Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona

Rosnąca, coraz bardziej jednolita światowa społeczność HD i poczucie, że jesteśmy gotowi na nową erę badań klinicznych choroby Huntingtona to dwa, wyraźne przesłania ostatniego Światowego Kongresu Choroby Huntingtona w Melbourne. Teraz, gdy emocje już opadły, HDBuzz wraca do głównych tematów spotkania.

Jeden ze sposobów, w jaki choroba Huntingtona powoduje uszkodzenia to wpływ na kontrolę wielu innych genów. Inhibitory HDAC to leki, których celem jest zmiana tej sytuacji, naukowcy pracują nad wprowadzeniem ich do badań na ludziach. Tymczasem, świat HDAC rzucił nowe światło na poszukiwania biomarkerów, które pomogą nam testować leki.

Lepsze zrozumienie normalnej roli białka huntingtyny mogłoby ułatwić opracowywanie leczenia. Zaskakujące nowe wyniki francuskich naukowców wskazują, że huntingtyna wpływa na małe jak włos struktury, zwane 'rzęskami'. Teraz musimy się dowiedzieć, co to znaczy dla pacjentów.

Większość badaczy choroby Huntingtona zgadza się, że wyciszenie genu Huntingtona jest jedną z najbardziej obiecujących przygotowywanych metod leczenia. Ale nie wiemy, czy wyłączenie genu jest bezpieczne. Kanadyjski zespół wykazał, że wyciszanie pojedynczych alleli genu - skierowane tylko na zmutowane kopie genu, bez wpływania na zdrowe kopie - działa i jest bezpieczne u myszy HD.

Na drodze do terapii choroby Huntingtona dokonywany jest realny postęp, ale czasami ma się wrażenie, że naukowcy obiecują więcej niż mogą dać. Zatem, HDBuzz prezentuje dziesięć 'złotych reguł', które pomogą Ci rozstrzygnąć, czy wiadomość lub notatka prasowa niesie prawdziwą obietnicę dla HD, czy może na twierdzenia w niej zawarte należny patrzeć z dystansem.

Odpowiedź na szok cieplny to strategia obrona, pomagająca białkom utrzymać prawidłowy kształt podczas działania czynników stresowych. Naukowcy w Wielkiej Brytani pokazali, że aktywacja odpowiedzi na szok cieplny pomaga myszom z HD - ale pozytywny efekt był krótkotrwały z powodu innych efektów mutacji HD. Praca nad znalezieniem sposobu na utrzymanie efektu trwa.

Każdy z nas słyszał o komórkach macierzystych. Naukowcy mogą tworzyć komórki macierzyste z próbek skóry - a nawet pomijać etapy pośrednie i tworzyć bezpośrednio komórki mózgu. Leczenie komórkami macierzystymi to jeszcze daleka przyszłość, ale one już przyspieszają badania HD w laboratorium.

W lutym 2011 HDBuzz relacjonował z Palm Springs konferencję terapeutyczną CHDI. Teraz filmy wielu prezentacji naukowych zostały udostępnione w sieci.