Turnus rehabilitacyjny dla osób z chorobą Huntingtona i ich opiekunów 2024 r.
Przekaż procent swojego podatku na rzecz Polskiego Stowarzyszenia Choroby Huntingtona. Zobacz jakie to proste.
Budujemy bazę wiedzy o chorobie Huntingtona, zawiera informacje nt. dziedziczenia, diagnostyki, leczenia, życia z chorobą Huntingtona oraz troski o opiekunów chorych.
Wizyta - niezwykły dokument o spotkaniu pary przyjaciół. Marta jest dawną hippiską, Wojtek jest aktorem, tłumaczem i nauczycielem, który choruje na pląsawicę Huntingtona.
Zobacz co robimy. Sprawdź, jak Ty możesz pomóc realizować nasze cele.
Wybierz najlepszą dla siebie opcję.
Informacje o badanich naukowych w chorobie Huntingtona
Grupy Wsparcia dla osób dotkniętych chorobą Huntingtona
Dowiedz się więcej...
Geny występują parami, zatem każdy z nas ma dwie kopie każdego genu, również genu choroby Huntingtona. Jeśli któryś z pary genu HD ma zmianę genetyczną lub mutację, u danej osoby rozwinie się choroba. Wystarczy do tego mutacja jednego z genów.
Rodzice przekazują jedną kopię każdej pary swoich genów dzieciom, więc każde ich dziecko otrzymuje jedną kopię każdego genu od matki, a jedną od ojca. Proces ten wygląda różnie; oznacza to, że jeśli rodzic ma mutację genu HD, istnieje 50% szans (1:2), że przekaże on zmutowany gen każdemu ze swoich dzieci. Jest to zilustrowane na poniższym drzewie rodzinnym, znanym też jako drzewo genealogiczne.
Czasem choroba Huntingtona diagnozowana jest u osoby, u której historia rodzinna nic nie mówi na ten temat. Może się tak zdarzyć, jeżeli przodkowie byli nosicielami genu HD, ale choroba nie została zdiagnozowana (albo postawiono niepoprawną diagnozę) lub dlatego, że zmarli przed wystąpieniem objawów. Choroba Huntingtona może też być wywoływana przez nowe zmiany (lub mutacje) w genie HD, które nie zostały odziedziczone, a pojawiły się przypadkiem w wyniku zapłodnienia. Rozmowa z doradcą genetycznym może pomóc Ci zrozumieć Twoją specyficzną sytuację.
Wnuki osób cierpiących na HD mają 25% szans (1:4) na odziedziczenie zaburzenia, jeśli statut ich rodzica jest nieznany.
Na podstawie: http://predictivetestingforhd.com
Tłumaczenie: Daria Gutkowska
Sprawdź, jak możesz pomóc osobom dotkniętym chorobą Huntingtona
HDBuzz! Informacje o badanich naukowych w chorobie Huntingtona
Ta strona używa plików Cookies. Dowiedz się więcej o celu ich używania i możliwości zmiany ustawień Cookies w przeglądarce. Czytaj więcej...