Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona

Witajcie! To coroczna Konferencja Terapeutyczna Choroby Huntingtona na Malcie.

Około 350 naukowców z całego świata pracujących nad HD zebrało się tutaj, aby przedyskutować najnowsze osiągnięcia w badaniach. Relacjonujemy na żywo za pośrednictwem Twittera i łączymy nasze doniesienia w codzienne artykuły.

Znacząca wiadomość o chorobie Huntingtona w tym tygodniu: amerykańska instytucja kontrolująca rynek leków (FDA) oficjalnie zezwoliła na przepisywanie pacjentom z HD leku o nazwie Austedo (znanego również jako deutetrabenazyna). Ta zmodyfikowana forma tetrabenazyny zmniejsza nasilenie pląsawicy - ruchów mimowolnych spotykanych u pacjentów z HD. Lek ten trzeba przyjmować dwa, a nie trzy razy dziennie.

Wszystkie osoby z chorobą Huntingtona dziedziczą od matki lub ojca ten sam typ mutacji, wydłużony odcinek powtarzalnych sekwencji C-A-G w genie HD. Jednak długość mutacji jest różna u poszczególnych osób a większa ilość powtórzeń ma związek z wcześniejszym wystąpieniem objawów. Duże międzynarodowe badanie ukazuje, że nieco dłuższe niż normalne fragmenty genu zawierające powtórzenia CAG są znacznie powszechniejsze niż myśleliśmy. Co ciekawe, to dobra wiadomość.

Trzeci i ostatni dzień Konferencji Terapeutycznej Choroby Huntingtona 2016 to informacje o terapiach zastępowania komórek oraz nowych sposobach oceny i modelowania postępu HD.

Po wczorajszym ekscytującym dniu nauki, dzień 2. to strategie pozbywania się z komórek szkodliwego zmutowanego białka huntingtyny i ciekawe raporty na temat bieżących i planowanych badań klinicznych.

Mamy luty, a to oznacza, że czołowi światowi naukowcy ściągają do Palm Springs na doroczną konferencję terapeutyczną HD!

Trwają prace nad nowymi terapiami na zaburzenia takie jak choroba Huntingtona, wprowadzenie leków do komórek mózgowych może jednak być poważnym wyzwaniem. Grupa naukowców przeprojektowała i przetestowała nieszkodliwego wirusa, który może skutecznie dostarczyć wiadomość 'wyciszającą gen' do mózgu myszy, znacznie dalej niż mogą sięgnąć naturalnie występujące wirusy. Co więcej, może być podawany poprzez zwyczajne wstrzyknięcie do krwi, oferując duży potencjał nie tylko w badaniach wyciszania genów.

Na początku grudnia, Raptor Pharmaceuticals opublikowała wyniki badań klinicznych oceniających w chorobie Huntingtona lek o nazwie cysteamina. Doniesienia prasowe wywołały w mediach niemałe zawirowania, HDBuzz sprawdza co naprawdę oznaczają wyniki dla społeczności choroby Huntingtona.