Drodzy Młodzi Dorośli z rodzin HD, a także rodziny i bliscy!

Proszę poświęcić chwilę na przeczytanie mojego listu. Chcę dotrzeć do Was, jako osoba będąca częścią organizacji dla młodych ludzi dotkniętych chorobą Huntingtona. Jestem Polką, która wie wiele na temat HD. Chcę zaangażować młode osoby z rodzin HD z Polski do aktywnego działania w tej organizacji lub utworzyć polską grupę HDYO.

Huntington's Disease Youth Organization (HDYO) to międzynarodowa organizacja non-profit wspierająca, edukująca i umacniająca młodych ludzi w wieku do 35 lat dotkniętych chorobą Huntingtona (HD) w rodzinie.

Konferencja Europejskiego Stowarzyszenia Huntingtona

w Belgii już za kilka tygodni! 19 - 22 października 2023!

Nie przegap tej wspaniałej okazji, aby dowiedzieć się o opiece i leczeniu HD oraz o tym, jak radzić sobie z życiem z chrobą Huntingtona. Przygotuj się na różnorodne zajęcia społeczne i fizyczne, aby poznać nowych ludzi, uczyć się i cieszyć się byciem częścią globalnej społeczności.

Spotkanie jest międzynarodowe, dla tych którzy znają język angielski. Poznaj szczegóły i zarejestruj się już teraz: http://bit.ly/EHARegistration.

Na całym świecie w maju rodziny, organizacje i społeczność zajmująca się problematyką osób chorych na pląsawicę Huntingtona podejmuje zwiększoną aktywność informowania innych o istnieniu tej rzadkiej choroby neurologicznej. Niestety wciąż mało znanej. Chorób rzadkich jest około osiem tysięcy. Nie możemy więc liczyć na to, że każdy lekarz, pielęgniarz, ratownik, pracownik społeczny będzie wiedział co to jest choroba Huntingtona. Szerząc wiedzę o pląsawicy najbardziej zależy nam pochodzącym z rodziny Huntingtona, aby znaleźć zrozumienie dla chorych na pląsawicę Huntingtona, aby ułatwić im życie codzienne. Dać im szansę bycia wśród społeczności. Nie osądzać osoby pląsającej, że jest pijana lub pod wpływem narkotyków. Ci chorzy nie są zagrożeniem dla otoczenia. Po prostu nie mogą opanować ruchów, które zmieniają ich wizerunek.

Maj jest dla tych, którzy chcą działać i integrować się z chorymi, aby sprowokować otoczenie pytaniami ubieramy się w kolorach fioletowo-niebieskich.

Słysząc pytanie: Dlaczego tak się ubrałaś? Mamy szansę powiedzieć kilka zdań na temat chorych na pląsawicę Huntingtona. Jakie są problemy zdiagnozowania, kiedy i jak zaczynają pojawiać się objawy, kim są chorzy. Nie obciążając rozmówcy zbytnio szczegółami podajemy stronę www.huntington.pl.

Rekrutacja uczestników w amerykańskim ramieniu badania PIVOT-HD firmy PTC Therapeutics została wstrzymana. Od tego oświadczenia pojawiło się wiele różnych (i dezorientujących!) nagłówków o wstrzymaniu rekrutacji. W tym artykule wyjaśnimy, co wiadomo i co oznacza ten komunikat.

uniQure jest firmą specjalizującą się w terapii genowej. Firma ta pracuje nad eksperymentalnym lekiem o nazwie AMT-130, stosowanym w chorobie Huntingtona (HD) i dostarczanym poprzez operację mózgu. Ta genetyczna metoda jest bezprecedensowym podejściem w leczeniu HD, a jej bezpieczeństwo jest priorytetem pierwszych badań klinicznych na ludziach. W komunikacie prasowym i publicznej prezentacji z czwartku 23 czerwca przedstawiono 12-miesięczne dane dotyczące bezpieczeństwa i obniżania poziomu huntingtyny pierwszej kohorty (grupy) 10 osób z chorobą Huntingtona, które przeszły operację. HDBuzz miało również okazję porozmawiać z doktorem Ricardo Dolmetschem, prezesem ds. badań i rozwoju uniQure, aby uzyskać dodatkowe informacje na temat tego, co zostało udostępnione. Jak dotąd lek i operacje były dobrze tolerowane i nie wystąpiły żadne poważne problemy związane z bezpieczeństwem tej terapii. Interpretacja danych dotyczących obniżania poziomu huntingtyny może być trudna z powodu małej grupy osób, jednak to, co przedstawiono do tej pory wygląda obiecująco. Przeanalizujmy więc, co oznaczają te wyniki i sprawdźmy jakie są perspektywy tej terapii.

Grupa naukowców ze szwajcarskiej Politechniki Federalnej w Lozannie opublikowała artykuł w czasopiśmie naukowym Amerykańskiego Stowarzyszenia Chemicznego, w którym opisała grudki powstające z fragmentów białka huntingtyny. Skupiska te często nazywane są "agregatami". Badacze byli w stanie dokładnie przyjrzeć się trójwymiarowym strukturom próbek dzięki użyciu bardzo silnych mikroskopów. Nawarstwianie się agregatów na powierzchni białka huntingtyny uważane jest za znaczącą cechę HD i przyczynia się do progresji choroby. Jeszcze do niedawna nie było wiadomo, jak dokładnie wyglądają agregaty. Jednak po ich obserwacji przy użyciu mikroskopów naukowcy mają nadzieję, że uda im się stworzyć narzędzia pozwalające na wizualizację tych tworów w mózgach osób chorych na chorobę Huntingtona, a nawet sprawić, żeby zostały potraktowane przez komórki mózgowe jako szkodliwe odpady i wydalone.

Obniżanie poziomu huntingtyny zyskało wiele uwagi w badaniach nad chorobą Huntingtona (HD) i nie bez powodu. Była to pierwsza potencjalna terapia ukierunkowana bezpośrednio na przyczynę HD - białko huntingtynę. Istnieją jednak ograniczenia obecnych metod: w celu dostarczenia leku wymagane jest nakłucie lędźwiowe lub operacja mózgu, ponieważ stosowane leki wykazują ograniczoną dystrybucję w mózgu, nie przekraczają bariery krew-mózg i nie obniżają poziomu huntingtyny w tkankach obwodowych.

Być może nowy system stopniowania stadiów HD przyciągnął uwagę osób, które na żywo śledziły informacje na temat Konferencji Terapeutycznej Choroby Huntingtona na Twitterze HDBuzz lub obserwowały przebieg zjazdu Amerykańskiego Stowarzyszenia HD! A do tych, którzy przegapili te wydarzenia: macie szczęście! Poniższy artykuł przedstawia najnowsze wieści na temat nowego system klasyfikacji choroby, opisuje, w jaki sposób będzie używany i jakie przyniesie korzyści. Sprawdźmy, czego się z niego dowiemy.

Grupa badawcza z Hiszpanii planuje przeprowadzić badanie kliniczne w celu sprawdzenia, czy suplementacja biotyną i tiaminą może pomóc w leczeniu objawów ruchowych w chorobie Huntingtona. Badacze obrali tę strategię po zaobserwowaniu, że niektóre zmiany w białkach zarówno u myszy, jak i u ludzi z mutacją genu HD, przypominały te zaobserwowane w innym rzadkim zaburzeniu mózgu - chorobie zwojów podstawnych wrażliwej na biotynę i tiaminę (BTBGD). Podobnie jak w przypadku HD BTBGD wpływa na część mózgu zwaną prążkowiem i powoduje problemy ruchowe. Codzienna suplementacja biotyną i tiaminą jest zatwierdzonym sposobem leczenia BTBGD i z powodzeniem stosuje się ją u osób z tym schorzeniem. Najnowsza publikacja dostarcza pewnych dowodów na to, że być może warto przetestować terapię witaminową w leczeniu HD, jednak najpierw potrzebne będzie rygorystyczne badanie kliniczne z udziałem osób z HD.

Szanowni Państwo,
informujemy, że Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona obchodzi w 2022 roku okrągły jubileusz, już od 20 lat wspieramy chorych na HD i ich rodziny. Zarząd podjął uchwałę połączenia obchodów 20-lecia z obchodami 10-lecia uczestnictwa pacjentów w badaniu ENROLL-HD.
Naukowcy, lekarze i organizacje pacjentów współpracują nad poprawą jakości życia chorych na HD. Do ENROLL-HD zgłosiło się bardzo wiele osób z Polski, teraz biorą udział w terapiach klinicznych prowadzonych na całym świecie. Daje to nadzieję chorym i ich rodzinom.
Razem możemy więcej. Celem Stowarzyszenia jest informowanie o HD, edukacja społeczności i propagowanie wiedzy o badaniach na rzecz eliminacji wadliwego genu.

Terminy:

XXVII Konferencja Międzynarodowa i Walne Zebranie Członków Stowarzyszenia w dniach 22 - 23 września - Warszawa, hotel Witkowski
XXVIII Zjazd integracyjny Członków Stowarzyszenia + informacja o ENROLL-HD w dniu 25 września - Moszna Zamek, koło Opola
Szkolenie opiekunów medycznych w dniach 27 - 28 września, Porąbka Centrum TriVita
XXIX Konferencja Międzynarodowa w dniu 30 września, Wyższa Szkoła Zarządzania, Częstochowa
XXX Konferencja Międzynarodowa i Zjazd Członków Stowarzyszenia w dniu 1 października - Akademia Medyczna im. A.F. Modrzewskiego w Krakowie

Na każdym spotkaniu będzie możliwość wysłuchania, dlaczego tak ważna jest współpraca lekarzy i pacjentów oraz co udało się osiągnąć dzięki ENROLL-HD. Wiedza jest potrzebna do podejmowania decyzji. Zaangażowanie w badania jest dowodem, że patrzycie w przyszłość.

Zapraszamy!

Dwudziestego stycznia firma Roche udostępniła długo oczekiwane dane badania klinicznego GENERATION-HD1 tominersenu, leku obniżającego poziom huntingtyny. Pomimo że badanie nie osiągnęło swych kluczowych celów, a zbyt częste dawki mogły nawet pogorszyć stan pacjentów, to nowe odkrycia dały nam powody do nadziei, że tominersen może przynieść korzyść niektórym osobom z HD, w szczególności młodszym uczestnikom z mniej nasilonymi objawami. Z tego powodu Roche będzie nadal rozwijać tominersen poprzez testowanie go w nowej fazie II badania.

 Ankieta dla członków rodzin HD i pacjentów

 Ankieta dla profesjonalistów pracujących z członkami rodzin / pacjentami z chorobą Huntingtona

Drodzy Członkowie i Sympatycy Stowarzyszenia,
w imieniu Zarządu proszę o pomoc dla chorej na Huntingtona Diany z Ukrainy.

Skontaktował się z nami lekarz z Ukrainy poszukujący specjalistycznego ośrodka dla chorych na HD. W obwodzie żytomirski/kijowskim ewakuują chorych z domu opieki. Jest tam chora na pląsawicę Huntingtona Diana, ma 33 lata. Potrzebuje całodobowej opieki.

Pani Dyrektor Dorota Łabuda z Centrum TriVita w Porąbce zgodziła się przyjąć chorą do ośrodka opieki. Chorzy na HD przebywają w tym ośrodku na stałe lub przyjeżdżają na pobyt krótkoterminowy tzw. "urlop". Wysłała też specjalny samochód na granicę z Ukrainą po chorą Dianę, jej 10 letnią córkę i matkę opiekującą się wnuczką. Obecnie pomoc spontaniczna działa w Polsce najlepiej. Dlatego zwracam się do Państwa z prośbą o pomoc finansową lub rzeczową: środki pielęgnacyjne, higieniczne, czystościowe. Pozwoli to zmniejszyć koszty utrzymania Diany w domu opieki w Porąbce, jej córki i matki. Chętnym do pomocy finansowej podaję konto Stowarzyszenia.

Konto Millennium Bank nr PL 20 1160 2202 0000 0000 7882 5845
Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona, ul. Rękodzielnicza 17A, Warszawa
tutył przelewu: dla Diany z Ukrainy.

Uniqure badanie eksperymentalne, jednorazowa terapia genowa (AMT- 130) mająca na celu modyfikację przebiegu pląsawicy Huntingtona i zahamowanie produkcji zmutowanego bialka (mHTT).

Kryteria (główne) włączenia do badania Uniqure:

• wiek 25 - 65 lat (kobieta, mężczyzna),
• wczesna manifestacja HD,
• wynik molekularnego badania genu HTT z obecnością ekspansji pow. 40 powtórzeń CAG,
• zdolny i chętny do udzielenia świadomej zgody i chętny do przestrzegania procedur i wizyt.

Kryteria (główne) do wyłączenia z badań Uniqure:

• Uczestnictwo w innym badaniu, stymulacja mózgu itp. w ciągu 60 dni przed badaniem przesiewowym lub w dowolnym momencie w czasie trwania badania.
• Obecność wszczepionego urządzenia do głębokiej stymulacji mózgu lub innego przecieku płynu mózgowo-rdzeniowego i innego wszczepionego cewnika.
• Wszelkie przeciwwskazania do nakłucia lędźwiowego lub rezonansu magnetycznego 3.0 Tesla zgodnie z lokalnymi wytycznymi.
• Dowód ryzyka samobójstwa.
• Patologia mózgu i kręgosłupa, która może kolidować z chirurgicznym dostarczaniem AMT-130 lub stanowi istotne współistniejące zaburzenie neurologiczne.
• Hospitalizacja w przypadku jakiegokolwiek poważnego zabiegu medycznego lub chirurgicznego obejmującego znieczulenie ogólne w ciągu 12 tygodni od badania przesiewowego lub planowanego w trakcie badania.
• Obecna lub nawracająca choroba, infekcja lub inny istotny współistniejący stan chorobowy lub leki, które mogą zakłócać ocenę kliniczną i laboratoryjną lub mogą wpływać na bezpieczeństwo pacjenta lub jego zdolność do poddania się zabiegowi neurochirurgicznemu lub przestrzegania procedur i harmonogramu wizyt w ramach badania.

Rekrutacja prowadzona jest przez badaczy dr Karolina Ziora Jakutowicz oraz dr Iwona Stępniak z Instytutu Psychiatrii i Neurologii pod kierownictwem dr Grzegorza Witkowskiego. Ilość miejsc jest ograniczona ze względu na założenia projektu.

Kontakt:
Poradnia Genetyczna przy IPIN, ul. Sobieskiego 9, Warszawa, Sekretariat tel. 22 82 4582610, konieczne skierowanie do poradni - najlepiej z adnotacją pilne. Udział w badaniu obserwacyjnym ENROL ułatwia rekrutację.

Oceną Pacjenta przed samym właczeniem do badania zajmuje się
I Klinika Neurologii IPIN - zespół dr Grzegorza Witkowskiego.
Podanie preparatu (operacja) prof. Mirosław Ząbek - Szpital Bródnowski

www.uniqure.com
http://uniqure.com/gene-therapy/huntingtons-disease.php
 

Zespół lekarzy ze Szpitala Bródnowskiego, pod przewodnictwem prof. Mirosława Ząbka, wykonał pionierską operację polegającą na podaniu pacjentowi z pląsawicą Huntingtona zmodyfikowanego genu. Szpital Bródnowski jest jedynym ośrodkiem w Europie prowadzącym badanie kliniczne terapii genowej na HD UniQure ATM-130.

Więcej informacji o ATM-130 i badaniu klinicznym można przeczytać w artkule HDBuzz! pt. "Dobre wieści od uniQure: badania kliniczne nad terapią genową i obiecujące dane z badań na zwierzętach" dostępnym na stronie Stowarzyszenia.

Odcinek "Faktów" TVN można zobaczyć tutaj (materiał o HD zaczyna się około 26 minuty).

Rząd opublikował plan dla chorób rzadkich 27 września 2021 r.

Nad planem przez kilka lat pracowali eksperci i przedstawiciele organizacji pacjentów. Prezes Zarządu Danuta Lis reprezentowała Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona i brała czynny udział w pracach zespołów przygotowujących plan ds. Chorób Rzadkich.

Rząd przyjął uchwałę 24 sierpnia, 12 lat po zaleceniach Unii. Uchwała została opublikowana w Monitorze Polskim dopiero 27 września, weszła w życie z dniem podjęcia, a zatem plan obowiązuje już od 24 sierpnia.

Eksperci nie mają wątpliwości, że zawiera to co najważniejsze, by ponad 2 mln pacjentów mogło liczyć na lepszą opiekę.

HD Trial Finder (wyszukiwarka badań klinicznych HD) to platforma umożliwiająca wyszukiwanie informacji na temat trwających w Europie badań i prób klinicznych w chorobie Huntingtona (HD).

Na stronie HD Trial Finder uzyskasz informacje o tym, gdzie odbywają się próby, co jest badane i czy można się zapisać, dane z Polski również są dostępne.

Trwają prace nad kolejnymi wersjami językowymi narzędzia.

HD Trial Finder opracowało EHA.

Rehabilitacja kompleksowa dla osób, które straciły zdolność do pracy, nigdy nie pracowały lub chcą się przekwalifikować. Muszą to być osoby, które zakończyły leczenie szpitalne i wstępną rehabilitację.
Wymagana jest też samoobsługowość. Uczestnik musi być w stanie wykonywać samodzielnie czynności związane z przygotowywaniem posiłków, ubieraniem się, higieną osobistą i codziennymi obowiązkami.
Nie ma ograniczeń co do niepełnosprawności. Nie jest wymagane posiadanie orzeczenia o stopniu niepełnosprawności, może to być wypis od lekarza lub inny dokument potwierdzający niezdolność do wykonywania dotychczasowego zawodu.

Rehabilitacja odbywa się w warunkach stacjonarnych - w ośrodkach z rehabilitacją medyczną i zakwaterowaniem.
W programie rehabilitacyjnym będzie można być nawet przez 1 rok, z możliwością przedłużenia do 15 miesięcy. Zależeć to będzie od indywidualnego programu dla danej osoby.

Badanie naukowe realizowane w ramach projektu "TeleNeuroforma Kliniczna - zweryfikowany klinicznie system domowej rehabilitacji dla osób z wybranymi chorobami neurologicznymi", współfinansowanego przez Narodowe Centrum Badań i Rozwoju, w ramach programu "Innowacje Społeczne".

Celem badania jest weryfikacja skuteczności programu Neuroforma - wspomaganej komputerowo domowej rehabilitacji zaburzeń ruchowych i poznawczych, u pacjentów z chorobą Huntingtona.