Procedura: 
Grupy Wsparcia dla osób dotkniętych chorobą Huntingtona
W ostatnich dniach obserwujmy potok wiadomości o nowej technologii, zwanej CRISPR, pisano, że może mieć zastosowanie w chorobie Huntingtona. Czy nowa technika jest tak dobra jak o niej piszą? Być może - ale, jak zawsze, prawda jest bardziej skomplikowana niż sugerują to nagłówki gazet.
Wiadomości naukowe o chorobie Huntingtona.
Napisane przez naukowców prostym językiem
dla globalnej społeczności HD.
Publikowane w tej części serwisu artykuły pochodzą z HDBuzz!
Naukowcy ciężko pracują nad odkryciem, w jaki sposób rozszerzony gen Huntingtona powoduje szkody. Ostatnie prace z Wielkiej Brytanii ujawniły kolejną wskazówkę, która pomoże rozwiązać zagadkę. Okazuje się, że nieprawidłowe przetwarzanie 'receptury' huntingtyny skutkuje tworzeniem krótkich, szkodliwych fragmentów białka huntingtyny.
DNA to najdłuższa na Ziemi instrukcja obsługi. Ponieważ jest tak długa, komórki zamykają rzadko wykorzystywane części podręcznika przy pomocy specjalnych białek pomocniczych zwanych HDAC. Teraz, naukowcy wykazali, że zakłócanie jednego konkretnego HDAC usprawnia problemy związane z HD w komórkach i u myszy - ale czyni to w sposób nieoczekiwany.
Nowe badanie pomaga zrozumieć, jak zmutowane białko huntingtyny porusza się wewnątrz komórki. Odkrycie gdzie i dlaczego trafia huntingtyna może pomóc zrozumieć HD. Kanadyjscy naukowcy wykazali, że mały kawałek białka huntingtyny zachowuje się jak 'etykieta adresowa' całego białka. Studiując tę etykietę i jej wpływ na objawy choroby Huntingtona, być może będziemy mogli lepiej zrozumieć co złego dzieje się w HD i miejmy nadzieję stworzyć kuracje zmieniające przebieg choroby.
Każdy człowiek ma dwie kopie genu huntingtyny ale chorobę Huntingtona powoduje ta bardzo długa kopia. Nowe badania pokazują, że komórki mają różne mechanizmy sterujące tym, jak normalne i bardzo długie instrukcje są wykorzystywane do wytwarzania białka. Mechanizmy sterowania procesem wytwarzania białek mogą być celem leków na HD.
Białko MSH3 pełni istotną funkcję w komórkach, wyszukuje i pomaga naprawiać mutacje i uszkodzenia DNA. Jednakże, nowe badania naukowców University of Toronto sugerują, że MSH3 może wspomagać postęp choroby Huntingtona zwiększając niestabilność powtórzeń CAG w mózgu.
Specyficzny rodzaj uszkodzeń, zwany 'stresem oksydacyjnym', w chorobie Huntingtona może przyczynić się do chorowania i obumierania komórek. Poprzednie raporty sugerowały, że stężenie we krwi chemicznego markera stresu oksydacyjnego może być 'biomarkerem' dla badań klinicznych choroby Huntingtona. Ale nowo opublikowane wyniki mocno sugerują, że nie jest użytecznym biomarkerem. Czy to złe wiadomości?
Wielu pacjentów z chorobą Huntingtona cierpi na depresję. Nowe badanie myszy grupy Asa Petersen z Lund w Szwecji sugeruje, że część mózgu zwana ‘podwzgórzem’ odgrywa ważną rolę w tym objawie HD.
