Dzięki badaniom genetycznym osoby z grupy ryzyka mogą dowiedzieć się, czy mają gen powodujący chorobę Huntingtona. W niewielkiej ilości przypadków podstawowy test wymaga przeprowadzenia dodatkowej, dokładniejszej analizy. Nowa technika może przyspieszyć uzyskanie wyników w tych przypadkach. Nowa metoda jest małym, ale znaczącym osiągnięciem, które nie zmienia istniejących wyników badań.
Wiadomości naukowe o chorobie Huntingtona.
Napisane przez naukowców prostym językiem
dla globalnej społeczności HD.
Publikowane w tej części serwisu artykuły pochodzą z HDBuzz!
W drugiej części specjalnego artykułu na temat zaburzeń snu w chorobie Huntingtona, przedstawiamy 'Proste reguły dobrego snu' prof Jenny Morton, wyciąg z dokonanego przez nią przeglądu badań snu w chorobie Huntingtona.
Wielu pacjentów z chorobą Huntingtona ma problemy ze snem oraz kontrolowaniem dziennego czy 'okołodobowego' rytmu. Problemy te mogą być w rzeczywistości częścią spektrum objawów HD a ich bezpośrednie leczenie może być korzystne. W tym specjalnym artykule HDBuzz, ekspert w sprawie snu prof Jenny Morton dokonuje przeglądu podstawy naukowej problemów ze snem i przedstawia rozwiązania dostępne w chorobie Huntingtona. Już wkrótce, część 2: 'Proste zasady dobrego snu' prof Morton (oryg.: Simple Rules for a Good Night's Sleep).
Zmutowane białko huntingtyny nie robi szkody w izolacji - wszystkie białka pracują w połączonych sieciach. Naukowcy z California Buck Institute for Research on Aging przeprowadzili zakrojone na szeroką skalę badanie przesiewowe, aby zidentyfikować sieci białek, które mogą łagodzić lub nasilać szkodliwe skutki mutacji choroby Huntingtona. Czy manipulacja sieciami jest nową możliwością terapeutyczną w HD?
Pacjenci z chorobą Huntingtona wydają się mieć wiele zmian poza mózgiem, jednak te kwestie nie zostały jeszcze szczegółowo przebadane. Nowe dowody wskazują, że nosiciele mutacji choroby Huntingtona mają zmiany w czynności wątroby, zanim jeszcze pojawią się objawy HD. To odkrycie może pomóc nam zrozumieć zmiany metaboliczne doświadczane przez pacjentów z pląsawicą, obecnie słabo poznane i słabo zbadane.
Nowy artykuł w czasopiśmie Movement Disorders przedstawia wyniki badania pridopidiny, znanej również jako Huntexil - nowego leku, mającego na celu poprawę ruchów osób z chorobą Huntingtona. Niestety publikacja ta nie zmienia wiele - zanim będziemy wiedzieć, czy Huntexil działa wciąż potrzebne jest nowe, większe badanie.
Ostatnia informacja prasowa Uniwersytetu w Nowym Orleanie (UNO) głosi, że tamtejsi naukowcy odkryli "sposób na opóźnienie objawów śmiertelnej choroby Huntingtona". Miód na serca członków rodzin HD. Ale czy podstawa naukowa uzasadnia rozgłos? Krótka odpowiedź, niestety, brzmi nie.
Huntington Study Group i Prana Biotechnology prowadzą badanie kliniczne Reach2HD, ma ono zweryfikować czy lek PBT2 jest skuteczny u pacjentów z pląsawicą. Opublikowano właśnie przedkliniczne dane źródłowe pokazujące, że lek jest skuteczny w dwóch zwierzęcych modelach HD.