Turnus rehabilitacyjny dla osób z chorobą Huntingtona i ich opiekunów 2024 r.
Przekaż procent swojego podatku na rzecz Polskiego Stowarzyszenia Choroby Huntingtona. Zobacz jakie to proste.
Budujemy bazę wiedzy o chorobie Huntingtona, zawiera informacje nt. dziedziczenia, diagnostyki, leczenia, życia z chorobą Huntingtona oraz troski o opiekunów chorych.
Wizyta - niezwykły dokument o spotkaniu pary przyjaciół. Marta jest dawną hippiską, Wojtek jest aktorem, tłumaczem i nauczycielem, który choruje na pląsawicę Huntingtona.
Zobacz co robimy. Sprawdź, jak Ty możesz pomóc realizować nasze cele.
Wybierz najlepszą dla siebie opcję.
Informacje o badanich naukowych w chorobie Huntingtona
Grupy Wsparcia dla osób dotkniętych chorobą Huntingtona
Dowiedz się więcej...
Witam Panią Prezes
Na początek dwa słowa tytułem wstępu: mieliśmy okazję się "poznać" na spotkaniu w Pabianicach w lutym br. Na spotkanie dotarłem wraz z ojcem. Co do miejsca zamieszkania - ja zamieszkuję w Łodzi - rodzice poza Łodzią (dokładne adresy znajdują się w naszych deklaracjach). Badania DNA wykonano u mamy w 2005 roku i to te badania potwierdziły występowanie choroby Huntingtona (liczba powtórzeń CAG: 44) ale pierwsze widoczne objawy pojawiły się wg obserwacji ojca około 10-12 lat temu (wg mnie jeszcze wcześniej). Nie bez powodu piszę o ojcu, ponieważ to on natrafił w encyklopedii medycznej na opis HD i nasze poszukiwania odpowiedzi na schorzenie występujące u mamy „poszły” wówczas w tym kierunku. Do tego czasu lekarze leczyli mamę na "stres i depresję" (tudzież nadmierną nerwowość).
Starsza i jedyna siostra mamy również ma objawy HD (występują w odmiennej formie - cechuje je zmęczenie organizmu i apatia oraz senność). U mamy choroba do niedawna przebiegała w formie nadmiernego pobudzenia, agresji, powtarzających się natręctw myśli i niekontrolowanych wybuchów złości i zdenerwowania. Od około dwóch tygodni mama praktycznie przestala samodzielnie chodzić i na długie chwile zapada w odrętwienie.
Informacje o Stowarzyszeniu znalazłem w Internecie w grudniu 2009 roku i natychmiast skontaktowałem się z Panią Małgosią Wyrwas.
To dzięki niej poszerzyliśmy naszą wiedzę o chorobie Huntingtona w Polsce. Obecnie na dzień 27 kwietnia br. mamy wyznaczoną wizytę u doktor Boczarskiej w Katowicach (Oddział Diagnostyki Jednodniowej). Zależy nam na odpowiednim doborze leków, ponieważ lekarz prowadzący mamę sprowadza leczenie do wachlowania ilością haloperidolu i z widoczną rezerwą podchodzi do działalności Stowarzyszenia i możliwości pomocy pacjentom z HD (przez cały czas leczenia mamy ani razu nie podpowiedziano nam, że istnieją inne metody pomocy pacjentowi z HD niż podawania w głównej mierze haloperidolu).
Ostatnim znanym nam chorym z objawami choroby Huntingtona w rodzinie był ojciec mamy (mój dziadek), u którego, jak obecnie pamiętam i oceniam z perspektywy czasu, choroba w delikatnej formie pojawiła się pomiędzy 50 a 60 rokiem życia (zmarł w wieku 64 lat na nowotwór).
We wrześniu 2009 roku otrzymałem swój wynik badań DNA - stwierdzono prawidłowy genotyp. Mój 34 letni brat (młodszy ode mnie o trzy lata) nie zdecydował się na badania i jest raczej przerażony wizją otrzymania wyników potwierdzających występowanie u niego HD. Brat posiada potomstwo (chłopiec - 9 lat i dziewczynka 5 lat, u chłopca zdiagnozowano nadpobudliwość psychoruchową).
Faktycznym i jedynym opiekunem mamy jest ojciec, który 24 godziny na dobę poświęca czas na opiekę i pomoc. Mama utraciła samodzielność funkcjonowania kilka lat temu i w chwili obecnej, jak już wspomniałem wcześniej, nie chodzi, samodzielnie nie je, ma ogromne problemy z koordynacją kończyn, nie ma możliwości samodzielnego dbania o higienę osobistą etc. - dodatkowo kilka dni temu pojawił się wytrzeszcz gałek ocznych - pozostałość po zapaleniu nerwu wzrokowego sprzed kilkunastu lat (tak twierdzi lekarz).
Liczymy, że w Katowicach lekarze pomogą dobrać leki tak, aby zarówno mamie jak i tacie pomóc w funkcjonowaniu (ojciec również zaczął przyjmować antydepresanty w związku z postępującą chorobą mamy).
Pozdrawiam serdecznie
(dane do wiadomości Stowarzyszenia)
Ta strona używa plików Cookies. Dowiedz się więcej o celu ich używania i możliwości zmiany ustawień Cookies w przeglądarce. Czytaj więcej...