Badanie 'sąsiedztwa' huntingtyny odkrywa dziesiątki nowych celów dla leków

Dlaczego jeszcze nie wyleczyliśmy choroby Huntingtona? Jednym z powodów jest to, że po dwudziestu latach badań, naukowcy nadal nie rozumieją, co robi ogromna huntingtyna - zmutowana u chorych HD. Aby nieco rozjaśnić tą kwestię, grupa William`a Yang`a z UCLA zbadała 'sąsiedztwo’ huntingtyny. Odkryła wiele nowych kierunków rozwoju leków.

Małe badanie sugeruje, że u dzieci z mutacją HD, ale bez objawów, występują subtelne różnice rozwojowe. Co to oznacza?

Gen i białko huntingtyny znajdują się w całym organizmie, a utrata masy ciała to dobrze znany problem choroby Huntingtona. Jednak przez wiele lat osoby z mutacją powodującą HD wyglądają i czują się tak, jak zdrowi. Małe badanie sugeruje, że dzieci z mutacją HD mogą mieć subtelne zmiany rozwojowe. Czy różnice są prawdziwe i co mogą oznaczać?

Komórki macierzyste są powodem ekscytacji pacjentów cierpiących na choroby spowodowane obumieraniem komórek organizmu - jak w chorobie Huntingtona. Ale diabeł tkwi w szczegółach i faktyczne wykorzystanie tych potężnych komórek do pomocy pacjentom HD to złożony problem. Dwa nowe badania uczyniły z komórek macierzystych narzędzie dla naukowców i udowadniają, że można - w komórkach w probówce - skorygować mutację powodującą HD.

ASO wyciszający gen HD lepiej się rozprzestrzenia, działa dłużej i jest bezpieczny. Wkrótce badanie na ludziach?

Leki zwane anty-sensownymi oligonukleotydami (ang.: anti-sense oligonucleotides) lub ASOs, to jedna z metod wyciszania genu powodującego chorobę Huntingtona. Nowa publikacja w czasopiśmie Neuron sugeruje, że ASOs docierają do głębszych obszarów mózgu w porównaniu z innymi metodami wyciszania genów, działają dłużej i są bezpieczne.

CHDI i Pfizer ogłosiły ekscytujące wyniki u zwierząt i plany badania na ludziach leku wycelowanego w 'fosfodiesterazy'.

Podczas tegorocznej Konferencji Terapeutycznej HD, Pfizer Pharmaceuticals i Fundacja CHDI ogłosiły wspólne plany wobec nowych leków na HD, skierowanych na coś, o nazwie ’fosfodiesteraza’. Co ekscytującego jest w tych lekach i jaki jest harmonogram udostępnienia ich pacjentom?

HDBuzz rozmawia z naukowcami z CHDI, największego na świecie sponsora badań choroby Huntingtona.

Konferencja Terapeutyczna Choroby Huntingtona 2012 dostarczyła osobom czekającym na skuteczną metodę leczenia HD sporej dozy wiadomości, podniecenia i nadziei. HDBuzz rozmawiał z niektórymi umysłami CHDI Foundation, organizatora konferencji.

Ćwiczenia potęgują recykling komórkowy u myszy. Czy to dlatego są korzystne również w HD? Czy to pomoże opracować leki?

Wiemy, że ćwiczenia spowalniają postępowanie objawów u myszy HD, ale nie wiemy dlaczego. Nowe badania wykazały, że ćwiczenia nasilają proces komórkowego recyklingu w mięśniach myszy. Te odkrycia mogą pogłębić naszą wiedzę o HD i pomóc w rozwoju leków.

Ogłaszamy Nagrodę HDBuzz dla młodych piszących o nauce!

Miło nam ogłosić nagrodę HDBuzz, okazję dla rozpoczynających karierę naukowców HD do wzięcia udziału w przekazywaniu wiedzy globalnej społeczności, zobaczenia swojej pracy opublikowanej tutaj i wygrania prawdziwych pieniędzy!

Z badania przeprowadzonego w Szwecji wynika, że pacjenci HD są mniej narażeni na raka - co to oznacza?

Generalnie, rak jest jednym z najgroźniejszych zabójców. Biorąc pod uwagę bardziej oczywiste i obecne zagrożenie związane z HD, można wybaczyć rodzinom, że nie myślą zbytnio o nowotworach. Okazuje się, że może istnieć związek między mutacją powodującą HD a ryzykiem zachorowania na raka.

Zamknięcie luki w opiece: nowe wytyczne, by każdy pacjent z chorobą Huntingtona otrzymał świetną opiekę

Choroba Huntingtona może być nieuleczalna - ale daleko jej do nie dającej się leczyć. Niestety opieka roztaczana nad pacjentami przez specjalistów może być niespójna. Seria niedawno opublikowanych, uzgodnionych na polu międzynarodowym wytycznych, pomoże 'podnieść' poziom opieki nad pacjentami do najlepszych standardów.

Zamiana mysich neuronów na komórki macierzyste działa znacznie lepiej niż oczekiwano, terapia zastępcza może działać

Nowe badania sugerują, że neurony z komórek macierzystych mogą zastąpić dojrzałe neurony lepiej niż się spodziewaliśmy - przynajmniej u myszy, których mózgi uszkodzono toksynami. Jak to może pomóc pacjentom HD - czy w chorobach przewlekłych możliwa jest wymiana komórek?

HDBuzz wraca do Konferencji Terapeutycznej Choroby Huntingtona 2012

W tym specjalnym raporcie dokonujemy przeglądu Dorocznej Konferencji Terapeutycznej Choroby Huntingtona 2012, największego w tym roku zgromadzenia specjalistów szukających leku na HD. Wyjechaliśmy pod wrażeniem kilku tematów.

Rozmiar to nie wszystko: nowe badanie sugeruje, że wyłącznie dłuższy z łańcuchów CAG ma wpływ początek objawów HD

Z chorobą Huntingtona mamy do czynienia wtedy, gdy jedna z dwóch kopii genu HD jest większa niż normalnie. Rola mniejszej kopii była mocno dyskutowana. Najnowsza analiza ogromnego zestawu danych sugeruje, że krótszy z łańcuchów CAG nie wpływa na moment pojawienia się objawów HD.

Strona internetowa HDYO została uruchomiona i jest dostępna pod adresem www.hdyo.org

Wschodzi słoneczny dzień dla młodych ludzi dotkniętych chorobą Huntingtona - HDYO, Organizacja Młodzieży związanej z chorobą Huntingtona wystartowała. Stworzona dla ludzi młodych, przez ludzi młodych HDYO, to pokolenie ludzi dotkniętych HD, zjednoczone do wspólnej walki z chorobą.