Procedura: 
Grupy Wsparcia dla osób dotkniętych chorobą Huntingtona
Każdy człowiek ma dwie kopie genu huntingtyny ale chorobę Huntingtona powoduje ta bardzo długa kopia. Nowe badania pokazują, że komórki mają różne mechanizmy sterujące tym, jak normalne i bardzo długie instrukcje są wykorzystywane do wytwarzania białka. Mechanizmy sterowania procesem wytwarzania białek mogą być celem leków na HD.
Wiadomości naukowe o chorobie Huntingtona.
Napisane przez naukowców prostym językiem
dla globalnej społeczności HD.
Publikowane w tej części serwisu artykuły pochodzą z HDBuzz!
Białko MSH3 pełni istotną funkcję w komórkach, wyszukuje i pomaga naprawiać mutacje i uszkodzenia DNA. Jednakże, nowe badania naukowców University of Toronto sugerują, że MSH3 może wspomagać postęp choroby Huntingtona zwiększając niestabilność powtórzeń CAG w mózgu.
Specyficzny rodzaj uszkodzeń, zwany 'stresem oksydacyjnym', w chorobie Huntingtona może przyczynić się do chorowania i obumierania komórek. Poprzednie raporty sugerowały, że stężenie we krwi chemicznego markera stresu oksydacyjnego może być 'biomarkerem' dla badań klinicznych choroby Huntingtona. Ale nowo opublikowane wyniki mocno sugerują, że nie jest użytecznym biomarkerem. Czy to złe wiadomości?
Wielu pacjentów z chorobą Huntingtona cierpi na depresję. Nowe badanie myszy grupy Asa Petersen z Lund w Szwecji sugeruje, że część mózgu zwana ‘podwzgórzem’ odgrywa ważną rolę w tym objawie HD.
Dzięki badaniom genetycznym osoby z grupy ryzyka mogą dowiedzieć się, czy mają gen powodujący chorobę Huntingtona. W niewielkiej ilości przypadków podstawowy test wymaga przeprowadzenia dodatkowej, dokładniejszej analizy. Nowa technika może przyspieszyć uzyskanie wyników w tych przypadkach. Nowa metoda jest małym, ale znaczącym osiągnięciem, które nie zmienia istniejących wyników badań.
W drugiej części specjalnego artykułu na temat zaburzeń snu w chorobie Huntingtona, przedstawiamy 'Proste reguły dobrego snu' prof Jenny Morton, wyciąg z dokonanego przez nią przeglądu badań snu w chorobie Huntingtona.
Wielu pacjentów z chorobą Huntingtona ma problemy ze snem oraz kontrolowaniem dziennego czy 'okołodobowego' rytmu. Problemy te mogą być w rzeczywistości częścią spektrum objawów HD a ich bezpośrednie leczenie może być korzystne. W tym specjalnym artykule HDBuzz, ekspert w sprawie snu prof Jenny Morton dokonuje przeglądu podstawy naukowej problemów ze snem i przedstawia rozwiązania dostępne w chorobie Huntingtona. Już wkrótce, część 2: 'Proste zasady dobrego snu' prof Morton (oryg.: Simple Rules for a Good Night's Sleep).
Zmutowane białko huntingtyny nie robi szkody w izolacji - wszystkie białka pracują w połączonych sieciach. Naukowcy z California Buck Institute for Research on Aging przeprowadzili zakrojone na szeroką skalę badanie przesiewowe, aby zidentyfikować sieci białek, które mogą łagodzić lub nasilać szkodliwe skutki mutacji choroby Huntingtona. Czy manipulacja sieciami jest nową możliwością terapeutyczną w HD?
