosowanych terapii.

czytaj całość: Test na pląsawicę Huntingtona na http://www.eureknews.pl

RZESZÓW. Kilkanaście rodzin z regionu dotkniętych chorobą św. Wita spotkało się by porozmawiać o swoich problemach.

Choroba św. Wita Wita inaczej zwana chorobą Huntingtona lub pląsawicą jest schorzeniem genetycznym, nieuchronnie prowadzącym do śmierci. - Od pierwszych objawów do zgonu mija często kilkanaście lub kilkadziesiąt lat, dlatego nie wiedząc, że jesteśmy nosicielem genu możemy urodzić 5 dzieci, z czego cztery będzie chore.

Czytaj całość na SuperNowości24, 13 czerwca 2011, Dotknięci pląsawicą

Zablokowanie jednego enzymu daje nadzieję na terapię dwóch nieuleczalnych chorób mózgu - dowiedli amerykańscy naukowcy.

Nowa cząsteczka, która ma szansę zrewolucjonizować leczenie choroby Alzheimera i Huntingtona (w związku z towarzyszącymi jej niekontrolowanymi ruchami nazywana jest pląsawicą), to JM6. Symbol ten pochodzi od inicjałów dr. Josepha Muchowskiego, emerytowanego chemika, który pomógł w opracowaniu leku i który jest ojcem głównego autora tego sukcesu, dr. Paula Muchowskiego.