Uniqure badanie eksperymentalne, jednorazowa terapia genowa (AMT- 130) mająca na celu modyfikację przebiegu pląsawicy Huntingtona i zahamowanie produkcji zmutowanego bialka (mHTT).

Kryteria (główne) włączenia do badania Uniqure:

• wiek 25 - 65 lat (kobieta, mężczyzna),
• wczesna manifestacja HD,
• wynik molekularnego badania genu HTT z obecnością ekspansji pow. 40 powtórzeń CAG,
• zdolny i chętny do udzielenia świadomej zgody i chętny do przestrzegania procedur i wizyt.

Kryteria (główne) do wyłączenia z badań Uniqure:

• Uczestnictwo w innym badaniu, stymulacja mózgu itp. w ciągu 60 dni przed badaniem przesiewowym lub w dowolnym momencie w czasie trwania badania.
• Obecność wszczepionego urządzenia do głębokiej stymulacji mózgu lub innego przecieku płynu mózgowo-rdzeniowego i innego wszczepionego cewnika.
• Wszelkie przeciwwskazania do nakłucia lędźwiowego lub rezonansu magnetycznego 3.0 Tesla zgodnie z lokalnymi wytycznymi.
• Dowód ryzyka samobójstwa.
• Patologia mózgu i kręgosłupa, która może kolidować z chirurgicznym dostarczaniem AMT-130 lub stanowi istotne współistniejące zaburzenie neurologiczne.
• Hospitalizacja w przypadku jakiegokolwiek poważnego zabiegu medycznego lub chirurgicznego obejmującego znieczulenie ogólne w ciągu 12 tygodni od badania przesiewowego lub planowanego w trakcie badania.
• Obecna lub nawracająca choroba, infekcja lub inny istotny współistniejący stan chorobowy lub leki, które mogą zakłócać ocenę kliniczną i laboratoryjną lub mogą wpływać na bezpieczeństwo pacjenta lub jego zdolność do poddania się zabiegowi neurochirurgicznemu lub przestrzegania procedur i harmonogramu wizyt w ramach badania.

Rekrutacja prowadzona jest przez badaczy dr Karolina Ziora Jakutowicz oraz dr Iwona Stępniak z Instytutu Psychiatrii i Neurologii pod kierownictwem dr Grzegorza Witkowskiego. Ilość miejsc jest ograniczona ze względu na założenia projektu.

Kontakt:
Poradnia Genetyczna przy IPIN, ul. Sobieskiego 9, Warszawa, Sekretariat tel. 22 82 4582610, konieczne skierowanie do poradni - najlepiej z adnotacją pilne. Udział w badaniu obserwacyjnym ENROL ułatwia rekrutację.

Oceną Pacjenta przed samym właczeniem do badania zajmuje się
I Klinika Neurologii IPIN - zespół dr Grzegorza Witkowskiego.
Podanie preparatu (operacja) prof. Mirosław Ząbek - Szpital Bródnowski

www.uniqure.com
http://uniqure.com/gene-therapy/huntingtons-disease.php