Trzeci i ostatni dzień Konferencji Terapeutycznej Choroby Huntingtona 2016 to informacje o terapiach zastępowania komórek oraz nowych sposobach oceny i modelowania postępu HD.

Po wczorajszym ekscytującym dniu nauki, dzień 2. to strategie pozbywania się z komórek szkodliwego zmutowanego białka huntingtyny i ciekawe raporty na temat bieżących i planowanych badań klinicznych.

Mamy luty, a to oznacza, że czołowi światowi naukowcy ściągają do Palm Springs na doroczną konferencję terapeutyczną HD!

Na początku grudnia, Raptor Pharmaceuticals opublikowała wyniki badań klinicznych oceniających w chorobie Huntingtona lek o nazwie cysteamina. Doniesienia prasowe wywołały w mediach niemałe zawirowania, HDBuzz sprawdza co naprawdę oznaczają wyniki dla społeczności choroby Huntingtona.

Trwają prace nad nowymi terapiami na zaburzenia takie jak choroba Huntingtona, wprowadzenie leków do komórek mózgowych może jednak być poważnym wyzwaniem. Grupa naukowców przeprojektowała i przetestowała nieszkodliwego wirusa, który może skutecznie dostarczyć wiadomość 'wyciszającą gen' do mózgu myszy, znacznie dalej niż mogą sięgnąć naturalnie występujące wirusy. Co więcej, może być podawany poprzez zwyczajne wstrzyknięcie do krwi, oferując duży potencjał nie tylko w badaniach wyciszania genów.

Dzisiejszy dzień przynosi wiadomość o zastosowaniu leków wyciszających gen HD pierwszym pacjentom z chorobą Huntingtona. Ci dzielni ochotnicy są pierwszymi w historii pacjentami, którym podano leki przeznaczone do walki z HD u źródła problemu. Jest to podejście terapeutyczne z ogromnym potencjałem. Co w tej wiadomości nas tak ekscytuje?

Ostatnie lata pełne były ogłoszeń dotyczących wyników badań klinicznych leków na HD, ale może być zaskakująco trudno zrozumieć, co te wyniki właściwie znaczyły. Pozornie proste pytanie - czy lek działa czy nie - okazuje się być bardziej skomplikowane niż można się spodziewać. HDBuzz pomaga rodzinom HD oddzielić nadzieję od szumu informacyjnego w ogłoszeniach o badaniach klinicznych.

W chorobie Huntingtona komórki mózgowe zaczynają obumierać na długo przed wystąpieniem objawów choroby. Niestety, dobre narzędzia do monitorowania wczesnych zmian w mózgu - i sprawdzania, czy nowe terapie powstrzymują je lub spowalniają - nie były wcześniej dostępne. Jednak nowo opracowane narzędzie może oznaczać duże zmiany w sposobie śledzenia przebiegu choroby Huntingtona.

Nowe badanie kliniczne, zapowiedziane na rok 2015, ma na celu przetestowanie kuracji "obniżającej ilość huntingtyny". Substancja, zwana oligonukleotydem antysensownym (ASO), wprost atakuje zmutowaną huntingtynę. Jesteśmy bardzo podekscytowani, to pierwsze badanie na ludziach, badanie kuracji zwalczającej przyczynę problemu, wyniki w modelach zwierzęcych są obiecujące.

Czynnik wzrostu 'BDNF' zwykle wysyła do komórek mózgu sygnał "Trwaj! Nie umieraj!". W chorobie Huntingtona (HD) ten system nie działa tak, jak powinien, naukowcy szukają sposobu na wzmocnienie sygnału. Oto jedno z najużyteczniejszych narzędzi natury: przeciwciała. Zazwyczaj przeciwciała odgrywają ważną rolę w systemie immunologicznym, ale naukowcy zidentyfikowali dwa produkowane przez firmę Pfizer przeciwciała, które mogą działać jak zapasowe klucze do aktywacji receptora TrkB. To pozwala badać, czy wzmocnienie aktywności TrkB wystarczy, aby uchronić neurony przed obumieraniem, z nadzieją na spowolnienie postępu choroby Huntingtona.

Wyniki pochodzą z badania Reach2HD, które zaprojektowano celem zbadania eksperymentalnego leku PBT2 w początkowym i średnim stadium choroby Huntingtona. Lek wydaje się bezpieczny i dobrze tolerowany w badanych dawkach, ale mamy zastrzeżenia co do sposobu ogłoszenia wyników.

Nowe prace w dziedzinie chorób mózgu, takich jak choroba Alzheimera, sugerują, że komórki mózgu zwane neuronami mogą 'łapać' choroby od swoich sąsiadów. Opublikowane niedawno wyniki sugerują, że w bardzo szczególnych warunkach laboratoryjnych, może się to zdarzyć także w chorobie Huntingtona. Jak to się ma do tego, co już wiemy o HD i jak je leczyć?

Wiemy, że słynne komórki zwane neuronami są istotne w chorobie Huntingtona. Ale mózg zawiera również inne typy komórek, grające role drugoplanowe. Nowe badania wykazały, że w chorobie Huntingtona komórki mózgu zwane astrocytami mogą zachowywać się niewłaściwie, skutkiem tego może być wadliwe działanie neuronów.

Życie komórki w mózgu zależy od wsparcia innych komórek. Składniki odżywcze zwane czynnikami troficznymi są dla mózgu jak nawóz, utrzymują w zdrowiu sąsiadujące komórki mózgowe. Od dawna uważa się, że w chorobie Huntingtona ten proces przebiega nieprawidłowo, nowe ekscytujące badanie myszy klaruje obraz sytuacji.