Nowe badania rzucają światło na funkcję snu u zwierząt, ciekawe implikacje dla badań HD

Badania wykazały, że pacjenci HD śpią mniej efektywnie, śpią krócej i budzą się kilka razy w ciągu nocy. Jednakże, sen w chorobie Huntingtona jest niedostatecznie zbadany ponieważ naukowcy badali HD jako chorobę upośledzającą ruch, problemy ze snem nie wydawały się mieć związku z zaburzeniami ruchu.

Czy istnieje związek między spożywaniem nabiału i wcześniejszym początkiem choroby u osób z mutacją Huntingtona?

Badanie poszukujące powiązań między dietą i początkiem objawów choroby Huntingtona nieoczekiwanie pokazało, że osoby, u których objawy pojawiły się wcześniej, częściej sięgały po produkty mleczne. Przyglądamy się szczegółom badania i wyjaśniamy dlaczego jeszcze nie odwieszamy noża do sera.

W newsach sporo ostatnio było o CRISPR, nowej 'oszałamiającej' technologii edycji DNA. Bełkot czy realna nadzieja?

W ostatnich dniach obserwujmy potok wiadomości o nowej technologii, zwanej CRISPR, pisano, że może mieć zastosowanie w chorobie Huntingtona. Czy nowa technika jest tak dobra jak o niej piszą? Być może - ale, jak zawsze, prawda jest bardziej skomplikowana niż sugerują to nagłówki gazet.

Badacze odkrywają w neuronach nowy sposób powstawania szkodliwych fragmentów białka huntingtyny.

Naukowcy ciężko pracują nad odkryciem, w jaki sposób rozszerzony gen Huntingtona powoduje szkody. Ostatnie prace z Wielkiej Brytanii ujawniły kolejną wskazówkę, która pomoże rozwiązać zagadkę. Okazuje się, że nieprawidłowe przetwarzanie 'receptury' huntingtyny skutkuje tworzeniem krótkich, szkodliwych fragmentów białka huntingtyny.

Blokowanie HDAC4 usprawnia problemy związane z chorobą Huntingtona u myszy i w komórkach - ale w zaskakujący sposób.

DNA to najdłuższa na Ziemi instrukcja obsługi. Ponieważ jest tak długa, komórki zamykają rzadko wykorzystywane części podręcznika przy pomocy specjalnych białek pomocniczych zwanych HDAC. Teraz, naukowcy wykazali, że zakłócanie jednego konkretnego HDAC usprawnia problemy związane z HD w komórkach i u myszy - ale czyni to w sposób nieoczekiwany.

Nowe badanie pomaga zrozumieć, jak zmutowane białko huntingtyny porusza się wewnątrz komórki. Odkrycie gdzie i dlaczego trafia huntingtyna może pomóc zrozumieć HD. Kanadyjscy naukowcy wykazali, że mały kawałek białka huntingtyny zachowuje się jak 'etykieta adresowa' całego białka. Studiując tę etykietę i jej wpływ na objawy choroby Huntingtona, być może będziemy mogli lepiej zrozumieć co złego dzieje się w HD i miejmy nadzieję stworzyć kuracje zmieniające przebieg choroby.

Produkcja huntingtyny różnej długości jest zarządzana w inny sposób. Nowy sposób na zdrowie komórek w HD?

Każdy człowiek ma dwie kopie genu huntingtyny ale chorobę Huntingtona powoduje ta bardzo długa kopia. Nowe badania pokazują, że komórki mają różne mechanizmy sterujące tym, jak normalne i bardzo długie instrukcje są wykorzystywane do wytwarzania białka. Mechanizmy sterowania procesem wytwarzania białek mogą być celem  leków na HD.

Naprawa DNA to dla komórek proces krytyczny, ale błędy w tym procesie mogą tłumaczyć 'niestabilność powtórzeń' w HD.

Białko MSH3 pełni istotną funkcję w komórkach, wyszukuje i pomaga naprawiać mutacje i uszkodzenia DNA. Jednakże, nowe badania naukowców University of Toronto sugerują, że MSH3 może wspomagać postęp choroby Huntingtona zwiększając niestabilność powtórzeń CAG w mózgu.

Nowe badanie pokazuje, że molekuła '80HdG' nie jest dobrym biomarkerem dla HD. Zła wiadomość?

Specyficzny rodzaj uszkodzeń, zwany 'stresem oksydacyjnym', w chorobie Huntingtona może przyczynić się do chorowania i obumierania komórek. Poprzednie raporty sugerowały, że stężenie we krwi chemicznego markera stresu oksydacyjnego może być 'biomarkerem' dla badań klinicznych HD. Ale nowo opublikowane wyniki mocno sugerują, że nie jest użytecznym biomarkerem. Czy to złe wiadomości?

Czego o objawach depresji w HD możemy dowiedzieć się badając myszy - skąd wiadomo, że mysz jest smutna?

Wielu pacjentów z chorobą Huntingtona cierpi na depresję. Nowe badanie myszy grupy Asa Petersen z Lund w Szwecji sugeruje, że część mózgu zwana ‘podwzgórzem’ odgrywa ważną rolę w tym objawie HD.

Zaprezentowano nowy typ badania genetycznego w kierunku HD. Co to oznacza dla osób z grupy ryzyka lub już zbadanych?

Dzięki badaniom genetycznym osoby z grupy ryzyka mogą dowiedzieć się, czy mają gen powodujący chorobę Huntingtona. W niewielkiej ilości przypadków podstawowy test wymaga przeprowadzenia dodatkowej, dokładniejszej analizy. Nowa technika może przyspieszyć uzyskanie wyników w tych przypadkach. Nowa metoda jest małym, ale znaczącym osiągnięciem, które nie zmienia istniejących wyników badań.

Proste reguły dobrego snu w chorobie Huntingtona prof Jenny Morton

W drugiej części specjalnego artykułu na temat zaburzeń snu w chorobie Huntingtona, przedstawiamy 'Proste reguły dobrego snu' prof Jenny Morton, wyciąg z dokonanego przez nią przeglądu badań snu w chorobie Huntingtona.

Dlaczego wielu pacjentów z chorobą Huntingtona ma problemy ze snem i co można w tej sprawie zrobić?

Wielu pacjentów z chorobą Huntingtona ma problemy ze snem oraz kontrolowaniem dziennego czy 'okołodobowego' rytmu. Problemy te mogą być w rzeczywistości częścią spektrum objawów HD a ich bezpośrednie leczenie może być korzystne. W tym specjalnym artykule HDBuzz, ekspert w sprawie snu prof Jenny Morton dokonuje przeglądu podstawy naukowej problemów ze snem i przedstawia rozwiązania dostępne w chorobie Huntingtona. Już wkrótce, część 2: 'Proste zasady dobrego snu' prof Morton (oryg.: Simple Rules for a Good Night's Sleep).

Badanie przesiewowe inspirowane odkryciem ujawnia nowe sieci białek w chorobie Huntingtona oraz nowe cele dla leków

Zmutowane białko huntingtyny nie robi szkody w izolacji - wszystkie białka pracują w połączonych sieciach. Naukowcy z California Buck Institute for Research on Aging przeprowadzili zakrojone na szeroką skalę badanie przesiewowe, aby zidentyfikować sieci białek, które mogą łagodzić lub nasilać szkodliwe skutki mutacji choroby Huntingtona. Czy manipulacja sieciami jest nową możliwością terapeutyczną w HD?