Drodzy Członkowie i Sympatycy Stowarzyszenia,
w imieniu Zarządu proszę o pomoc dla chorej na Huntingtona Diany z Ukrainy.

Skontaktował się z nami lekarz z Ukrainy poszukujący specjalistycznego ośrodka dla chorych na HD. W obwodzie żytomirski/kijowskim ewakuują chorych z domu opieki. Jest tam chora na pląsawicę Huntingtona Diana, ma 33 lata. Potrzebuje całodobowej opieki.

Pani Dyrektor Dorota Łabuda z Centrum TriVita w Porąbce zgodziła się przyjąć chorą do ośrodka opieki. Chorzy na HD przebywają w tym ośrodku na stałe lub przyjeżdżają na pobyt krótkoterminowy tzw. "urlop". Wysłała też specjalny samochód na granicę z Ukrainą po chorą Dianę, jej 10 letnią córkę i matkę opiekującą się wnuczką. Obecnie pomoc spontaniczna działa w Polsce najlepiej. Dlatego zwracam się do Państwa z prośbą o pomoc finansową lub rzeczową: środki pielęgnacyjne, higieniczne, czystościowe. Pozwoli to zmniejszyć koszty utrzymania Diany w domu opieki w Porąbce, jej córki i matki. Chętnym do pomocy finansowej podaję konto Stowarzyszenia.

Konto Millennium Bank nr PL 20 1160 2202 0000 0000 7882 5845
Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona, ul. Rękodzielnicza 17A, Warszawa
tutył przelewu: dla Diany z Ukrainy.

Uniqure badanie eksperymentalne, jednorazowa terapia genowa (AMT- 130) mająca na celu modyfikację przebiegu pląsawicy Huntingtona i zahamowanie produkcji zmutowanego bialka (mHTT).

Kryteria (główne) włączenia do badania Uniqure:

• wiek 25 - 65 lat (kobieta, mężczyzna),
• wczesna manifestacja HD,
• wynik molekularnego badania genu HTT z obecnością ekspansji pow. 40 powtórzeń CAG,
• zdolny i chętny do udzielenia świadomej zgody i chętny do przestrzegania procedur i wizyt.

Kryteria (główne) do wyłączenia z badań Uniqure:

• Uczestnictwo w innym badaniu, stymulacja mózgu itp. w ciągu 60 dni przed badaniem przesiewowym lub w dowolnym momencie w czasie trwania badania.
• Obecność wszczepionego urządzenia do głębokiej stymulacji mózgu lub innego przecieku płynu mózgowo-rdzeniowego i innego wszczepionego cewnika.
• Wszelkie przeciwwskazania do nakłucia lędźwiowego lub rezonansu magnetycznego 3.0 Tesla zgodnie z lokalnymi wytycznymi.
• Dowód ryzyka samobójstwa.
• Patologia mózgu i kręgosłupa, która może kolidować z chirurgicznym dostarczaniem AMT-130 lub stanowi istotne współistniejące zaburzenie neurologiczne.
• Hospitalizacja w przypadku jakiegokolwiek poważnego zabiegu medycznego lub chirurgicznego obejmującego znieczulenie ogólne w ciągu 12 tygodni od badania przesiewowego lub planowanego w trakcie badania.
• Obecna lub nawracająca choroba, infekcja lub inny istotny współistniejący stan chorobowy lub leki, które mogą zakłócać ocenę kliniczną i laboratoryjną lub mogą wpływać na bezpieczeństwo pacjenta lub jego zdolność do poddania się zabiegowi neurochirurgicznemu lub przestrzegania procedur i harmonogramu wizyt w ramach badania.

Rekrutacja prowadzona jest przez badaczy dr Karolina Ziora Jakutowicz oraz dr Iwona Stępniak z Instytutu Psychiatrii i Neurologii pod kierownictwem dr Grzegorza Witkowskiego. Ilość miejsc jest ograniczona ze względu na założenia projektu.

Kontakt:
Poradnia Genetyczna przy IPIN, ul. Sobieskiego 9, Warszawa, Sekretariat tel. 22 82 4582610, konieczne skierowanie do poradni - najlepiej z adnotacją pilne. Udział w badaniu obserwacyjnym ENROL ułatwia rekrutację.

Oceną Pacjenta przed samym właczeniem do badania zajmuje się
I Klinika Neurologii IPIN - zespół dr Grzegorza Witkowskiego.
Podanie preparatu (operacja) prof. Mirosław Ząbek - Szpital Bródnowski

www.uniqure.com
http://uniqure.com/gene-therapy/huntingtons-disease.php
 

Zespół lekarzy ze Szpitala Bródnowskiego, pod przewodnictwem prof. Mirosława Ząbka, wykonał pionierską operację polegającą na podaniu pacjentowi z pląsawicą Huntingtona zmodyfikowanego genu. Szpital Bródnowski jest jedynym ośrodkiem w Europie prowadzącym badanie kliniczne terapii genowej na HD UniQure ATM-130.

Więcej informacji o ATM-130 i badaniu klinicznym można przeczytać w artkule HDBuzz! pt. "Dobre wieści od uniQure: badania kliniczne nad terapią genową i obiecujące dane z badań na zwierzętach" dostępnym na stronie Stowarzyszenia.

Odcinek "Faktów" TVN można zobaczyć tutaj (materiał o HD zaczyna się około 26 minuty).

 W zeszłym miesiącu społeczność badaczy choroby Huntingtona (HD), pacjenci i inni interesariusze spotkali się na zdalnej konferencji Europejskiej Sieci Choroby Huntingtona (EHDN). Pomimo trwającej pandemii laboratoria i kliniki na całym świecie nie wstrzymały prac. Chociaż rok 2021 był rokiem rozczarowujących wiadomości, istnieje wiele powodów, aby mieć nadzieję, ponieważ wyciągamy wnioski z zakończonych badań klinicznych i wykorzystujemy tę wiedzę do opracowywania nowych pomysłów na leki, które teraz zaczynamy testować w laboratoriach i klinikach.

Rząd opublikował plan dla chorób rzadkich 27 września 2021 r.

Nad planem przez kilka lat pracowali eksperci i przedstawiciele organizacji pacjentów. Prezes Zarządu Danuta Lis reprezentowała Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona i brała czynny udział w pracach zespołów przygotowujących plan ds. Chorób Rzadkich.

Rząd przyjął uchwałę 24 sierpnia, 12 lat po zaleceniach Unii. Uchwała została opublikowana w Monitorze Polskim dopiero 27 września, weszła w życie z dniem podjęcia, a zatem plan obowiązuje już od 24 sierpnia.

Eksperci nie mają wątpliwości, że zawiera to co najważniejsze, by ponad 2 mln pacjentów mogło liczyć na lepszą opiekę.

Pierwsza grupa 10 uczestników otrzymała terapię genową na HD w ramach badania klinicznego uniQure, a trzy nowe prace opisują bezpieczny, szeroko działający proces obniżania poziomu huntingtyny.

Szanowni Państwo,
serdecznie zapraszamy do zapoznania się z drugim szkoleniem z zakresu "Relacji pacjent - profesjonalista medyczny w komunikacji klinicznej" zrealizowanym w ramach projektu "Koalicja dla Zdrowia" z dotacji programu Aktywni Obywatele - Fundusz Krajowy, finansowanego z Funduszy EOG. Szkolenie z udziałem dr Anny Ratajskiej, dr Małgorzaty Horodeńskiej, dr Agnieszki Nowakowskiej-Arendt, mgr Elizy Korwin-Piotrowskiej oraz red. Iwony Schymalli zawiera również zaaranżowane sytuacje w gabinecie lekarskim wraz ze szczegółową analizą prawidłowych i negatywnych postaw w komunikacji w relacji lekarz-pacjent.

Zachęcamy również do rozpowszechniania szkolenia wśród pacjentów i członków Państwa organizacji oraz udostępniania na stronach internetowych, profilach facebook etc.

Szkolenie znajduje się pod linkiem: https://youtu.be/Uelvtkt2_2s.

Źródło: Instytut Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej

Urząd Patentowy RP przyznał Uniwersytetowi Gdańskiemu patent na wynalazek pod tytułem „2- izotiocyjanianoetylobenzen do zastosowania w leczeniu choroby Huntingtona”. Dzięki niemu w przyszłości możliwe będzie opracowanie pierwszego leku na tę chorobę, który będzie minimalizował jej przyczynę, a nie jedynie łagodził jej objawy.

Patent jest rezultatem pracy naukowców z Wydziału Biologii Uniwersytetu Gdańskiego. Twórcami wynalazku są: prof. dr hab. Anna Herman-Antosiewicz, dr Aleksandra Hać z Katedry Biologii i Genetyki Medycznej oraz mgr Joanna Brokowska z Katedry Biologii Molekularnej.

Więcej infoormacji na stronie Uniwersytetu Gdańskiego.

HD Trial Finder (wyszukiwarka badań klinicznych HD) to platforma umożliwiająca wyszukiwanie informacji na temat trwających w Europie badań i prób klinicznych w chorobie Huntingtona (HD).

Na stronie HD Trial Finder uzyskasz informacje o tym, gdzie odbywają się próby, co jest badane i czy można się zapisać, dane z Polski również są dostępne.

HD Trial Finder jest obecnie dostępny w języku angielskim i niemieckim (wersja niemiecka jest wciąż sprawdzana). Trwają prace nad kolejnymi wersjami językowymi narzędzia.

HD Trial Finder opracowało EHA.

Rehabilitacja kompleksowa dla osób, które straciły zdolność do pracy, nigdy nie pracowały lub chcą się przekwalifikować. Muszą to być osoby, które zakończyły leczenie szpitalne i wstępną rehabilitację.
Wymagana jest też samoobsługowość. Uczestnik musi być w stanie wykonywać samodzielnie czynności związane z przygotowywaniem posiłków, ubieraniem się, higieną osobistą i codziennymi obowiązkami.
Nie ma ograniczeń co do niepełnosprawności. Nie jest wymagane posiadanie orzeczenia o stopniu niepełnosprawności, może to być wypis od lekarza lub inny dokument potwierdzający niezdolność do wykonywania dotychczasowego zawodu.

Rehabilitacja odbywa się w warunkach stacjonarnych - w ośrodkach z rehabilitacją medyczną i zakwaterowaniem.
W programie rehabilitacyjnym będzie można być nawet przez 1 rok, z możliwością przedłużenia do 15 miesięcy. Zależeć to będzie od indywidualnego programu dla danej osoby.

Badanie naukowe realizowane w ramach projektu "TeleNeuroforma Kliniczna - zweryfikowany klinicznie system domowej rehabilitacji dla osób z wybranymi chorobami neurologicznymi", współfinansowanego przez Narodowe Centrum Badań i Rozwoju, w ramach programu "Innowacje Społeczne".

Celem badania jest weryfikacja skuteczności programu Neuroforma - wspomaganej komputerowo domowej rehabilitacji zaburzeń ruchowych i poznawczych, u pacjentów z chorobą Huntingtona.

Prawo do rehabilitacji w warunkach domowych, finansowanej ze środków publicznych wynika z rozporządzenia Ministra Zdrowia z dnia 30 sierpnia 2009 r. w sprawie świadczeń gwarantowanych w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu rehabilitacji leczniczej (Dz. U. Nr 140 poz. 1145, z późn. zm.).

Zgodnie z tym aktem prawnym te świadczenia udzielane są świadczeniobiorcom, którzy ze względu na brak możliwości samodzielnego poruszania się nie mogą dotrzeć do placówek ochrony zdrowia, związanych umową z NFZ na ten rodzaj świadczeń, a wymagają rehabilitacji lub fizjoterapii.