NUB1 zwiększa usuwanie zmutowanej huntingtiyny z komórek, redukując jej toksyczne skutki u muszek owocowych HD

Choroba Huntingtona jest spowodowana akumulacją toksycznego zmutowanego białka huntingtyny (mHTT). Oznacza to, że zmniejszanie ilości mHTT, poprzez intensyfikowanie jego rozkładu, może być terapeutycznie korzystne. Palacino i koledzy zidentyfikowali pretendenta do tej roli: negative regulator of ubiquitin-like protein 1, znanego lepiej jako NUB1.

Czy zakończone niepowodzeniem próby leków są przydane? Badanie myszy HD dostarcza dowodów o nieskuteczności kuracji

Celem społeczności HD jest wymyślenie skutecznej terapii. Ostatnia publikacja opisuje badania na mysim modelu HD, którego wyniki wyczerpująco pokazują, że proponowane podejście terapeutyczne nie działa. Dlaczego ekscytujemy się złymi wiadomościami?

Nowe, ważne badanie stawia pytanie: które części mózgu najbardziej potrzebują pomocy w HD?

Objawy HD są spowodowane uszkodzeniami mózgu, ale nie wszystkie regiony mózgu cierpią w jednakowym stopniu. Nasuwa się zatem ważne pytanie - gdybyśmy dysponowali kuracją pomagającą wyłącznie niewielkiej części mózgu, to który region powinniśmy wybrać? Nowe badanie na myszach, prowadzone przez William'a Yang`a z UCLA, usiłuje odpowiedzieć na to pytanie.

Zaskakujący wynik długoterminowych badań mózgów pacjentów HD, którym przeszczepiono tkanki płodu.

Przyczyną choroby Huntingtona jest niesprawność i przedwczesne obumieranie komórek mózgowych. Zastąpienie martwych i obumierających komórek komórkami macierzystymi od dawna stanowi cel części naukowców HD. Nowe badanie weryfikuje kondycję pierwszych przeszczepów komórek do mózgów pacjentów HD - wyniki są zaskakujące.

Nowe obserwacje sugerują, że mózgi nosicieli mutacji HD zużywają energię w inny sposób.
Czy nas to obchodzi? (Tak!)

Mózg to żarłoczny organ, czy w chorobie Huntingtona zużywa energię inaczej? Zespół kierowany przez Davida Eidelberg z Feinstein Institute for Medical Research badał wzorce konsumpcji energii w mózgach nosicieli mutacji HD. Zmiany ilości cukru spożywanego przez mózg są widoczne jeszcze zanim widoczne staną się fizyczne zmiany mózgu, co sugeruje, że może to być przydatny wskaźnik w badaniach klinicznych w HD.

Nowe badania rzucają światło na funkcję snu u zwierząt, ciekawe implikacje dla badań HD

Badania wykazały, że pacjenci HD śpią mniej efektywnie, śpią krócej i budzą się kilka razy w ciągu nocy. Jednakże, sen w chorobie Huntingtona jest niedostatecznie zbadany ponieważ naukowcy badali HD jako chorobę upośledzającą ruch, problemy ze snem nie wydawały się mieć związku z zaburzeniami ruchu.

Czy istnieje związek między spożywaniem nabiału i wcześniejszym początkiem choroby u osób z mutacją Huntingtona?

Badanie poszukujące powiązań między dietą i początkiem objawów choroby Huntingtona nieoczekiwanie pokazało, że osoby, u których objawy pojawiły się wcześniej, częściej sięgały po produkty mleczne. Przyglądamy się szczegółom badania i wyjaśniamy dlaczego jeszcze nie odwieszamy noża do sera.

W newsach sporo ostatnio było o CRISPR, nowej 'oszałamiającej' technologii edycji DNA. Bełkot czy realna nadzieja?

W ostatnich dniach obserwujmy potok wiadomości o nowej technologii, zwanej CRISPR, pisano, że może mieć zastosowanie w chorobie Huntingtona. Czy nowa technika jest tak dobra jak o niej piszą? Być może - ale, jak zawsze, prawda jest bardziej skomplikowana niż sugerują to nagłówki gazet.

Badacze odkrywają w neuronach nowy sposób powstawania szkodliwych fragmentów białka huntingtyny.

Naukowcy ciężko pracują nad odkryciem, w jaki sposób rozszerzony gen Huntingtona powoduje szkody. Ostatnie prace z Wielkiej Brytanii ujawniły kolejną wskazówkę, która pomoże rozwiązać zagadkę. Okazuje się, że nieprawidłowe przetwarzanie 'receptury' huntingtyny skutkuje tworzeniem krótkich, szkodliwych fragmentów białka huntingtyny.

Blokowanie HDAC4 usprawnia problemy związane z chorobą Huntingtona u myszy i w komórkach - ale w zaskakujący sposób.

DNA to najdłuższa na Ziemi instrukcja obsługi. Ponieważ jest tak długa, komórki zamykają rzadko wykorzystywane części podręcznika przy pomocy specjalnych białek pomocniczych zwanych HDAC. Teraz, naukowcy wykazali, że zakłócanie jednego konkretnego HDAC usprawnia problemy związane z HD w komórkach i u myszy - ale czyni to w sposób nieoczekiwany.

Nowe badanie pomaga zrozumieć, jak zmutowane białko huntingtyny porusza się wewnątrz komórki. Odkrycie gdzie i dlaczego trafia huntingtyna może pomóc zrozumieć HD. Kanadyjscy naukowcy wykazali, że mały kawałek białka huntingtyny zachowuje się jak 'etykieta adresowa' całego białka. Studiując tę etykietę i jej wpływ na objawy choroby Huntingtona, być może będziemy mogli lepiej zrozumieć co złego dzieje się w HD i miejmy nadzieję stworzyć kuracje zmieniające przebieg choroby.

Produkcja huntingtyny różnej długości jest zarządzana w inny sposób. Nowy sposób na zdrowie komórek w HD?

Każdy człowiek ma dwie kopie genu huntingtyny ale chorobę Huntingtona powoduje ta bardzo długa kopia. Nowe badania pokazują, że komórki mają różne mechanizmy sterujące tym, jak normalne i bardzo długie instrukcje są wykorzystywane do wytwarzania białka. Mechanizmy sterowania procesem wytwarzania białek mogą być celem  leków na HD.

Naprawa DNA to dla komórek proces krytyczny, ale błędy w tym procesie mogą tłumaczyć 'niestabilność powtórzeń' w HD.

Białko MSH3 pełni istotną funkcję w komórkach, wyszukuje i pomaga naprawiać mutacje i uszkodzenia DNA. Jednakże, nowe badania naukowców University of Toronto sugerują, że MSH3 może wspomagać postęp choroby Huntingtona zwiększając niestabilność powtórzeń CAG w mózgu.

Nowe badanie pokazuje, że molekuła '80HdG' nie jest dobrym biomarkerem dla HD. Zła wiadomość?

Specyficzny rodzaj uszkodzeń, zwany 'stresem oksydacyjnym', w chorobie Huntingtona może przyczynić się do chorowania i obumierania komórek. Poprzednie raporty sugerowały, że stężenie we krwi chemicznego markera stresu oksydacyjnego może być 'biomarkerem' dla badań klinicznych HD. Ale nowo opublikowane wyniki mocno sugerują, że nie jest użytecznym biomarkerem. Czy to złe wiadomości?