Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona

Dwudziestego stycznia firma Roche udostępniła długo oczekiwane dane badania klinicznego GENERATION-HD1 tominersenu, leku obniżającego poziom huntingtyny. Pomimo że badanie nie osiągnęło swych kluczowych celów, a zbyt częste dawki mogły nawet pogorszyć stan pacjentów, to nowe odkrycia dały nam powody do nadziei, że tominersen może przynieść korzyść niektórym osobom z HD, w szczególności młodszym uczestnikom z mniej nasilonymi objawami. Z tego powodu Roche będzie nadal rozwijać tominersen poprzez testowanie go w nowej fazie II badania.

Niedawno dodane narzędzie obrazowania do zestawu metod badawczych choroby Huntingtona (HD), pozwala nam "zobaczyć", jak leki obniżające poziom huntingtyny działają w modelach zwierzęcych choroby Huntingtona. Dzięki współpracy naukowców z Belgii, Niemiec, USA i Wielkiej Brytanii przetestowano ich niedawno opracowane narzędzie, zwane ligandem PET, w mysich modelach HD. Kiedy myszy poddano terapii obniżającej poziom huntingtyny, naukowcy mogli śledzić jak działa ta terapia.

 W zeszłym miesiącu społeczność badaczy choroby Huntingtona (HD), pacjenci i inni interesariusze spotkali się na zdalnej konferencji Europejskiej Sieci Choroby Huntingtona (EHDN). Pomimo trwającej pandemii laboratoria i kliniki na całym świecie nie wstrzymały prac. Chociaż rok 2021 był rokiem rozczarowujących wiadomości, istnieje wiele powodów, aby mieć nadzieję, ponieważ wyciągamy wnioski z zakończonych badań klinicznych i wykorzystujemy tę wiedzę do opracowywania nowych pomysłów na leki, które teraz zaczynamy testować w laboratoriach i klinikach.

Pierwsza grupa 10 uczestników otrzymała terapię genową na HD w ramach badania klinicznego uniQure, a trzy nowe prace opisują bezpieczny, szeroko działający proces obniżania poziomu huntingtyny.

Ekscytujące prace @SangamoTx oraz @CHDIfoundation nad wykorzystaniem "Palców Cynkowych" do obniżania poziomu białka huntingtyny przez wyłączenie ekspresji zmutowanego genu. Więcej szczegółów można znaleźć w artykule.

Badanie kliniczne SIGNAL powstało w celu przetestowania leku o nazwie pepinemab u osób na wczesnym etapie choroby Huntingtona. Ostatnio opublikowano wyniki tego badania i niestety okazało się, że pepinemab nie spowolnił progresji objawów HD ani nie polepszył stanu pacjentów, tak jak tego oczekiwano.

Drugi dzień konferencji HSG to kolejny dzień z planem wypełnionym po brzegi prezentacjami naukowców i klinicystów pracujących nad chorobą Huntingtona.

Huntington Study Group (HSG) to sieć badań klinicznych skupionych wyłącznie na chorobie Huntingtona. Wczoraj rozpoczęła się doroczna konferencja HSG, której plan wypełniony został po brzegi wirtualnymi wystąpieniami naukowców, klinicystów oraz firm pracujących nad nowymi lekami na HD. Liczne interesujące prezentacje odbywające się w pierwszym dniu konferencji dotyczyły postępów w pracach nad lekami na chorobę Huntingtona.