Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona

Z chorobą Huntingtona mamy do czynienia wtedy, gdy jedna z dwóch kopii genu HD jest większa niż normalnie. Rola mniejszej kopii była mocno dyskutowana. Najnowsza analiza ogromnego zestawu danych sugeruje, że krótszy z łańcuchów CAG nie wpływa na moment pojawienia się objawów HD.

Wschodzi słoneczny dzień dla młodych ludzi dotkniętych chorobą Huntingtona - HDYO, Organizacja Młodzieży związanej z chorobą Huntingtona wystartowała. Stworzona dla ludzi młodych, przez ludzi młodych HDYO, to pokolenie ludzi dotkniętych HD, zjednoczone do wspólnej walki z chorobą.

Większość naukowców HD jest podekscytowana ideą ‘wyciszenia’ genu choroby Huntingtona, w celu zmniejszenia produkcji szkodliwego białka huntingtyny. Dwa wyzwania - bezpieczeństwo i dostarczenie leku - są teraz bliżej rozwiązania dzięki wspólnej pracy naukowców akademickich i przemysłowych.

Czy istnieją powiązania pomiędzy systemem odpornościowym organizmu i postępami choroby Huntingtona? Nowe dowody sugerują, że korygowanie zmian w układzie odpornościowym może mieć realny wpływ na związane z mózgiem aspekty HD.

Spojrzenie na rok badań nad chorobą Huntingtona - i pierwszy rok HDBuzz.

2011 był rokiem wielkich wydarzeń, a świat choroby Huntingtona nie był w tej materii wyjątkiem. Od uruchomienia HDBuzz i wzrostu globalnej społeczności HD do intrygującego postępu w nauce i pewności, że skuteczne terapie są bliżej niż kiedykolwiek wcześniej. Przegląd wydarzeń roku 2011 - i spojrzenie w przyszłość.

Choroba Huntingtona występuje stosunkowo rzadko. W krajach zachodnich, szacunkowa liczba osób z objawami HD wynosi około 1 na 20.000 osób. To sugeruje, że HD w Chinach jest jeszcze rzadsze, ale oczywiście Chiny to ogromny obszar. Aby dowiedzieć się, czy to prawda oraz co chińska sieć HD może oznaczać dla pacjentów HD na całym świecie, HDBuzz uczestniczył w inauguracji nowej Chińskiej Sieci HD.

Słysząc WAPŃ myślisz o kościach i zębach, ale niewielkie ilości wapnia są używane do wysyłania wiadomości we wszystkich komórkach. Gdy wiadomości są zniekształcone, komórki mogą działać nieprawidłowo lub umierać. Zbyt duża ilość wapnia w komórkach może nawet przyczynić się do choroby Huntingtona. Zespół naukowców z Teksasu wykazał, że ‘przeciw-wapniowy’ lek rozluźniający o nazwie dantrolene, chroni myszy HD przed objawami choroby.

Wyniki badania MermaiHD - badania Huntexilu w problemach ruchowych w HD - zostały opublikowane w czasopiśmie naukowym Lancet Neurology. Pomimo sprzecznych doniesień mediów, nie zmienia to potrzeby dalszych badań przed dopuszczeniem Huntexilu do stosowania u pacjentów.