Z badania przeprowadzonego w Szwecji wynika, że pacjenci HD są mniej narażeni na raka - co to oznacza?

Generalnie, rak jest jednym z najgroźniejszych zabójców. Biorąc pod uwagę bardziej oczywiste i obecne zagrożenie związane z HD, można wybaczyć rodzinom, że nie myślą zbytnio o nowotworach. Okazuje się, że może istnieć związek między mutacją powodującą chorobę Huntingtona a ryzykiem zachorowania na raka.

Choroba Huntingtona może być nieuleczalna - ale daleko jej do nie dającej się leczyć. Niestety opieka roztaczana nad pacjentami przez specjalistów może być niespójna. Seria niedawno opublikowanych, uzgodnionych na polu międzynarodowym wytycznych, pomoże 'podnieść' poziom opieki nad pacjentami do najlepszych standardów.

Nowe badania sugerują, że neurony z komórek macierzystych mogą zastąpić dojrzałe neurony lepiej niż się spodziewaliśmy - przynajmniej u myszy, których mózgi uszkodzono toksynami. Jak to może pomóc pacjentom HD - czy w chorobach przewlekłych możliwa jest wymiana komórek?

W tym specjalnym raporcie dokonujemy przeglądu Dorocznej Konferencji Terapeutycznej Choroby Huntingtona 2012, największego w tym roku zgromadzenia specjalistów szukających leku na HD. Wyjechaliśmy pod wrażeniem kilku tematów.

Z chorobą Huntingtona mamy do czynienia wtedy, gdy jedna z dwóch kopii genu HD jest większa niż normalnie. Rola mniejszej kopii była mocno dyskutowana. Najnowsza analiza ogromnego zestawu danych sugeruje, że krótszy z łańcuchów CAG nie wpływa na moment pojawienia się objawów HD.

Wschodzi słoneczny dzień dla młodych ludzi dotkniętych chorobą Huntingtona - HDYO, Organizacja Młodzieży związanej z chorobą Huntingtona wystartowała. Stworzona dla ludzi młodych, przez ludzi młodych HDYO, to pokolenie ludzi dotkniętych HD, zjednoczone do wspólnej walki z chorobą.

Większość naukowców HD jest podekscytowana ideą ‘wyciszenia’ genu choroby Huntingtona, w celu zmniejszenia produkcji szkodliwego białka huntingtyny. Dwa wyzwania - bezpieczeństwo i dostarczenie leku - są teraz bliżej rozwiązania dzięki wspólnej pracy naukowców akademickich i przemysłowych.

Czy istnieją powiązania pomiędzy systemem odpornościowym organizmu i postępami choroby Huntingtona? Nowe dowody sugerują, że korygowanie zmian w układzie odpornościowym może mieć realny wpływ na związane z mózgiem aspekty HD.

Spojrzenie na rok badań nad chorobą Huntingtona - i pierwszy rok HDBuzz.

2011 był rokiem wielkich wydarzeń, a świat choroby Huntingtona nie był w tej materii wyjątkiem. Od uruchomienia HDBuzz i wzrostu globalnej społeczności HD do intrygującego postępu w nauce i pewności, że skuteczne terapie są bliżej niż kiedykolwiek wcześniej. Przegląd wydarzeń roku 2011 - i spojrzenie w przyszłość.

Choroba Huntingtona występuje stosunkowo rzadko. W krajach zachodnich, szacunkowa liczba osób z objawami HD wynosi około 1 na 20.000 osób. To sugeruje, że HD w Chinach jest jeszcze rzadsze, ale oczywiście Chiny to ogromny obszar. Aby dowiedzieć się, czy to prawda oraz co chińska sieć HD może oznaczać dla pacjentów HD na całym świecie, HDBuzz uczestniczył w inauguracji nowej Chińskiej Sieci HD.

Słysząc WAPŃ myślisz o kościach i zębach, ale niewielkie ilości wapnia są używane do wysyłania wiadomości we wszystkich komórkach. Gdy wiadomości są zniekształcone, komórki mogą działać nieprawidłowo lub umierać. Zbyt duża ilość wapnia w komórkach może nawet przyczynić się do choroby Huntingtona. Zespół naukowców z Teksasu wykazał, że ‘przeciw-wapniowy’ lek rozluźniający o nazwie dantrolene, chroni myszy HD przed objawami choroby.

Wyniki badania MermaiHD - badania Huntexilu w problemach ruchowych w HD - zostały opublikowane w czasopiśmie naukowym Lancet Neurology. Pomimo sprzecznych doniesień mediów, nie zmienia to potrzeby dalszych badań przed dopuszczeniem Huntexilu do stosowania u pacjentów.

Przeciwciała, produkowane przez układ immunologiczny w celu zwalczania infekcji, mogą również posłużyć naukowcom do badania białek. Nowe przeciwciało rzuca nowe światło na przyczynę obumierania neuronów w chorobie Huntingtona.

Wyciszanie genów ma na celu spowolnić przebieg lub zapobiec chorobie Huntingtona, poprzez instruowanie komórek, aby nie wytwarzały szkodliwego białka. Po raz pierwszy, badania wykazały, że w mózgach rezusów terapia wyciszania genów osiąga cel i jest bezpieczna.