Jeff i Ed relacjonują Konferencję Terapeutyczną Choroby Huntingtona - największe doroczne spotkanie badaczy HD. Tegoroczna konferencja jest większa i bardziej ekscytująca niż poprzednie.
Wiadomości naukowe o chorobie Huntingtona.
Napisane przez naukowców prostym językiem
dla globalnej społeczności HD.
Publikowane w tej części serwisu artykuły pochodzą z HDBuzz!
Doniesienia z drugiego dnia Konferencji Terapeutycznej Choroby Huntingtona poświęconego naprawie DNA w HD.
Witamy z ostatniego dnia Konferencji Terapeutycznej HD 2018! Dzisiaj dwie sesje, pierwsza poświęcona białku wytwarzanemu z genu HD. Druga to doniesienia z badań nad obniżaniem poziomu huntingtyny prowadzonych przez Wave Life Sciences i Ionis Pharmaceuticals.
W oświadczeniu, które najprawdopodobniej będzie jednym z największych przełomów w chorobie Huntingtona od czasu odkrycia genu HD w 1993 r., Ionis i Roche ogłosiły wyniki pierwszego badania klinicznego leku obniżającego poziom zmutowanego białka - huntingtyny (IONIS-HTTRx). W próbie klinicznej z udziałem pacjentów z chorobą Huntingtona wykazano, że substancja ta redukuje poziom huntingtyny w układzie nerwowym, jest bezpieczna i dobrze tolerowana.
Witajcie! To coroczna Konferencja Terapeutyczna Choroby Huntingtona na Malcie.
Około 350 naukowców z całego świata pracujących nad HD zebrało się tutaj, aby przedyskutować najnowsze osiągnięcia w badaniach. Relacjonujemy na żywo za pośrednictwem Twittera i łączymy nasze doniesienia w codzienne artykuły.
W ostatnim dniu Konferencji Terapeutycznej Choroby Huntingtona 2017 relacjonowano badania mające na celu lepsze zrozumienie tego, jak choroba Huntingtona wpływa na mózg oraz przedstawiono nowe informacje o wykorzystaniu komórek mózgowych do zrozumienia i leczenia HD.
Drugiego dnia konferencji omawiano niektóre z najbardziej obiecujących sposobów zwalczania choroby Huntingtona.
Wszystkie osoby z chorobą Huntingtona dziedziczą od matki lub ojca ten sam typ mutacji, wydłużony odcinek powtarzalnych sekwencji C-A-G w genie HD. Jednak długość mutacji jest różna u poszczególnych osób a większa ilość powtórzeń ma związek z wcześniejszym wystąpieniem objawów. Duże międzynarodowe badanie ukazuje, że nieco dłuższe niż normalne fragmenty genu zawierające powtórzenia CAG są znacznie powszechniejsze niż myśleliśmy. Co ciekawe, to dobra wiadomość.