Zamknięcie luki w opiece: nowe wytyczne, by każdy pacjent z chorobą Huntingtona otrzymał świetną opiekę

Choroba Huntingtona może być nieuleczalna - ale daleko jej do nie dającej się leczyć. Niestety opieka roztaczana nad pacjentami przez specjalistów może być niespójna. Seria niedawno opublikowanych, uzgodnionych na polu międzynarodowym wytycznych, pomoże 'podnieść' poziom opieki nad pacjentami do najlepszych standardów.

Zamiana mysich neuronów na komórki macierzyste działa znacznie lepiej niż oczekiwano, terapia zastępcza może działać

Nowe badania sugerują, że neurony z komórek macierzystych mogą zastąpić dojrzałe neurony lepiej niż się spodziewaliśmy - przynajmniej u myszy, których mózgi uszkodzono toksynami. Jak to może pomóc pacjentom HD - czy w chorobach przewlekłych możliwa jest wymiana komórek?

HDBuzz wraca do Konferencji Terapeutycznej Choroby Huntingtona 2012

W tym specjalnym raporcie dokonujemy przeglądu Dorocznej Konferencji Terapeutycznej Choroby Huntingtona 2012, największego w tym roku zgromadzenia specjalistów szukających leku na HD. Wyjechaliśmy pod wrażeniem kilku tematów.

Rozmiar to nie wszystko: nowe badanie sugeruje, że wyłącznie dłuższy z łańcuchów CAG ma wpływ początek objawów HD

Z chorobą Huntingtona mamy do czynienia wtedy, gdy jedna z dwóch kopii genu HD jest większa niż normalnie. Rola mniejszej kopii była mocno dyskutowana. Najnowsza analiza ogromnego zestawu danych sugeruje, że krótszy z łańcuchów CAG nie wpływa na moment pojawienia się objawów HD.

Strona internetowa HDYO została uruchomiona i jest dostępna pod adresem www.hdyo.org

Wschodzi słoneczny dzień dla młodych ludzi dotkniętych chorobą Huntingtona - HDYO, Organizacja Młodzieży związanej z chorobą Huntingtona wystartowała. Stworzona dla ludzi młodych, przez ludzi młodych HDYO, to pokolenie ludzi dotkniętych HD, zjednoczone do wspólnej walki z chorobą.

Wyciszanie genu w HD: jest bezpieczne w okresie sześciu miesięcy i jest sposobem leczenia większych obszarów mózgu

Większość naukowców HD jest podekscytowana ideą ‘wyciszenia’ genu choroby Huntingtona, w celu zmniejszenia produkcji szkodliwego białka huntingtyny. Dwa wyzwania - bezpieczeństwo i dostarczenie leku - są teraz bliżej rozwiązania dzięki wspólnej pracy naukowców akademickich i przemysłowych.

Przeszczep szpiku chroni myszy HD przed niektórymi objawami, co sugeruje że układ odpornościowy może być istotnym celem

Czy istnieją powiązania pomiędzy systemem odpornościowym organizmu i postępami choroby Huntingtona? Nowe dowody sugerują, że korygowanie zmian w układzie odpornościowym może mieć realny wpływ na związane z mózgiem aspekty HD.

Spojrzenie na rok badań nad chorobą Huntingtona - i pierwszy rok HDBuzz.

2011 był rokiem wielkich wydarzeń, a świat choroby Huntingtona nie był w tej materii wyjątkiem. Od uruchomienia HDBuzz i wzrostu globalnej społeczności HD do intrygującego postępu w nauce i pewności, że skuteczne terapie są bliżej niż kiedykolwiek wcześniej. Przegląd wydarzeń roku 2011 - i spojrzenie w przyszłość.

Powstała Chińska Sieć Choroby Huntingtona. Dobra wiadomość dla Chin, dobra wiadomość dla światowej społeczności HD.

Choroba Huntingtona występuje stosunkowo rzadko. W krajach zachodnich, szacunkowa liczba osób z objawami HD wynosi około 1 na 20.000 osób. To sugeruje, że HD w Chinach jest jeszcze rzadsze, ale oczywiście Chiny to ogromny obszar. Aby dowiedzieć się, czy to prawda oraz co chińska sieć HD może oznaczać dla pacjentów HD na całym świecie, HDBuzz uczestniczył w inauguracji nowej Chińskiej Sieci HD.

Dantrolene, obecny na rynku lek zwiotczający mięśnie, pomaga myszom HD poprzez zmniejszenie poziomu wapnia komórkowego.

Słysząc WAPŃ myślisz o kościach i zębach, ale niewielkie ilości wapnia są używane do wysyłania wiadomości we wszystkich komórkach. Gdy wiadomości są zniekształcone, komórki mogą działać nieprawidłowo lub umierać. Zbyt duża ilość wapnia w komórkach może nawet przyczynić się do choroby Huntingtona. Zespół naukowców z Teksasu wykazał, że ‘przeciw-wapniowy’ lek rozluźniający o nazwie dantrolene, chroni myszy HD przed objawami choroby.

Huntexil wraca do gazet, ale nic się nie zmieniło: przed zatwierdzeniem leku potrzebne jest kolejne badanie kliniczne.

Wyniki badania MermaiHD – badania Huntexilu w problemach ruchowych w HD - zostały opublikowane w czasopiśmie naukowym Lancet Neurology. Pomimo sprzecznych doniesień mediów, nie zmienia to potrzeby dalszych badań przed dopuszczeniem Huntexilu do stosowania u pacjentów.

Nowe przeciwciało pozwala naukowcom zidentyfikować neurony, które umrą po produkcji zmutowanej huntingtyny

Przeciwciała, produkowane przez układ immunologiczny w celu zwalczania infekcji, mogą również posłużyć naukowcom do badania białek. Nowe przeciwciało rzuca nowe światło na przyczynę obumierania neuronów w chorobie Huntingtona.

Trzy badania leków ‘wyciszających’ gen HD wykazały, że leki bezpiecznie trafiają w cel. Badania na ludziach już wkrótce.

Wyciszanie genów ma na celu spowolnić przebieg lub zapobiec chorobie Huntingtona, poprzez instruowanie komórek, aby nie wytwarzały szkodliwego białka. Po raz pierwszy, badania wykazały, że w mózgach rezusów terapia wyciszania genów osiąga cel i jest bezpieczna.

Melatonina opóźnia objawy choroby i wydłuża życie myszy z chorobą Huntingtona - czy może działać tak samo u pacjentów?

Melatonina, hormon produkowany w mózgu przez szyszynkę, dostępny w formie tabletek i stosowany w leczeniu zaburzeń snu. Nowe badania sugerują, że może spowalniać chorobę Huntingtona w mysim modelu - świetna wiadomość, ale to nie znaczy, wszyscy powinniśmy zacząć ją przyjmować.