Turnus rehabilitacyjny dla osób z chorobą Huntingtona i ich opiekunów 2024 r.
Budujemy bazę wiedzy o chorobie Huntingtona, zawiera informacje nt. dziedziczenia, diagnostyki, leczenia, życia z chorobą Huntingtona oraz troski o opiekunów chorych.
Wizyta - niezwykły dokument o spotkaniu pary przyjaciół. Marta jest dawną hippiską, Wojtek jest aktorem, tłumaczem i nauczycielem, który choruje na pląsawicę Huntingtona.
Zobacz co robimy. Sprawdź, jak Ty możesz pomóc realizować nasze cele.
Wybierz najlepszą dla siebie opcję.
Informacje o badanich naukowych w chorobie Huntingtona
Grupy Wsparcia dla osób dotkniętych chorobą Huntingtona
Dowiedz się więcej...
Decyzja o wykonaniu badań jest bardzo osobista i może być jedną z najważniejszych, z jakimi przyjdzie zmierzyć się w życiu. Różni członkowie rodziny będą na nią reagować w inny sposób i ważne jest, aby uszanować ich uczucia. Dla osób, które nie mają symptomów choroby, najważniejszą korzyścią płynącą z wykonania testów genetycznych, będzie pewien komfort psychiczny i możliwość planowania życia, jednakże obecnie testy nie dają żadnych korzyści medycznych (związanych np. z wczesnym leczeniem, specjalną dietą, zmianami w trybie życia), które pozwoliłyby na spowolnienie rozwoju choroby lub jej zapobiegnięcie. Jednakże wyniki testów mają duży wpływ na podejmowanie wielu życiowych decyzji.
Osoby, u których zachodzi prawdopodobieństwo dziedziczenia pląsawicy Huntingtona mogą bezpłatnie wykonać badanie molekularne, koszt takiego badania pokrywa Narodowy Fundusz Zdrowia. Refundowana procedura obejmuje:
Opisana procedura jest 'najpewniejszą drogą' przeprowadzenia badania molekularnego w chorobie Huntingtona.
Prosimy o dokładne zapoznanie się z poniższymi informacjami.
Osoba, która chce wykonać badanie na obecność mutacji powodującej chorobę Huntingtona powinna:
Decyzję o przeprowadzeniu badania powinny poprzedzić przemyślenia.
Wskazana jest rozmowa z psychologiem, co najmniej dwa spotkania. Wizyta u psychologa jest również bezpłatna.
1. Uzyskanie skierowania do Poradni Genetycznej | ||
Skierowanie do Poradni Genetycznej może wydać:
Uwaga: ważne, aby placówka kierująca do Poradni genetycznej miała podpisaną umowę z Narodowym Funduszem Zdrowia. |
||
2. Ustalenie adresu Poradni Genetycznej i umówienie terminu wizyty |
||
Uwaga: Na stronach Wojewódzkich Oddziałów Narodowego Funduszu Zdrowia znajdują się wykazy placówek, wśród informacji przeznaczonych dla Pacjentów, opisane jako Informator 'Gdzie się leczyć'. Uwaga: Ważne, aby laboratorium wykonujące badanie molekularne miało odpowiednie certyfikaty. |
||
3. Wizyta w Poradni Genetycznej |
||
Podczas rozmowy z Pacjentem Lekarz:
Jeśli Pacjent jest zdecydowany na wykonanie badania genetycznego, wówczas Lekarz przeprowadza badanie neurologiczne Pacjenta, również w przypadku braku objawów choroby. Pacjent podpisuje zgodę na wykonanie badania genetycznego, taka deklaracja jest niezbędna do przeprowadzenia badania. |
||
4. Oddanie próbki krwi do badania genetycznego |
||
Próbka krwi do badania molekularnego pobierana jest podczas tej samej wizyty w Poradni Genetycznej. Nie ma możliwości wykonania badania genetycznego z pominięciem kroków opisanych w punkcie 3. |
||
5. Oczekiwanie na wyniki |
||
Oczekiwanie na wynik badania trwa około 4 - 5 tygodni. Nie ma obowiązku odbioru wyniku badania. Można zmienić wcześniej podjętą decyzję i zrezygnować w każdym momencie. |
||
6. Odbiór wyniku badania | ||
Po odbiór wyniku do Poradni Genetycznej należy udać się |
||
Zachęcamy do zapoznania się z materiałami dotyczącymi Wyniku badania w kierunku choroby Huntingtona. Dowiesz się jak interpretować wynik, jakie emocje mogą towarzyszyć odebraniu wyników oraz znajdziesz rady. Uwaga: Istnieje możliwość przesłania wyniku badania do Lekarza Specjalisty kierującego Pacjenta do Poradni Genetycznej, jednak pod warunkiem, gdy ten udzieli Pacjentowi pełnej porady genetycznej. |
Jeśli otrzymałeś informację, że badanie jest płatne i nie ma innej możliwości wykonania badania - poinformuj nas o tym, tel. 22 846 41 51 lub e-mail: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.
Sprawdź, jak możesz pomóc osobom dotkniętym chorobą Huntingtona
HDBuzz! Informacje o badanich naukowych w chorobie Huntingtona
Ta strona używa plików Cookies. Dowiedz się więcej o celu ich używania i możliwości zmiany ustawień Cookies w przeglądarce. Czytaj więcej...