Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona

W nowym badaniu autorstwa dr Sarah Tabrizi, pionierki badań nad chorobą Huntingtona, oceniono młodych dorosłych z HD w stanie przedobjawowym, będących na długo przed przewidywanym momentem rozwinięcia objawów, za pomocą zestawu testów klinicznych. Celem badania było zidentyfikowanie czułego punktu - czasu, kiedy osoby z HD nie doświadczają jeszcze żadnych objawów, ale markery postępu choroby zaczynają wykazywać najwcześniejsze zmiany. Było to spore wyzwanie, ale badacze stanęli na wysokości zadania.

COVID-19, czyli Coronavirus Disease 2019 - choroba układu oddechowego wywołana koronawirusem opanowała świat w każdym aspekcie - wiele osób zostało zakażonych wirusem SARS-CoV-2, spowodował on również chaos w sklepach, a także zmusił ludzi do izolacji w ich domach. Jednak w tym zamieszaniu naukowcy z całego świata niestrudzenie pracują nad tym, by bezprecedensowo przyspieszyć badania - aby jak najszybciej moża było zrozumieć, jak działa wirus oraz stworzyć lek bądź szczepionkę. Jak ta sytuacja wpływa na społeczność dotkniętą HD? I co epidemia COVID-19 oznacza dla badań nad chorobą Huntingtona?

Rachel i Sarah zdają raport z Konferencji Terapeutycznej Choroby Huntingtona - największego corocznego zgromadzenia badaczy pracujących nad HD.

Rachel i Sarah zdają raport z Konferencji Terapeutycznej Choroby Huntingtona - największego corocznego zgromadzenia badaczy zajmujących się chorobą Huntingtona.

Nasze nowe autorki, Rachel Harding i Sarah Hernandez, zdają raport z Konferencji Terapeutycznej Choroby Huntingtona - największego corocznego zgromadzenia badaczy pracujących nad HD.

Narzędzie do edycji genów, znane jako CRISPR, było przedstawiane jako przełomowa technologia dla naukowców i potencjalna strategia leczenia wielu chorób genetycznych, w tym choroby Huntingtona. Jednak seria ostatnich badań sugeruje, że CRISPR jest mniej precyzyjny niż wcześniej sądzono, co prowadzi do niezamierzonych zmian w genomie. Trzy niezależne badania - z których każde miało na celu edycję pojedynczego genu - wykazały, że inne części DNA również zostały nieoczekiwanie zmienione.

Naukowcy od jakiegoś czasu wiedzą już, że choroba Huntingtona powoduje postępującą utratę neuronów. Ale co gdyby udało się znaleźć sposób, by wypełnić pozostałe po nich miejsce? W dokładnie takim celu w swojej nowej pracy badacze wykorzystali ciekawą strategię działania na żywych myszach - dokonali przemiany komórek mózgu innych niż neurony w neurony, co dało bardzo obiecujące wyniki.

Doniesienia z drugiego dnia Konferencji Terapeutycznej Choroby Huntingtona poświęconego naprawie DNA w HD.