Niektórzy naukowcy zajmujący się chorobą Huntingtona wierzą, że leki chroniące przed 'uszkodzeniem oksydacyjnym' mogą pomóc pacjentom HD. Zespół naukowców przetestował w mysim modelu HD nowy lek, wstępne wyniki są zachęcanie.

Jesteś bardziej podobny do myszy niż sądzisz! Dzisiaj, naukowcy mogą badać HD na zwierzęcych 'modelach': myszy, much, owiec i innych. Ale w jaki sposób modele pomagają nam zrozumieć HD i sposób jego leczenia - i jakie są pułapki polegania na zwierzęcych modelach?

Ostatnie badania muszek owocowych ujawniły nowy związek między synapsami i HD

Synapsy, połączenia pomiędzy neuronami, mogą okazać się dobrym celem dla leku. Ostatnie badania odsłoniły nowy element układanki dotyczącej synaps i HD - i nowy cel.

Poziom białka huntingtyny można mierzyć bezpośrednio we krwi - czy będzie to użyteczne w badaniach wyciszania genów?

Podczas gdy terapie wyciszania genów zmierzają do klinik, powstało nowe pytanie - skąd będzie wiadomo, czy działają? Jak można stwierdzić, czy ilość białka huntingtyny u ludzi obniżyła się? Nowa praca z Londynu i Bazylei pokazuje, że huntingtyna jest wykrywalna w próbce krwi oraz że jej stężenie w chorobie Huntingtona zmienia się w czasie.

Laureat HDBuzz 2012: Głęboka stymulacja mózgu na niekontrolowane ruchy, nazywane w HD ruchami pląsawiczymi

Głęboka stymulacja mózgu - procedura, w której do mózgu wprowadzane są miniaturowe elektrody uwalniające impulsy elektryczne - brzmi jak przerażający film science-fiction. Jednak to science-fiction może być użyteczne w łagodzeniu niekontrolowanych ruchów, znanych u pacjentów z HD jako pląsawica.

Nowe 'jednoniciowe RNA' wyciszające gen mogą być bezpieczniejsze i skuteczniejsze w leczeniu choroby Huntingtona

Po ogromnym skoku naprzód dokonanym w ostatnich latach, jesteśmy u progu badań obniżania poziomu huntingtyny u ludzi. Nowsze, lepsze i bezpieczniejsze metody są zawsze mile widziane a zapowiedź wyciszania genu 'jednoniciowym RNA' jest przyczyną sporego zamieszania. O co w tym wszystkim chodzi?

Lit otrzymał drugą szansę w HD - wraz z nową metodą dostarczania testowaną na myszach z chorobą Huntingtona

Leczenie choroby Huntingtona litem dostaje drugą szansę. Czy długotrwałe leczenie znanym już środkiem terapeutycznym powstrzyma lub spowolni neurodegenerację u pacjentów HD?

Nowa technika skanowania mózgu ujawnia wysoki poziom sodu w mózgach osób z HD. Co to znaczy dla badań klinicznych?

Przy pierwszym użyciu nowej techniki skanowania mózgu w HD, naukowcy odkryli, że osoby z chorobą Huntingtona mogą mieć podwyższony poziom sodu w mózgu. Ale co właściwie znaczy podwyższony sód? Dlaczego w ogóle mamy sód w mózgach - czy to tylko sól? I dlaczego 'słony mózg' może być niepokojący?

Badanie 'sąsiedztwa' huntingtyny odkrywa dziesiątki nowych celów dla leków

Dlaczego jeszcze nie wyleczyliśmy choroby Huntingtona? Jednym z powodów jest to, że po dwudziestu latach badań, naukowcy nadal nie rozumieją, co robi ogromna huntingtyna - zmutowana u chorych HD. Aby nieco rozjaśnić tą kwestię, grupa William`a Yang`a z UCLA zbadała 'sąsiedztwo’ huntingtyny. Odkryła wiele nowych kierunków rozwoju leków.

Małe badanie sugeruje, że u dzieci z mutacją HD, ale bez objawów, występują subtelne różnice rozwojowe. Co to oznacza?

Gen i białko huntingtyny znajdują się w całym organizmie, a utrata masy ciała to dobrze znany problem choroby Huntingtona. Jednak przez wiele lat osoby z mutacją powodującą HD wyglądają i czują się tak, jak zdrowi. Małe badanie sugeruje, że dzieci z mutacją HD mogą mieć subtelne zmiany rozwojowe. Czy różnice są prawdziwe i co mogą oznaczać?

Komórki macierzyste są powodem ekscytacji pacjentów cierpiących na choroby spowodowane obumieraniem komórek organizmu - jak w chorobie Huntingtona. Ale diabeł tkwi w szczegółach i faktyczne wykorzystanie tych potężnych komórek do pomocy pacjentom HD to złożony problem. Dwa nowe badania uczyniły z komórek macierzystych narzędzie dla naukowców i udowadniają, że można - w komórkach w probówce - skorygować mutację powodującą HD.

ASO wyciszający gen HD lepiej się rozprzestrzenia, działa dłużej i jest bezpieczny. Wkrótce badanie na ludziach?

Leki zwane anty-sensownymi oligonukleotydami (ang.: anti-sense oligonucleotides) lub ASOs, to jedna z metod wyciszania genu powodującego chorobę Huntingtona. Nowa publikacja w czasopiśmie Neuron sugeruje, że ASOs docierają do głębszych obszarów mózgu w porównaniu z innymi metodami wyciszania genów, działają dłużej i są bezpieczne.

CHDI i Pfizer ogłosiły ekscytujące wyniki u zwierząt i plany badania na ludziach leku wycelowanego w 'fosfodiesterazy'.

Podczas tegorocznej Konferencji Terapeutycznej HD, Pfizer Pharmaceuticals i Fundacja CHDI ogłosiły wspólne plany wobec nowych leków na HD, skierowanych na coś, o nazwie ’fosfodiesteraza’. Co ekscytującego jest w tych lekach i jaki jest harmonogram udostępnienia ich pacjentom?

HDBuzz rozmawia z naukowcami z CHDI, największego na świecie sponsora badań choroby Huntingtona.

Konferencja Terapeutyczna Choroby Huntingtona 2012 dostarczyła osobom czekającym na skuteczną metodę leczenia HD sporej dozy wiadomości, podniecenia i nadziei. HDBuzz rozmawiał z niektórymi umysłami CHDI Foundation, organizatora konferencji.