Turnus rehabilitacyjny dla osób z chorobą Huntingtona i ich opiekunów 2024 r.
Budujemy bazę wiedzy o chorobie Huntingtona, zawiera informacje nt. dziedziczenia, diagnostyki, leczenia, życia z chorobą Huntingtona oraz troski o opiekunów chorych.
Wizyta - niezwykły dokument o spotkaniu pary przyjaciół. Marta jest dawną hippiską, Wojtek jest aktorem, tłumaczem i nauczycielem, który choruje na pląsawicę Huntingtona.
Zobacz co robimy. Sprawdź, jak Ty możesz pomóc realizować nasze cele.
Wybierz najlepszą dla siebie opcję.
Informacje o badanich naukowych w chorobie Huntingtona
Grupy Wsparcia dla osób dotkniętych chorobą Huntingtona
Dowiedz się więcej...
Decyzja o wykonaniu badań jest bardzo osobista i może być jedną z najważniejszych, z jakimi przyjdzie zmierzyć się w życiu. Różni członkowie rodziny będą na nią reagować w inny sposób i ważne jest, aby uszanować ich uczucia. Dla osób, które nie mają symptomów choroby, najważniejszą korzyścią płynącą z wykonania testów genetycznych, będzie pewien komfort psychiczny i możliwość planowania życia, jednakże obecnie testy nie dają żadnych korzyści medycznych (związanych np. z wczesnym leczeniem, specjalną dietą, zmianami w trybie życia), które pozwoliłyby na spowolnienie rozwoju choroby lub jej zapobiegnięcie. Jednakże wyniki testów mają duży wpływ na podejmowanie wielu życiowych decyzji.
Ta sekcja poświęcona jest osobom rozważającym możliwość przeprowadzenia testu w kierunku HD, naświetla pewne kwestie związane z badaniami i pomaga poradzić sobie z ich wynikami.
Materiał ten może okazać się pomocny również rodzinie, przyjaciołom i profesjonalistom, pragnącym pomóc osobie rozważającej wykonanie testu.
W 1983 roku zidentyfikowano markery genetyczne, blisko sprzężone z genem powodującym chorobę Huntingtona (HD). To odkrycie oraz identyfikacja dodatkowych markerów genetycznych doprowadziły do rozwoju badań nad chorobą Huntingtona. Jednym z problemów z tym związanych była pewna niedokładność, jako że nie było możliwości, aby jednoznacznie wykonać test na obecność lub nieobecność wady genetycznej powodującej HD.
W marcu 1993 roku zidentyfikowano gen wywołujący chorobę Huntingtona. Oznaczało to, że osoby zagrożone HD mogły być badane bezpośrednio i w ten sposób można było przewidzieć, u kogo rozwinie się choroba. Te same badania można przeprowadzić w celu potwierdzenia obecności genu powodującego HD u osób, u których pojawiły się już objawy kliniczne, zwłaszcza w przypadkach, jeśli medyczna historia rodziny jest nieznana częściowo lub w całości.
Decyzja o wykonaniu testów na HD jest bardzo złożona i osobista. Każdy członek rodziny, w której obecna jest choroba Huntingtona będzie odbierać to w inny sposób.
Dla jednych ten test dostarczy pożądanych informacji na temat ich przyszłości. Inni nie zdecydują się na wykonanie testu. Nie ma tu wyborów dobrych czy złych. Ważne jest jednakże, aby osoba myśląca o wykonaniu badań dokonała świadomego wyboru.
Źródło: http://predictivetestingforhd.com
Tłumaczenie: Daria Gutkowska
Sprawdź, jak możesz pomóc osobom dotkniętym chorobą Huntingtona
HDBuzz! Informacje o badanich naukowych w chorobie Huntingtona
Ta strona używa plików Cookies. Dowiedz się więcej o celu ich używania i możliwości zmiany ustawień Cookies w przeglądarce. Czytaj więcej...