Turnus rehabilitacyjny dla osób z chorobą Huntingtona i ich opiekunów 2024 r.
Przekaż procent swojego podatku na rzecz Polskiego Stowarzyszenia Choroby Huntingtona. Zobacz jakie to proste.
Budujemy bazę wiedzy o chorobie Huntingtona, zawiera informacje nt. dziedziczenia, diagnostyki, leczenia, życia z chorobą Huntingtona oraz troski o opiekunów chorych.
Wizyta - niezwykły dokument o spotkaniu pary przyjaciół. Marta jest dawną hippiską, Wojtek jest aktorem, tłumaczem i nauczycielem, który choruje na pląsawicę Huntingtona.
Zobacz co robimy. Sprawdź, jak Ty możesz pomóc realizować nasze cele.
Wybierz najlepszą dla siebie opcję.
Informacje o badanich naukowych w chorobie Huntingtona
Grupy Wsparcia dla osób dotkniętych chorobą Huntingtona
Dowiedz się więcej...
Tak, ale należy zrobić to w sposób stosowny do wieku dziecka i zrozumiałym dla niego językiem. Dzieci powinny dowiedzieć się o chorobie Huntingtona od swoich rodziców, a nie od kogoś innego. W przeciwnym razie, mogą pomyśleć, że zmienione zachowanie rodzica, wynika z nadużywania alkoholu lub narkotyków, albo że rodzic dziecka nie kocha.
Z zasady powinno się powiedzieć dzieciom o HD, jeśli u jakiejś osoby w rodzinie występują objawy. To uchroni dzieci przez wyciąganiem błędnych wniosków, co do zachowania chorej osoby.
Ogólnie rzecz biorąc, poleca się, aby wiek minimalny wynosił 18 lat, ponieważ w tym wieku jest nadzieja na to, że dana osoba jest na tyle dojrzała, aby poradzić sobie ze świadomością bycia nosicielem genu HD. W wyjątkowych przypadkach, przeprowadzanie testów u dzieci, może być jednak uzasadnione, np. kiedy występują objawy młodzieńczego HD lub, kiedy kobieta zaszła w ciążę przed 18 rokiem życia.
W takim przypadku, przed złożeniem rodziny, powinniście rozważyć udanie się do poradni genetycznej. Mąż powinien przejść badania, aby sprawdzić, czy jest nosicielem genu HD. Jeśli nie jest nosicielem zmutowanego genu, wtedy wasze dzieci nie odziedziczą choroby. Jeśli jest nosicielem, wtedy ryzyko odziedziczenia genu, dla każdego dziecka, będzie wynosiło 50%.
Decyzja o posiadaniu potomstwa, to prywatny wybór, którego można dokonać wspólnie z małżonkiem. Zalecamy, aby miało to miejsce przy stosowaniu się do wskazówek konsultanta genetycznego. W wielu krajach dostępne są już specjalne procedury genetyczne, które minimalizują ryzyko. Należy również wziąć pod uwagę to, że do czasu, kiedy twoje dzieci dorosną, może się już pojawić lek na HD.
Testy genetyczne dla nienarodzonych dzieci, które są obecnie dostępne, pozwalają na przeprowadzenie tzw. diagnozy prenatalnej (przed urodzeniem). Jednak, aby przeprowadzić takie badania należy spełnić pewne medyczne i prawne kryteria, które mogą zależeć od danego kraju.
Istnieją dwie klasyczne procedury przeprowadzania diagnozy prenatalnej: amniopunkcja (zwana też czasami amniocentezą) polega na pobraniu wód płodowych zawierające komórki nienarodzonego dziecka za pomocą igły, zazwyczaj powyżej 14 tygodnia ciąży. Biopsja kosmówki (tkanki łożyska) może być wykonana wcześniej (pomiędzy 9 a 12 tygodniem ciąży), ale jest to bardziej ryzykowne dla nienarodzonego dziecka.
Tak. „Test wykluczający” polega na porównaniu genów nienarodzonego dziecka z genami dziadków.
Tak, diagnostyka preimplantacyjna jest nowoczesną procedurą diagnostyczną, która łączy się z zapłodnieniem in vitro. Zanim zarodek zostanie wprowadzony do macicy, jest sprawdzany. Przy użyciu tej techniki, tylko zarodki z normalną kopią genów zostają zagnieżdżone w macicy. W ten sposób diagnostyka preimplantacyjna daje szanse parom na poczęcie dziecka, które nie będzie miało genu HD, niezależnie od tego, czy nosicielem jest kobieta, czy mężczyzna. Diagnostyka preimplantacyjna jest jednak zakazana w niektórych krajach przez prawo mające na celu ochronę zarodków.
Opracowanie: EHDN
Tłumaczenie: Anna Broniarek
Sprawdź, jak możesz pomóc osobom dotkniętym chorobą Huntingtona
HDBuzz! Informacje o badanich naukowych w chorobie Huntingtona
Ta strona używa plików Cookies. Dowiedz się więcej o celu ich używania i możliwości zmiany ustawień Cookies w przeglądarce. Czytaj więcej...